一、肥厚型心肌病患者為什么要做基因檢測？
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多達(dá)70%的肥厚型心肌病患者是由于基因突變所致，所以醫(yī)學(xué)界把它定義為遺傳性心臟病。所以說，如果攜帶了致病基因突變，其實是從胚胎形成時就可以被診斷出來的。那么就讓基因檢測有了如下功能：
1.? ? 早期診斷：就是在癥狀出現(xiàn)之前或在不可逆病理變化出現(xiàn)之前做出診斷；
2.? ? 鑒別診斷：造成心肌肥厚的原因有很多，比如：高血壓使心肌負(fù)擔(dān)加重導(dǎo)致心肌肥厚、冠心病使心肌缺血而發(fā)生重構(gòu)肥厚、運動員由于運動負(fù)荷較大造成心肌增厚等等，但是這些肥厚的原理和性質(zhì)與肥厚型心肌病不同、治療方法不同、并且造成惡性心律失常甚至猝死的風(fēng)險也不同，只有明確的鑒別出來才能正確進(jìn)行治療；
3.? ? 家系篩查：由于此疾病是遺傳性疾病，所以患者的直系親屬均有可能攜帶致病基因突變，有可能是由于癥狀輕微或尚未發(fā)病而未被發(fā)現(xiàn)，基因檢測此時就能夠幫助識別出這些患者；另外，當(dāng)患者本人臨床表現(xiàn)不典型或者所攜帶的基因突變尚未明確報道與疾病有關(guān)，就可通過家系連鎖分析來明確；
4.? ? 排除診斷：除了幫助識別直系親屬中的患者，基因檢測還可以幫助排除患者親屬的發(fā)病可能，之所以排除診斷如此重要，原因在于肥厚型心肌病患者血親都有可能攜帶與患者相同的致病基因，如果不經(jīng)過基因檢測的排除，那么這些親屬將被籠罩在隨時可能發(fā)病的心理陰影中，為了知道自己是否發(fā)病會頻繁進(jìn)行心臟相關(guān)的檢查，如果家族中有猝死家族史，這些親屬更是背上了“猝死”沉重心理負(fù)擔(dān)！所以幫助肥厚型心肌病患者血親排除發(fā)病可能，也至關(guān)重要！
5.? ? 危險分層：同樣是肥厚型心肌病患者臨床表現(xiàn)的輕重程度不同、疾病進(jìn)展速度不同、最終結(jié)局也不同，除了與患者本身接受的治療方案是否合理之外，還與患者攜帶的基因突變不同相關(guān)。目前已發(fā)現(xiàn)某些特殊的突變位點能夠?qū)е聡?yán)重的心律失常，是的攜帶該突變的患者猝死風(fēng)險顯著高于其他患者，這類患者的家族中常出現(xiàn)在同一年齡段猝死的事件，在迷信的地區(qū)被說成是“受到了詛咒”，所以對于攜帶該類突變的患者一定要植入ICD進(jìn)行猝死預(yù)防；另外研究發(fā)現(xiàn)，很多癥狀重、預(yù)后差的患者，除了攜帶一個主導(dǎo)的致病基因，還同時在相關(guān)基因上攜帶了其他的基因變異，這就出現(xiàn)了疊加效應(yīng)，基因檢測發(fā)現(xiàn)這類患者后治療及評估上也需要更為積極；
6.? ? 遺傳阻斷：目前盡管費用仍較高，但通過遺傳阻斷的方式讓肥厚型心肌病患者生育健康下一代的技術(shù)已經(jīng)成熟，但它也是建立在通過基因檢測的基礎(chǔ)上。
綜上所述，基因檢測對于肥厚型心肌病至關(guān)重要！
二、遺傳檢測很重要，看看指南怎么說？
TIPs：國際肥厚型心肌病治療指南已經(jīng)肯定了遺傳檢測對于該病的重要性。在所有的醫(yī)學(xué)指南中的各條建議推薦的等級以及證據(jù)水平是不同的，推薦等級由I類到III類，I類為最高等級、強烈推薦，II類根據(jù)推薦程度不同又順序分成IIa類和IIb類，而III類則是不推薦（及不應(yīng)當(dāng)做的）；證據(jù)水平就是指證據(jù)的可信度從A到C級，A級最高最可信，但由于A級別的特殊條件臨床實驗要求極高且限于倫理等原因有些疾病根本難以實施A級別的臨床試驗，故B級別是常見高級別、有臨床實驗證據(jù)支持，C級別屬于沒有確鑿大型臨床實驗證據(jù)但專家在臨床觀察中認(rèn)為有效可行、并一致推薦的級別。
1.? ? 推薦對滿足HCM診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者進(jìn)行遺傳檢測，以幫助對其親屬進(jìn)行逐層遺傳篩查（I類推薦，B級證據(jù)水平）；
2.? ? 若存在提示HCM明確病因的癥狀或體征，推薦進(jìn)行遺傳檢測以明確診斷（I類推薦，B級證據(jù)水平）；
3.? ? 檢查結(jié)果處在HCM診斷標(biāo)準(zhǔn)邊界值的患者應(yīng)在專家團隊詳細(xì)評估后再進(jìn)行遺傳檢測（IIa類推薦，C級證據(jù)水平）；
4.? ? 攜帶明確致病突變患者的已成年一級親屬在檢查前咨詢后，建議進(jìn)行逐層遺傳篩查（I類推薦，B級證據(jù)水平）；
5.? ? 對于攜帶明確致病突變的患者的子女，應(yīng)考慮在10歲時或以后進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢及預(yù)測性遺傳檢測（IIa類推薦，C級證據(jù)水平）；
6.? ? 若該家族有童年階段發(fā)病或疾病早發(fā)的惡性家族病史，或該兒童參加劇烈體育活動出現(xiàn)心臟癥狀時，可考慮10歲前進(jìn)行臨床或遺傳檢測（IIb類推薦，C級證據(jù)水平）；
7.? ? 無論后續(xù)是否計劃對其進(jìn)行臨床或遺傳檢查，若HCM患者的病因無法完全以非遺傳因素解釋，建議對患者家族成員進(jìn)行遺傳咨詢（I類推薦，B級證據(jù)水平）；
8.? ? 應(yīng)選擇多學(xué)科專家團隊中有該方面?？朴?xùn)練的專業(yè)人士進(jìn)行遺傳咨詢（IIa類推薦，C級證據(jù)水平）。
提醒各位注意，指南中不僅提出了基因檢測，同時還圍繞遺傳咨詢做出了推薦，并且對于基因檢測的選擇也應(yīng)在專家評估后進(jìn)行。這其實強調(diào)了遺傳咨詢的作用與地位。
三、基因檢測結(jié)合遺傳咨詢才有用！
基因檢測的重要性大家已經(jīng)了解，為何指南如此強調(diào)遺傳咨詢的地位呢？原因在于單純的基因檢測得出的數(shù)據(jù)量龐大，究竟哪些結(jié)果是明確的基因突變？如果是新發(fā)現(xiàn)突變，突變位點與疾病關(guān)聯(lián)性多大？攜帶此種突變對疾病預(yù)后有多大影響？患者本人及家屬根據(jù)此結(jié)果之后的治療、隨訪方案應(yīng)該是怎樣的？這些都依賴于有效的遺傳咨詢方能獲得！
