重新認識“罕見病”，從認清這12個常見誤區(qū)開始。（文末彩蛋）
2016-10-19疑難病癥找根底健康
任何一個人，越是對“罕見病”深入了解，就越會發(fā)現(xiàn)自己過去對于“罕見病”有著各種認知的誤區(qū)。
“罕見病”是不是都是無可救藥的絕癥？“罕見病”是不是都會遺傳，“罕見病”會不會傳染？孩子之所以得“罕見病”,都是因為父母攜帶致病基因？
這些帶有一定“科學偽裝”的認知誤區(qū)，比起過去“迷信論”、“詛咒說”這些直接就能識破荒謬誤解，更容易偽裝成科普知識而大面積傳播，而對罕見病患者及其家屬的康復治療與社會融入帶來傷害。
希望這篇文章，能帶大家大家一起，從認清這12個“罕見病“的常見誤區(qū)開始，重新認識一個科學、客觀、真實的“罕見病”。
－編者按
1
罕見病是一種很罕見的，
對身體傷害極大的疾?。?/b>
罕見病不是單一的某一種疾病，而是一大類發(fā)病率極低的疾病的統(tǒng)稱。罕見病在國際上又稱“孤兒病”，各個國家與地區(qū)對于“罕見病”的具體定義都有不同的標準。而目前國內(nèi)官方中國大陸還沒有對“罕見病”做出一致定義。
既然罕見病是很多種發(fā)病概率低的一組疾病的統(tǒng)稱，那么“罕見病”對身體的傷害大小不可一概而論，具體每一種罕見疾病對患者的身體傷害大小，都需要根據(jù)具體患病的病種、發(fā)病病因和患者的病程變化來判斷。目前統(tǒng)計來看，大部分的罕見病為遺傳性的慢性疾病，部分罕見疾病對患者身體有較大的傷害，甚至會危及生命。但也有少部分罕見疾病對身體無明顯傷害，也不影響生活質(zhì)量，例如：多指（趾）癥。
2
罕見病是不是都有先天畸形？
先天畸形是指出生時即存在的形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常，有單發(fā)畸形（如唇裂、多指等）和多發(fā)畸形之分。發(fā)生先天畸形的原因有遺傳因素（如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等）、環(huán)境因素（如輻射、X線、同位素環(huán)境等）、病毒感染（如風疹、巨細胞病毒感染、水痘等）和化學藥物影響（如苯妥英鈉可致成輕、中度生長發(fā)育及智力障礙等）。
不同的疾病發(fā)病年齡不一致，大部分罕見病患者在出生時并不存在形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常，有些甚至到中年才發(fā)病。而且不同的罕見病對身體的侵害和影響也不一樣，所以先天畸形和罕見病不是同一個概念，大部分罕見病患者并不存在先天畸形。
只有很少一部分，剛出生就能發(fā)現(xiàn)有形態(tài)和結(jié)構(gòu)畸形，這一類罕見病才能算作先天畸形，如21-三體綜合征。
3
罕見病會傳染嗎？
我接觸了罕見病病人會有患病風險嗎？
大部分罕見病是遺傳病，是不會傳染的。無論是以何種方式接觸罕見遺傳病患者，即使患者是有皮膚損害的，也不具有傳染性。
4
罕見病都是遺傳病嗎，
是不是無法治療？
大部分罕見病屬于遺傳病，因遺傳物質(zhì)缺陷所致，遺傳物質(zhì)缺陷包括染色體異常或基因異常。目前大部分罕見遺傳病無明確治療方法，據(jù)統(tǒng)計僅有5%的罕見病能夠有效治愈。但是并不意味著罕見疾病，就一定是無藥可救的疾病。大部分的罕見疾病，若能及早發(fā)現(xiàn)，選擇合適預防或?qū)ΠY治療方法，不僅可以緩解病情的進展，還可避免造成患者智力障礙，發(fā)育遲緩等較為嚴重后果。
