? 你們知道嗎？9月12日是我國第五個(gè)“預(yù)防出生缺陷日”。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年有80萬到120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。根據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測和殘疾兒調(diào)查結(jié)果，目前累計(jì)有近3000萬個(gè)家庭曾生育過出生缺陷兒，約占全國家庭總數(shù)的近1/10。
“我國每年出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，維持最基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，給國家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元?！眹胰丝谟?jì)生委副主任江帆說。（據(jù)《人民日報(bào)》)
? 通過這些驚人的數(shù)據(jù)， 可想而知想要擁有一個(gè)健康寶寶，并不是那么容易的事，當(dāng)然媽媽們都希望十月懷胎后生個(gè)健康聰明的寶寶，想寶寶聰明健康，那么移植之前的檢查就相當(dāng)重要了。
那么染色體問題有多嚴(yán)重呢？
? 首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實(shí)只是冰山一角，大多數(shù)有染色體異常的胚胎都會(huì)不著床、流產(chǎn)、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是母體的原因。
據(jù)英醫(yī)院的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明：
在受精卵階段，染色體異常比例為45%
成功著床的胚胎，染色體異常比例為25%
度過第一妊娠期的胚胎，染色體異常比例為15%
? 那么在移植之前的檢查就相當(dāng)重要，PGS遺傳學(xué)篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂之前才形成，因此PGS會(huì)在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進(jìn)行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，一般常見的情況是會(huì)在第5、6個(gè)月停育流產(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，未來生育出來的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、肛門閉鎖、發(fā)育遲緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等等。
? 臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)顯示,PGS技術(shù)不僅僅可以篩選出健康胚胎，還可將接受輔助生殖治療的反復(fù)流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低至6.9%,同時(shí)將臨床妊娠率從傳統(tǒng)技術(shù)的45.8%提高至70.9%。?
? PGS技術(shù)是指在胚胎移植著床之前,對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測,通過一次性檢測胚胎23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目,分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種移植前篩查方法。 依賴顯微鏡，挑選形態(tài)學(xué)等級高的胚胎進(jìn)行移植的傳統(tǒng)技木相比,PGS技術(shù)可直接對胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,準(zhǔn)確判斷胚胎是否存在染色體異常,從而篩選出真正健康的胚胎。篩窺后挑選健康的胚胎植入子宮。
? 我們在繁衍后代上，基因能夠“突變”和變異，當(dāng)受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，后代的基因組會(huì)發(fā)生有害缺陷或突變。絕大多數(shù)產(chǎn)生疾病，在特定的環(huán)境下有的會(huì)發(fā)生遺傳。也稱遺傳病。如果想要提前預(yù)防孩子遺傳不好的疾病，就要靠PGD技術(shù)了。
? 而胚胎移植前基因診斷（簡稱PGD）是什么呢？ PGD技術(shù)是指生殖專家在胚胎移植前對胚胎的基因進(jìn)行檢測,診斷胚胎是否有異常,選擇健康胚胎進(jìn)行移植,從而防止遺傳病的一種技術(shù)。PGD技術(shù)可以對125種遺傳性疾病進(jìn)行診斷,通過基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測,可避兔125種遺傳性疾病對胎兒的影響,從根本上保障了胎兒不受到這些遺傳性疾病的影響。比如能診斷出一些單基因缺陷引發(fā)的疾病,像血友病、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥、脊髓型肌萎縮等,從而避免攜帶隱性遺傳病基因的父母傳給下一代。
? PGD技術(shù)主要包括兩個(gè)操作步驟：活體組織檢查和遺傳診斷 ?；铙w組織檢查是指在胚胎的極體期、卵裂期或囊泡期，通過機(jī)械 、 化學(xué)或激光方法打開卵透明帶, 通過擠壓或抽吸技術(shù)取出一個(gè)( 或多個(gè)) 細(xì)胞待檢查 。第二是遺傳診斷，也就是利用PCR或者FISH等技術(shù)分析單遺傳疾病，染色體異常等。
? 第一個(gè)步驟一般分為3個(gè)主要實(shí)施途徑，包括卵子的第一和第二極體活檢、卵裂期胚胎的卵裂球活檢以及囊胚活檢。
PGS與PGD技術(shù)主要區(qū)別在哪?
第三代試管嬰兒技術(shù)，也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。第三代試管嬰兒從生物遺傳學(xué)的角度，在試管中培育出若干個(gè)胚胎，在胚胎植入母體之前，按照遺傳學(xué)原理對這些胚胎作診斷，從中選擇最符合優(yōu)生條件的那一個(gè)胚胎植入母體，為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)，幫助人類選擇生育最健康的后代。
PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發(fā)生某種異常，就可能導(dǎo)致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進(jìn)行方式與 PGS 相同，但是實(shí)驗(yàn)室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。
? 在PGD的基礎(chǔ)上，科學(xué)家們開發(fā)出了PGS技術(shù)。PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況。
? 上述主要是PGS遺傳學(xué)診斷和PGD基因診斷的介紹，現(xiàn)在應(yīng)該是有大概了解了吧！優(yōu)生優(yōu)育是現(xiàn)在父母都很重視的話題，希望每個(gè)家庭都能生育聰明健康的寶寶。
