1、?什么是苯丙酮尿癥？
苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病，由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物在血液中濃度增加，嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，使大腦發(fā)育受到損傷最后導(dǎo)致智力低下。
2，為什么會發(fā)生苯丙酮尿癥？
苯丙酮尿癥是父母遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式在醫(yī)學(xué)上叫做常染色體隱形遺傳，患兒父母外表是“正常人”，但都是致病基因的攜帶者，只有父母雙方為致病基因攜帶者時，才有可能生育患兒。這樣的父母每次懷孕都有四分之一的幾率生育苯丙酮尿癥患兒。
3、?苯丙酮尿癥是怎樣引起神經(jīng)系統(tǒng)損傷的？
苯丙氨酸是人體生長和代謝的必需氨基酸，食物中的苯丙氨酸進(jìn)入人體后，部分合成蛋白質(zhì)，一部分在苯丙氨酸羥化酶作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼帷．?dāng)苯丙氨酸羥化酶缺乏，正常轉(zhuǎn)化的酪氨酸減少，會導(dǎo)致多巴胺腎上腺素減少，影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。苯丙氨酸羥化酶缺乏，正常代謝阻斷，異常代謝生成苯丙酮酸增加，直接導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷。
4、?苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)？
寶寶出生時外表正常，有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、易哭鬧等。未經(jīng)治療的患兒在生后3-4個月內(nèi)逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液有特殊的鼠尿臭（惡臭味）、常有皮膚濕疹。隨年齡增大，病兒智力低下越明顯，多數(shù)患兒有嚴(yán)重智力障礙，部分患兒有癲癇發(fā)作。
5、?懷疑苯丙酮尿癥需要做哪些檢查？
如果寶寶經(jīng)新生兒疾病篩查苯丙酮尿癥一項(xiàng)異?；?qū)殞毘霈F(xiàn)上述表現(xiàn)，應(yīng)做如下檢查，以便盡早確診。①血苯丙氨酸測定。②尿碟呤譜分析。③紅細(xì)胞二氫生物碟呤還原酶活性測定（DHPR測定）。④基因檢測，能準(zhǔn)確診斷并鑒別分型（父母及寶寶均作）。
6、?怎樣才能早期診斷苯丙酮尿癥？
由于患兒早期癥狀不明顯，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測。寶寶出生后接受新生兒疾病篩查是目前最安全、簡便、有效的早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的方法。
7、?得了苯丙酮尿癥應(yīng)該怎么治療？
低苯丙氨酸飲食治療是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法，一旦確診后，應(yīng)盡快給予低苯丙氨酸飲食，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)，尤其是動物蛋白質(zhì)的攝入。應(yīng)保證熱量、蛋白質(zhì)、及一定量的苯丙氨酸的食入。還要注意維生素、微量元素的補(bǔ)充。盡可能給苯丙酮尿癥患兒的早期康復(fù)干預(yù)。
8、?為什么苯丙酮尿癥患兒不能吃普通飲食，而只能吃特殊飲食？
由于普通食物中含有較高的苯丙氨酸，而體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶的患兒不能正常代謝他們，如果吃普通食物就會導(dǎo)致患兒智力發(fā)展落后。所以他們只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的飲食才能健康成長。
9、?苯丙酮尿癥患兒怎樣進(jìn)行食物選擇？
目前有國產(chǎn)和進(jìn)口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方營養(yǎng)粉（俗稱特殊奶粉或治療奶粉），還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面粉、餅干、面條等，可以選擇。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品、蔬菜、水果、瓜類、脂類等使可以自由食用的。乳類、豆類、谷類含有一定量的苯丙氨酸是應(yīng)當(dāng)控制食入的食品，肉類、魚類、蛋類是優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)可在醫(yī)生指導(dǎo)下少量食用。
10、?丙酮尿癥在治療中家長應(yīng)注意什么？
家長要做到：配合醫(yī)生，堅(jiān)持治療，定期檢查血苯丙氨酸濃度，不能中斷，這是治療成功的關(guān)鍵。只有規(guī)范的治療、合理的飲食、穩(wěn)定的血苯丙氨酸濃度，苯丙酮尿癥患兒就可能與同齡兒童一樣健康成長。（市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心經(jīng)篩查確診的首例苯丙酮尿癥已經(jīng)在一所重點(diǎn)中學(xué)讀高中二年級）
11、?苯丙通尿癥患兒需要治療多長時間？
苯丙酮尿癥患兒的飲食治療應(yīng)越早越好，低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進(jìn)食，苯丙氨酸濃度過高也會對精神情緒有一定影響。
12、?苯丙酮尿癥患兒以后如何？
苯丙酮尿癥患兒若不治療或晚治療，大都有智力發(fā)育落后，嚴(yán)重的成為“癡呆兒”。通過新生兒疾病篩查，苯丙酮尿癥患兒能早期發(fā)現(xiàn)并及時正規(guī)治療?？墒够純褐橇_(dá)到正常同齡兒童，只有少數(shù)患兒治療不配合或病情嚴(yán)重，血苯丙氨酸濃度控制不好，可導(dǎo)致智力發(fā)育落后。
13、?如何預(yù)防苯丙酮尿癥？
首先要避免近親結(jié)婚。如果父母已生育過一個苯丙酮尿癥患兒？再生育必須做產(chǎn)前診斷。對有家族史的孕婦應(yīng)采取產(chǎn)前診斷技術(shù)，對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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