近年來隨著科學的發(fā)展，加深了對疾病的認識，對部分罕見病提供了可行的治療和預防方法?，F(xiàn)治療罕見病的方法主要有3種：對癥支持治療、藥物手術(shù)治療、基因和干細胞治療等。
基因治療方法甚至是基因編輯技術(shù)，作為疾病治療的新手段，它已有一些成功的應(yīng)用，并且科學突破將繼續(xù)推動基因治療向主流醫(yī)療發(fā)展?？茖W家曾嘗試用基因治療方法治療重癥聯(lián)合免疫缺陷SCID，并取得了一定的成果。只是目前基因療法和基因編輯技術(shù)還處在研究階段，離大規(guī)模的臨床應(yīng)用還有很長的一段路要走。
5
遺傳病都是遺傳缺陷導致的，
那我們能不能直接修改基因治療？
基因編輯技術(shù)進展快速，理論上很多遺傳性疾病可以通過基因編輯治療，而且一些罕見病的基因編輯技術(shù)也在動物實驗上得到了明顯療效。但針對基因編輯相關(guān)的科學研究需要很長時間，尤其是涉及到對人的臨床治療，是否有效、安全以及倫理等方面都需要嚴格控制，因此，直接編輯基因治愈罕見病的治療方案，到達臨床還有很漫長的路要走。
目前僅有DMD、視網(wǎng)膜色素變性等少數(shù)疾病在臨床治療上已經(jīng)做了嘗試并且取得了積極的進展。
6
孩子一出生就發(fā)現(xiàn)是罕見的遺傳病患者，
是不是因為母親孕期沒有照顧好？
罕見遺傳病患者根據(jù)疾病的不同，患病原因可能是遺傳自父母一方或雙方先天性攜帶的致病突變而致??；也有可能是在胚胎形成與發(fā)育過程中，胚胎自身的基因發(fā)生了突變而致病。一般來說，遺傳因素占絕大部分，跟母親孕期有沒有照顧好自己和胎兒沒有直接的關(guān)系。
但是母親孕期的不良環(huán)境因素（強電離輻射，接觸誘變劑和致畸劑）也有可能導致胚胎發(fā)育過程中基因突變、表達異常從而影響下一代，因此，孕期應(yīng)盡量避免接觸有毒有害的物質(zhì)也是十分重要的。
7
我的整個家庭都沒有一個罕見病病人，
我的孩子是不是一定不會有罕見??？
不是，有些罕見病是常染色體隱性遺傳病，致病基因突變的攜帶者并不會發(fā)病，若父母雙方同時為同一致病基因的攜帶者，有25%的可能性生育相同疾病患兒。
同時，也有很多罕見遺傳病是由新發(fā)的致病突變引起的。這種情況下，父母都不是致病突變的攜帶者，而是精子或卵子生成過程或胎兒發(fā)育過程中產(chǎn)生的新突變。如神經(jīng)纖維瘤，50%左右的患者是新發(fā)突變引起的，Rett綜合征99%是新發(fā)突變引起的。
最后，也不排除父母某一方存在生殖腺嵌合的問題。生殖腺嵌合是指基因突變只發(fā)生在部分生殖細胞中，這樣的個體雖然不是患者，但是會產(chǎn)生攜帶致病基因的精子或卵子，并往下傳遞給了子女，造成子女患病。
8
罕見病的患者，或者罕見病患兒的父母，
還能生出健康的寶寶嗎？
罕見病患者，以及生過罕見病患者的父母，完全有可能生育出健康的寶寶。
絕大部分的罕見病為遺傳病，所以只要能夠通過遺傳診斷（染色體分析、基因檢測等）找到致病原因，都可以通過遺傳咨詢得到家系再發(fā)風險。
而夫妻雙方在懷孕過程中，配合進行針對性的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，進一步排除胎兒患病的可能性；也可以采用植入前診斷輔助生殖技術(shù)，生育健康孩子。
