尿道下裂是男性泌尿生殖系統(tǒng)常見(jiàn)的先天性畸形，與陰莖包埋相比，常伴發(fā)遺傳綜合征。近來(lái)研究表明，小肛殖距通常與隱睪癥、尿道下裂、小陰莖密切相關(guān)。為評(píng)估產(chǎn)前肛殖距測(cè)量是否有助于男性外生殖器異常的診斷，來(lái)自以色列的 Yinon Gilboa 等進(jìn)行了一項(xiàng)研究，文章發(fā)表在 2017 年第 1 期的 J Ultrasound Med 雜志上。

研究起初共納入 52 例疑為外生殖器異常的胎兒，納入標(biāo)準(zhǔn)為：（1）除外母體疾?。ㄈ缭星疤悄虿　⒏哐獕?、血栓形成傾向等）；（2）孕期準(zhǔn)確（末次月經(jīng)經(jīng)孕早期超聲確認(rèn)）；（3）估測(cè)胎兒體重在第 10 到 90 百分位數(shù)之間；（4）除外相關(guān)異常，特別是腎臟和尿路的先天異常以及影響腹壁和會(huì)陰的異常情況。最終共納入 22 例。

由產(chǎn)前診斷專(zhuān)家、胎兒醫(yī)學(xué)專(zhuān)家、遺傳學(xué)家和兒科醫(yī)生組成團(tuán)隊(duì)，并對(duì)所有孕婦及胎兒進(jìn)行多學(xué)科評(píng)估。所有胎兒均需測(cè)量肛殖距，即代表肛門(mén)的「靶環(huán)征」到陰囊后緣的距離（圖 1 和圖 2），并與正常男性胎兒的百分位數(shù)相比較，而男性外生殖器異常的最終診斷及其嚴(yán)重程度均由產(chǎn)后檢查得出。

圖 1 男性胎兒肛殖距的測(cè)量方法：從陰囊后緣（會(huì)陰與陰囊交界處）到靶環(huán)征中點(diǎn)（肛門(mén)末端）。1 示臀肌，2 示肛殖距，3 靶環(huán)征，表示肛門(mén)，4 示陰囊

圖 2 產(chǎn)前超聲肛殖距測(cè)量：從會(huì)陰與陰囊交界處到靶環(huán)征中點(diǎn)（肛門(mén)末端）

產(chǎn)后檢查結(jié)果顯示 14 例（60.8%）尿道下裂，8 例（34.7%）陰莖包埋。圖 3 和圖 4 分別顯示尿道下裂和陰莖包埋的產(chǎn)前超聲肛殖距測(cè)量。尿道下裂和陰莖包埋患兒中，前者有 2 例家族史陽(yáng)性，后者均陰性；前者有 6 例是通過(guò)輔助生殖技術(shù)（促排卵或體外受精）受孕的，后者僅 1 例，這可能導(dǎo)致雙胎的發(fā)生率增加（前者有 2 例雙絨毛膜雙胎，后者無(wú)）。

圖 3 孕 27 周雙絨毛膜雙胎，其中一個(gè)疑為尿道下裂。圖 A 肛殖距位于第 60 百分位數(shù)，產(chǎn)后檢查顯示外生殖器正常；圖 B 肛殖距低于第 3 百分位數(shù)，產(chǎn)后檢查顯示為尿道下裂

圖 4 孕 30 周疑為尿道下裂的患兒。圖 A 胎兒外生殖器正中矢狀位切面，陰囊短、寬；圖 B 肛殖距在正常范圍內(nèi)，產(chǎn)后檢查顯示為陰莖包埋

統(tǒng)計(jì)分析顯示，所有尿道下裂患兒肛殖距均低于第 5 百分位數(shù)。正常胎兒與尿道下裂患兒肛殖距有顯著差異（平均值±標(biāo)準(zhǔn)差分別為 16.90±4.08 mm 和 11.68±3.31 mm），而正常胎兒和陰莖包埋患兒的肛殖距并無(wú)顯著差異（平均值±標(biāo)準(zhǔn)差分別為 18.85±2.76 mm 和 19.46±3.41 mm）。

近來(lái)研究發(fā)現(xiàn)，通過(guò)輔助生殖技術(shù)受孕者尿道下裂的發(fā)生率更高，若其父為尿道下裂患者，則其發(fā)生率為 8%。此次研究結(jié)果與其基本相符。然而尿道下裂的病因仍不明確，有文獻(xiàn)報(bào)道，尿道下裂是雄激素分泌異常所導(dǎo)致，且在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中，肛殖距可反映產(chǎn)前雄激素暴露情況。此次研究亦建立產(chǎn)前肛殖距測(cè)量和男性泌尿生殖系統(tǒng)先天性畸形的相關(guān)性，觀察其是否可作為雄激素的量化指標(biāo)來(lái)反映胎兒生殖系統(tǒng)的發(fā)育情況。