基因結(jié)構(gòu)包括編碼區(qū)（CDS）和非編碼區(qū)

編碼區(qū)：不連續(xù)的基因結(jié)構(gòu)，包含外顯子和內(nèi)含子，它們交替出現(xiàn)。CDS序列以ATG開(kāi)始，起始密碼子只有這一個(gè)，并且在外顯子中。

（1）外顯子：編碼區(qū)中不連續(xù)的具有蛋白編碼功能的DNA序列。第一個(gè)外顯子的頭部是蛋白翻譯的起始密碼子；最后一個(gè)外顯子的尾部是終止密碼子。

（2）內(nèi)含子：編碼區(qū)中外顯子之間間隔的非編碼序列。

外顯子與內(nèi)含子的鄰接部位是一段高度保守的序列：外顯子尾巴與下一個(gè)內(nèi)含子的頭部多數(shù)是GT，內(nèi)含子的尾巴與下一個(gè)外顯子的頭部多數(shù)是AG，可以簡(jiǎn)單記做GT-AG法則，作為RNA剪切的識(shí)別信號(hào)。

DNA→ pre-mRNA（mRNA前體）→ mRNA，其中pre-mRNA中包括了外顯子和內(nèi)含子，成熟的mRNA只剩外顯子。??

（3）開(kāi)放閱讀框（ORF）：從DNA的起始密碼子（ATG）到終止密碼子（TAA、TGA、TAG）的堿基序列，且不包含終止密碼子。

非編碼區(qū)：又叫側(cè)翼序列（flank），是編碼區(qū)第一個(gè)外顯子和最后一個(gè)外顯子之間以外的區(qū)域，這個(gè)區(qū)域中包含了啟動(dòng)子、終止子、增強(qiáng)子等調(diào)控元件。一個(gè)基因中有外顯子和內(nèi)含子，但是基因和基因也不是連續(xù)的，它們之間的區(qū)域就不是內(nèi)含子了，而是叫做基因區(qū)間，同樣屬于非編碼序列。

（1）上游側(cè)翼：第一個(gè)外顯子以外的序列，包含啟動(dòng)子區(qū)域。

啟動(dòng)子（promoter）：與RNA聚合酶特異性結(jié)合。啟動(dòng)子雖然感覺(jué)和起始相關(guān)，但是它既不屬于外顯子也不屬于內(nèi)含子，它是非編碼區(qū)序列

TATA 框：第一個(gè)外顯子的5'轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)(TSS)上游大約20-30個(gè)堿基的位置，是TATA box，包含的堿基位置是TATAATAAT，保證RNA聚合酶可以準(zhǔn)確識(shí)別轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)并開(kāi)始轉(zhuǎn)錄過(guò)程?？偠灾?，它影響轉(zhuǎn)錄起始。

CAAT 框：第一個(gè)外顯子的5'轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游大約70-80個(gè)堿基的位置，是CAAT box，包含的堿基位置是GGCTCAATCT，它是另一個(gè)RNA聚合酶的結(jié)合位點(diǎn)，它不影響轉(zhuǎn)錄起始，但可以控制轉(zhuǎn)錄起始頻率。另外CAAT box兩側(cè)是GC box，包含的堿基是GGCGGG，起到轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)、激活轉(zhuǎn)錄的功能。

增強(qiáng)子：一般位于TSS上游大約100個(gè)堿基以外，具有增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄的作用，但是不用于啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄。

沉默子：抑制DNA的轉(zhuǎn)錄過(guò)程，從而抑制翻譯，最常見(jiàn)是位于啟動(dòng)子上游。有時(shí)也會(huì)出現(xiàn)在啟動(dòng)子下游、基因本身內(nèi)含子或外顯子上；另外在下游側(cè)翼的3'非翻譯區(qū)也發(fā)現(xiàn)了沉默子。

(2)下游側(cè)翼：最后一個(gè)外顯子以外的序列，包含終止子序列。

首先在最后一個(gè)外顯子的終止密碼子下游有一個(gè)AATAAA序列，這個(gè)序列主要參與mRNA 的多聚腺苷酸化過(guò)程。多聚腺苷酸化就是得到polyA尾巴之前，mRNA的3'端會(huì)水解掉10-15個(gè)堿基。這個(gè)序列的作用就是作為RNA裂解的信號(hào)，指導(dǎo)核酸內(nèi)切酶在此信號(hào)下游10～15堿基處裂解 mRNA。之后就是聚合酶作用使得3'端加上polyA變成成熟mRNA。

AATAAA序列再往下到轉(zhuǎn)錄終止位點(diǎn)（TTS）之前，是一個(gè)反向重復(fù)序列(7-20個(gè)堿基對(duì))，轉(zhuǎn)錄后形成一個(gè)發(fā)卡結(jié)構(gòu)，可以阻礙RNA聚合酶移動(dòng)，終止轉(zhuǎn)錄。

注意：起始密碼子和終止密碼子都在外顯子上，位于編碼區(qū)；但是，轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)TSS和轉(zhuǎn)錄終止位點(diǎn)TTS都在非編碼區(qū)，TSS在啟動(dòng)子區(qū)下游&起始密碼子上游，TTS在終止子區(qū)下游&終止密碼子下游。

RNA進(jìn)化過(guò)程中的結(jié)構(gòu)變化

（1)pre-mRNA → mature mRNA：pre-mRNA（前體mRNA）就是從轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)TSS到終止位點(diǎn)TTS，還需要進(jìn)行內(nèi)含子剪切，5'加帽子結(jié)構(gòu)，3'加PolyA修飾，才可以形成成熟mRNA。

（2）mature mRNA：包括編碼區(qū)、5'UTR、3'UTR、5'帽子結(jié)構(gòu)、3'polyA尾。

UTR：mRNA兩端的非編碼序列。UTR在DNA序列中算是外顯子exon的部分。

5'UTR：上游非編碼區(qū)，位于5'帽子與起始密碼子（AUG）之間

3'UTR：下游非編碼區(qū)，位于編碼區(qū)末端的終止密碼子到3’尾巴之間

5'帽子：作用就是幫助mRNA跨過(guò)核膜，進(jìn)入胞質(zhì)，并且此過(guò)程中保護(hù)5‘不被降解；翻譯時(shí)保證IFiii和核糖體識(shí)別。

3’poly-A尾巴：作用也是幫助mRNA跨過(guò)核膜，進(jìn)入胞質(zhì)，并且增加了mRNA在胞質(zhì)中存在的穩(wěn)定性。因?yàn)閙RNA的降解過(guò)程是隨著時(shí)間延長(zhǎng)，A尾逐漸變短。

單順?lè)醋觤RNA：只編碼一個(gè)蛋白的mRNA。

多順?lè)醋觤RNA：編碼多個(gè)蛋白。

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