若是非遺傳性的罕見病，同樣注意接受常規(guī)的孕前篩查、孕期產(chǎn)前篩查，避免接觸不良環(huán)境，也可以生育出健康寶寶。
9
我一直按時進行孕前和產(chǎn)前檢測，
各項指標均正常，
是不是就能100%避免出現(xiàn)罕見病的寶寶？
不一定，常規(guī)孕前和產(chǎn)前的檢測內(nèi)容有限，產(chǎn)前篩查也是基于胎兒形態(tài)，孕期生化指標等來做初步篩查排除部分先天畸形，而大部分遺傳缺陷是目前產(chǎn)前檢測技術(shù)無法覆蓋的范疇，不能檢測出來，比如，智力發(fā)育異常、生長發(fā)育異常及肌肉病變等疾病。
10
我如何避免生出一個罕見病的寶寶？
首先要了解自己的家族史，如果家族中有某種罕見病患者，需接受遺傳咨詢，從先證者（家族中第一個確診的患者）臨床資料，結(jié)合家族史，確定是否為遺傳病及遺傳方式。如果為遺傳病，可對先證者進行遺傳診斷，如果能明確遺傳缺陷，家系再次生育可進行產(chǎn)前診斷或借助植入前診斷技術(shù)鋪助生殖。
若家族中沒有罕見病患者，根據(jù)過往疾病史，做好孕前，產(chǎn)前檢測，避免危險因素，可以盡量避免遺傳性罕見病患兒的出生。
假如不幸生育了一個罕見病患兒，可及早找醫(yī)生診斷，若能及早發(fā)現(xiàn)，通過對癥支持治療，可避免造成患者心智障礙、發(fā)育遲緩等較嚴重的后果。所以孩子出生之后，也要積極的配合進行新生兒的疾病篩查，如果確實發(fā)現(xiàn)孩子患有罕見病，也可以盡可能及早治療，降低甚至消除疾病對孩子的健康影響。
11
大部分罕見病都無法治愈，
那他們的生活還有什么希望，
我們的幫助有什么意義？
首先，疾病是否能夠治愈不是一個簡單的絕對標準，任何一個疾病都有被動控制和主動治療的措施和方法。哪怕嚴重至導致患者致殘的罕見疾病，身體的機能也能通過康復有效提高。
其次，科技是在不斷的進步，必然會帶來治愈的希望。部分遺傳代謝類罕見疾病，曾經(jīng)也完全無法治愈，但是近年來研制出的替代性藥物，能夠有效的降低甚至消除疾病對身體的傷害，如戈謝病等。
所以，隨著醫(yī)學診斷技術(shù)及生活水平的發(fā)展，越來越多的罕見病患者將被發(fā)現(xiàn)，并且大部分罕見病無行之有效的治愈方法，因此疾病可能會成為罕見病患者生活中的一部分，生活的希望永遠都會存在。而無論是從現(xiàn)在開始幫助患者積極康復改善身體機能，還是鼓勵患者保留希望期待科技進步為治愈帶來曙光，這都是我們?yōu)楹币姴』颊咛峁椭闹卮笠饬x。
12
是不是患上罕見病的患者，
就一定會生活和工作大受影響？
是不是一定需要要無時刻接受監(jiān)護和治療，
沒辦法也沒有必要融入社會？
對于大部分罕見病患者來講，疾病確實對生活和工作是有直接的影響，但是融入社會，接受教育、發(fā)展技能、實現(xiàn)個人價值也是患者的基本需求，任何人都不能剝奪患者的融入社會的權(quán)利。
在實際的層面，一方面需要患者本人保持信心，不自拋自棄，積極走出家門；第二需要家庭成員、周圍親友的充分理解與全力支持；第三，也需要整個社會提供更全面的社會保障措施，更多的理解和接納患者和家庭成員的需求，同時支持他們跨越在社會融入方面的困難。
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