現(xiàn)在正規(guī)醫(yī)院出生的新生兒在出生72小時后，會安排采集新生兒的足底血做相關疾病的篩查，但是很多家長并不知道到底是做什么篩查。我也是在我們家哈哈出生后，才知道有足底血篩查這回事，那足底血篩查到底是查什么呢？又有什么意義呢？

足底血篩查的項目主要是篩查以下四項遺傳代謝病種：

第一項：先天性腎上皮質(zhì)增生癥(CAH)，這種病會致使皮質(zhì)激素合成不正常，會伴有女孩男性化，男孩則表現(xiàn)性早熟，此外還可有低血納等可危及生命的不同類型表現(xiàn)。它是一組因腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病，新生兒的發(fā)病率為1/16000~1/20000。CAH臨床上可表現(xiàn)為兩性畸形、假性性早熟或嬰兒腎上腺危象，易漏診或誤診。常見的酶缺陷包括21-羥化酶、11β-羥化酶、3β-類固醇脫氫酶、17α-羥化酶缺陷等，其中類固醇21-羥化酶缺乏最常見，90%以上的CAH患兒為該酶缺乏所引起。其基礎治療主要為終生使用皮質(zhì)激素類藥物。

第二項：苯丙酮尿癥（PKU），該癥狀是由于苯丙氨酸羥化酶（簡稱為 PAH）基因變異使得酶的產(chǎn)量低下，導致飲食中攝取的苯丙氨酸堆積，達到可能會中毒的濃度。此癥為隱性遺傳，也就是要患者父母雙方的基因復制皆發(fā)生變異，才會導致患者罹患此癥。苯丙酮尿癥有兩種型態(tài)，典型 PKU 跟變型 PKU，差異在于酶是否功能正常。僅從父母之一遺傳到變異基因復制者通常不會有癥狀。苯酮尿癥是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由于體內(nèi)苯丙氨酸 （Phenylalanine；Phe）羥化（Hydroxylation）成酪氨酸（Tyrosine；Tyr）的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙；這些酶包括有苯丙氨酸羥化酶（Phenylalanine Hydroxylase；PAH）、鳥嘌呤核苷三磷酸環(huán)化水解酶Ⅰ（GTP CyclohydrolaseⅠ；GTPCHⅠ）、丙二酮四氫喋呤合成酶（6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase；PTPS）、雙氫喋啶還原酶（Dihydropteridine Reductase；DHPR）及喋呤甲醇胺脫水酶（Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase；PCD）。

治療方式為采用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑，必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在嬰兒誕生后，必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食，如果不能終生維持，至少需持續(xù)十年。如果嚴格執(zhí)行飲食限制，早期診斷出此癥的患者仍可以跟常人一般健康，壽命與常人無異。療效需依定期接受血液檢查來監(jiān)測?；颊咝枰苊饽承┥钪谐Ｒ姷氖称诽砑觿热?，患者需要避免攝入阿斯巴甜。在1.2萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿癥，男性和女性的患病幾率一致。1934 年，挪威醫(yī)生Ivar Asbj?rn F?lling發(fā)現(xiàn)此癥，1953 年，發(fā)現(xiàn)此癥受飲食影響甚鉅。2014 年提出的基因治療雖受到期待，但仍有賴大量的學術研究支持。

第三項：先天性甲狀腺功能減低癥，俗稱呆小癥，初生的嬰兒多無明顯表現(xiàn)，生后2~3個月可出現(xiàn)黃疸延長、喂養(yǎng)困難、活動少、嗜睡、便秘，較大的患兒可出現(xiàn)鼻梁低平、眼距寬、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。多因孕婦飲食缺碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。該病應早期確診，盡早治療，以減少對腦發(fā)育的損害一旦診斷確立，應終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。飲食中應富含蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì)。

第四項：G-6-PD缺乏癥（又稱蠶豆?。?，是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病。G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同，多數(shù)患者，特別是女性雜合子，平時不發(fā)病，無自覺癥狀，部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在廣東興寧地區(qū)在蠶豆收獲季節(jié)曾爆發(fā)G6PD缺乏癥的流行，導致許多患者的死亡。G6PD缺乏癥又是新生兒病理性黃疸的主要原因。據(jù)中山醫(yī)大的一項統(tǒng)計表明，患G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導致腦部損害，引起智力低下。G6PD缺乏癥在無誘因不發(fā)病時，與正常人一樣，無需特殊處理。防治的關鍵在于預防，嚴格遵照以下健康處方，預防發(fā)作。其次是對妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥，可有效減低新生兒核黃疸的發(fā)生。輸血是本病急性發(fā)作時最有效的療法，其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者一般用補液治療。

千萬不要小看足底血篩查的這三滴血，及時篩查發(fā)現(xiàn)新生兒的遺傳代謝疾病，可以優(yōu)先的預防和治療，避免殘疾患兒和死亡的發(fā)生，對于提高出生缺陷防控具有重要的意義。