1.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）是兒童期最常見的眼內(nèi)腫瘤，常見于3歲以下。
2.病因：常顯（40%）——13q14（抑制Rb）突變
3.起源：胚胎性神經(jīng)視網(wǎng)膜
4.部位：視網(wǎng)膜核粒層的任何部位，以后半部多見；多為單灶行，也可多灶?？上虿Ａw內(nèi)生長（內(nèi)生性），也可向視網(wǎng)膜下生長（外生性）
5.組織學(xué)分類：
（1）未分化型：細(xì)胞小、胞質(zhì)少、類似淋巴細(xì)胞
（2）成熟的細(xì)胞：類似胚胎視網(wǎng)膜細(xì)胞，腫瘤細(xì)胞可圍繞小血管形成假菊花團(tuán)（診斷性）
臨床表現(xiàn)——白瞳癥（貓眼反射）多為首發(fā)癥狀
1.眼內(nèi)生長期：
開始在眼內(nèi)生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易發(fā)現(xiàn)。當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，此時常因視力障礙出現(xiàn)瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長發(fā)現(xiàn)。眼底改變：可見圓形或橢圓形，邊界清楚，單發(fā)或多發(fā)，白色或黃色結(jié)節(jié)狀隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血點(diǎn)。腫瘤起源于內(nèi)核層者，向玻璃體內(nèi)生者叫內(nèi)生型，玻璃體內(nèi)可見大小不一的白色團(tuán)塊狀混濁；起源于外核層者，易向脈絡(luò)膜生長者叫外生型，常使視網(wǎng)膜發(fā)生無裂孔性實(shí)性扁平脫離。裂隙燈檢查，前房內(nèi)可能有瘤細(xì)胞集落，形成假性前房積膿、角膜后沉著物，虹膜表面形成灰白色腫瘤結(jié)節(jié)，可為早期診斷提供一些臨床依據(jù)。
2.青光眼期：
由于腫瘤逐漸生長、體積增大，眼內(nèi)容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼，出現(xiàn)眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長期的高眼壓可使球壁擴(kuò)張，眼球膨大，形成特殊的所謂“牛眼”外觀，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應(yīng)與先天性青光眼等鑒別。
3.眼外期
（1）最早發(fā)生的是瘤細(xì)胞沿視神經(jīng)向顱內(nèi)蔓延，由于瘤組織的侵襲使視神經(jīng)變粗，如破壞了視神經(jīng)孔骨質(zhì)則視神經(jīng)孔擴(kuò)大，但在X線片上即使視神經(jīng)孔大小正常，也不能除外球后及顱內(nèi)轉(zhuǎn)移的可能性。
（2）腫瘤穿破鞏膜進(jìn)入眶內(nèi)，導(dǎo)致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長，甚至可突出于瞼裂之外，生長成巨大腫瘤。
4.全身轉(zhuǎn)移期
轉(zhuǎn)移可發(fā)生于任何一期，例如發(fā)生于視神經(jīng)乳頭附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經(jīng)轉(zhuǎn)移，但一般講其轉(zhuǎn)移以本期為最明顯。轉(zhuǎn)移途徑：
（1）多數(shù)經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進(jìn)入顱內(nèi)。
（2）經(jīng)血行轉(zhuǎn)移至骨及肝臟或全身其他器官。
（3）部分是經(jīng)淋巴管轉(zhuǎn)移到附近之淋巴結(jié)。
分期（Reese-Ellsworth）初次眼底檢查后對視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤進(jìn)行分期，如下：
1）Group I（風(fēng)險非常低，很好維持視力）：小的獨(dú)立的遠(yuǎn)離關(guān)鍵結(jié)構(gòu)的腫瘤（直徑≤3mm，局限于視網(wǎng)膜內(nèi)，距黃斑>3mm，距視盤>1.5mm，無玻璃體、視網(wǎng)膜下播散）；
2）Group II（低風(fēng)險，較好維持視力）：獨(dú)立的任意大小部位局限于視網(wǎng)膜內(nèi)的腫瘤（非GroupA的，無玻璃體、視網(wǎng)膜下播散、小的局限的視網(wǎng)膜下液距腫瘤≤3mm）
3）Group III（中度風(fēng)險，預(yù)后未定，可能維持視力）獨(dú)立的任意大小部位的腫瘤，只要有局限播散（任意播散必須局限微小<3mm任意大小部位的視網(wǎng)膜腫瘤可出現(xiàn)達(dá)到1/4的網(wǎng)膜下液）
4）Group IV（高風(fēng)險，預(yù)后不好，不能維持視力）腫瘤位于眼內(nèi)，廣泛玻璃體、視網(wǎng)膜下種植和/或大塊、非獨(dú)立內(nèi)生或外生腫瘤（播散比GroupC更廣泛，可有細(xì)小或油脂樣玻璃體播散或者無血管團(tuán)塊的網(wǎng)膜下種植）
5）Group V（非常高風(fēng)險，預(yù)后差，不能維持視力）眼球解剖、功能破壞（具有新生血管性青光眼、大量眼內(nèi)出血、無菌性眶蜂窩織炎、腫瘤在玻璃體前、腫瘤接觸晶體、彌漫、眼球癆）
檢查：
1.眼底檢查：診斷、評估分縣、分期
2.B超：實(shí)質(zhì)性——早期；囊性——晚期
3.CT：眼內(nèi)高密度腫塊；腫塊內(nèi)鈣化斑；視神經(jīng)增粗、視神經(jīng)孔擴(kuò)大——向顱內(nèi)蔓延
4.MRI：無放射性損傷，較好觀察球后視神經(jīng)有無增粗
5.摘除手術(shù)后病理檢查：指導(dǎo)下一步治療
診斷：眼底改變+影像學(xué)檢查
鑒別診斷：
1.轉(zhuǎn)移性眼內(nèi)炎
轉(zhuǎn)移性內(nèi)眼炎發(fā)展到一定階段后，可因玻璃體膿腫的存在而在瞳孔中呈現(xiàn)黃色反射，足以混淆視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的診斷。由于此二病在幼童中都是比較常見的眼病，兩者鑒別就更有必要。
2.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤與Coats病的鑒別診斷
Coats病的根本性質(zhì)是視網(wǎng)膜外層出血合并滲出性改變。雖有局限性增殖，甚至形成隆起或?qū)е乱暰W(wǎng)膜脫離。但病程緩慢，病變范圍較為廣泛，灰白色滲出物分布在視網(wǎng)膜血管之后。除滲出物外，還可見出血斑和光亮小點(diǎn)（膽固醇結(jié)晶體）沉著。血管尤其靜脈顯示擴(kuò)張、扭轉(zhuǎn)、紆曲，并有微血管瘤。病變常為進(jìn)行性，新舊滲出物可交替出現(xiàn)，出血如果進(jìn)入玻璃體，可形成增殖性玻璃體視網(wǎng)膜病變。本病患者多為青年男性，單眼受累。超聲波檢查常無實(shí)質(zhì)改變。
