文章 1
【Adaptation of Arabidopsis thaliana to the Yangtze River basin】
【擬南芥對(duì)長(zhǎng)江流域的適應(yīng)性進(jìn)化】
★ 發(fā)表雜志：Genome Biology
★ 研究物種：擬南芥
★ 材料選?。褐袊?guó)西北部和長(zhǎng)江流域收集的118個(gè)擬南芥材料
★ 測(cè)序策略：利用Hiseq 2000和Xten平臺(tái)測(cè)序，每個(gè)樣平均測(cè)序深度31.97×
研究結(jié)果
1. 擬南芥群體結(jié)構(gòu)分析
利用col-0作為參考基因組進(jìn)行分析，共開發(fā)了2.66M的SNP和0.5M的INDEL。PCA和系統(tǒng)發(fā)育分析表明，可將擬南芥分為東亞，中亞，歐洲三大類。歐洲材料相比于長(zhǎng)江流域和中亞地區(qū)具有更多的群體內(nèi)SNP，有更高的群體多樣性。
2. 擬南芥群體種群歷史動(dòng)態(tài)分析
通過(guò)種群歷史動(dòng)態(tài)分析發(fā)現(xiàn)，三個(gè)種群在最后一次冰川期以來(lái)的群體歷史是比較接近的，并進(jìn)一步確定了不同種群的分化時(shí)間及擴(kuò)張收縮時(shí)間。結(jié)合相應(yīng)的地理信息，可推斷長(zhǎng)江流域的擬南芥種群可能源于最后冰期喜馬拉雅-長(zhǎng)江流域廣泛的棲息地。
3. 擬南芥群體選擇性清除分析揭示其適應(yīng)性
選擇性清除分析鑒定到530個(gè)基因，GO分析表明這些基因在免疫應(yīng)答、免疫系統(tǒng)過(guò)程、防御反映和生物調(diào)節(jié)通路中明顯富集。生物調(diào)控過(guò)程中包含多種開花基因和溫度脅迫、根毛發(fā)育、晝夜節(jié)律相關(guān)基因。
4. 開花時(shí)間變化相關(guān)的基因組區(qū)域鑒定
利用F2群體進(jìn)行分析，在2號(hào)和5號(hào)染色體上確定了與開花時(shí)間變化相關(guān)的2個(gè)QTL。最終確定了一個(gè)SVP基因，該基因的突變被證明為長(zhǎng)江流域適應(yīng)的主要突變。
文章 2
【Evolutionary genomics of grape (Vitis vinifera ssp. vinifera) domestication】
【葡萄馴化基因組學(xué)研究】
★ 發(fā)表雜志：PNAS
★ 研究物種：葡萄
★ 材料選?。菏占鼥|的9個(gè)野生葡萄及代表14個(gè)品種的18份栽培葡萄，網(wǎng)上下載5份材料數(shù)據(jù)
★ 測(cè)序策略：利用Hiseq 2500平臺(tái)測(cè)序，每個(gè)樣測(cè)序深度25×
?研究結(jié)果
1. 葡萄群體遺傳結(jié)構(gòu)分析
以PN40024為參考基因組，分別在野生和栽培葡萄群體中檢測(cè)到3.96M和3.73M個(gè)SNPs。對(duì)葡萄群體分別進(jìn)行PCA分析、系統(tǒng)進(jìn)化樹構(gòu)建和Structure分析，結(jié)果能將野生葡萄、食用葡萄、釀酒葡萄明顯分成不同的亞群。
2. 核苷酸多樣性和馴化歷史分析
結(jié)果表明，野生品種的核苷酸多樣性比栽培品種的稍高。發(fā)現(xiàn)約在22.0Kya開始，栽培葡萄的有效群體大?。∟e）開始變小，直到約7.0kya到11.0kya有效群體大小開始變得穩(wěn)定；野生葡萄和栽培葡萄的分化時(shí)間大約在22kya，釀酒葡萄和食用葡萄的分化時(shí)間是大約在2.5kya。
3. 選擇性清除分析
栽培葡萄中共鑒定到309個(gè)受選擇基因，這些基因主要有9大功能類別，進(jìn)一步分析表明其中包括與開花、漿果發(fā)育、品質(zhì)有關(guān)的基因。
共在野生葡萄中鑒定到88個(gè)受選擇基因，遠(yuǎn)少于栽培葡萄的309個(gè)。野生葡萄和栽培葡萄中受選擇區(qū)域明顯不同，且兩者的受選擇區(qū)域沒(méi)有明顯的重疊。野生葡萄中受選擇的候選基因主要是參與生物、非生物脅迫。
4. 有害變異分析
在野生葡萄、栽培葡萄中共預(yù)測(cè)到了33,653個(gè)有害非同義突變位點(diǎn)。栽培葡萄比野生葡萄有害變異位點(diǎn)高5.2%，同時(shí)比較了栽培葡萄基因組受選擇區(qū)域和其它區(qū)域的有害變異位點(diǎn)的情況。發(fā)現(xiàn)受選擇區(qū)域包含的有害變異數(shù)量比基因組其它區(qū)域明顯少。
文章 3
【Convergent genomic signatures of domestication in sheep and goats】
【綿羊和山羊基因組中的馴化特征】
★ 發(fā)表雜志：Nature Communications
★ 研究物種：綿羊和山羊
★ 材料選?。?3只亞洲摩弗倫羊、18只野山羊、40只綿羊和44只山羊
★ 測(cè)序策略：利用Hiseq 2000平臺(tái)測(cè)序，每個(gè)樣測(cè)序深度12-14×
研究結(jié)果
1. 群體結(jié)構(gòu)多樣性分析
在綿羊和山羊的基因組中分別獲得了33M和23M的SNP。野山羊的核苷酸多樣性較低，反映了較高的近交系數(shù)。亞洲摩弗倫羊的核苷酸多樣性高于家養(yǎng)山羊，在家養(yǎng)綿羊中發(fā)現(xiàn)了277個(gè)遺傳負(fù)荷基因，這些基因與脂肪形成、解剖結(jié)構(gòu)、矮小和頸部半脫位相關(guān)。
2. 群體選擇性清除分析
利用單體型分化進(jìn)行選擇研究，最終發(fā)現(xiàn)綿羊的46個(gè)候選的區(qū)域，山羊的44個(gè)候選區(qū)域。這些區(qū)域的大部分單體型是比較一致的，兩個(gè)選擇區(qū)域中共有的基因大部分與肉、奶、毛發(fā)特征和生育力相關(guān)。
對(duì)于KITLG基因，研究發(fā)現(xiàn)了綿羊和山羊之間不同選擇模式的證據(jù)。這種對(duì)比信號(hào)可能反映了復(fù)雜的時(shí)空選擇和應(yīng)用于這些不同特性的多種育種策略。例如，對(duì)于多效性KITLG基因，綿羊和山羊中的發(fā)散信號(hào)可以通過(guò)放松對(duì)山羊毛色的選擇來(lái)解釋。
【動(dòng)植物群體進(jìn)化分析思路總結(jié)】
由于生物生存環(huán)境不同，同一物種會(huì)由于自然選擇、遺傳漂變、人工馴化等因素形成不同的亞種或亞群，群體進(jìn)化研究就是用來(lái)追溯和揭露這個(gè)進(jìn)化過(guò)程的?？偨Y(jié)以上三篇群體進(jìn)化研究的高分文章思路，無(wú)非都是利用全基因組重測(cè)序，獲得該物種的不同亞群或不同地理分布的品種之間的大量SNP、InDel、SV和CNV等變異信息，基于此，進(jìn)一步進(jìn)行群體的遺傳多樣性、選擇性消除、連鎖不平衡等群體遺傳學(xué)分析，從而在基因組水平上揭示群體遺傳結(jié)構(gòu)、基因交流情況、群體進(jìn)化動(dòng)態(tài)、物種形成機(jī)制、環(huán)境適應(yīng)機(jī)制等生物學(xué)問(wèn)題。
參考文獻(xiàn)
[1]Zou Y P, Hou X H, Wu Q, et al. Adaptation of Arabidopsis thaliana to the Yangtze River basin. Genome biology, 2017, 18(1): 239.
[2] Zhou Y, Massonnet M, et al. Evolutionary genomics of grape (Vitis vinifera ssp. vinifera) domestication. PNAS,2017, 114(44):11715-11720.
[3]Alberto FJ, Boyer F, et al. Convergent genomic signatures of domestication in sheep and goats. Nature Communications, 2018, 9(1):813.
