有三大全文網(wǎng)站提供參考基因組下載，它們分別是：
1.NCBI （https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc）
2.UCSC (http://hgdownload.soe.ucsc.edu/downloads.html)
3.Ensemble （http://asia.ensembl.org/index.html?redirect=no）
4.GENCODE （https://www.gencodegenes.org/）
目前最常用的人和小鼠的參考基因組版本如下（Jimmy總結(jié)）：
|NCBI | UCSC| Ensemble|
|GRCh36 | hg18 | ENSEMBL release_52 |
|GRCh37 | hg19 | ENSEMBL release_59/61/64/68/69/75|
|GRCh38 | hg38 | ENSEMBL release_76/77/78/80/81/82|
NCBI
基因組文件
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/?term=human
注釋文件
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/Homo_sapiens/ARCHIVE/BUILD.37.3/GFF/ref_GRCh37.p5_top_level.gff3.gz (hg19)
UCSC
文件格式介紹
https://genome.ucsc.edu/FAQ/FAQformat.html
基因組
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/downloads.html
選擇對應(yīng)的物種->Genome sequence files->選擇chromFa.tar.gz/hg19.fa.gz+hg19.chrom.sizes
#如果是chromFa.tar.gz
tar -zvfx chromFa.tar.gz
cat *.fa > hg19.fa
rm chr*.fa
#如果是hg19.fa.gz
gzip -d hg19.fa.gz
注釋文件
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables?
mammal->human->hg19->genes and gene prediction ->uscs genens ->knowgene->GTF->get output
genome選擇物種，track可以選擇UCSC或者NCBI，output format選擇GTF格式
Ensemble
http://asia.ensembl.org/info/data/ftp/index.html
選擇DNA下載基因組，選擇Gene sets下載注釋文件
注釋文件（另一個渠道）
ftp://ftp.ensembl.org/pub/current_gtf
舉例
wget ftp://ftp.ensembl.org/pub/current_gtf/homo_sapiens/Homo_sapiens.GRCh38.90.gtf.gz （hg38）
wget ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-75/gtf/homo_sapiens/Homo_sapiens.GRCh37.75.gtf.gz （hg19）
GENCODE
https://www.gencodegenes.org/
可以下載人和鼠的各個版本的基因組和注釋文件
舉例
https://www.gencodegenes.org/human/release_29.html
hisat2的index文件獲取
ftp://ftp.ccb.jhu.edu/pub/infphilo/hisat2/data/
http://ccb.jhu.edu/software/hisat2/index.shtml
#或者自行創(chuàng)建
#homo
hisat2_extract_exons.py gtf/Homo_sapiens.GRCh38.98.chr.gtf > index/homo.exons.gtf &
hisat2_extract_splice_sites.py gtf/Homo_sapiens.GRCh38.98.chr.gtf > index/homo.splice_sites.gtf &
hisat2-build -p 4 --ss index/homo.splice_sites.gtf --exon index/homo.exons.gtf genome/ensembl/Homo_sapiens.GRCh38.dna.toplevel.fa index/GRCh38_tran/genome &
#mus
hisat2_extract_exons.py gtf/Mus_musculus.GRCm38.98.chr.gtf > index/mus.exons.gtf &
hisat2_extract_splice_sites.py gtf/Mus_musculus.GRCm38.98.chr.gtf > index/mus.splice_sites.gtf &
hisat2-build -p 4 --ss index/mus.splice_sites.gtf --exon index/mus.exons.gtf genome/ensembl/Mus_musculus.GRCm38.dna.toplevel.fa index/GRCm38_tran/genome &
備注
GRCh37與GRCh38：有什么區(qū)別？
GRCh37和GRCh38都是Genome Reference Consortium（GRC）的人類基因組組裝。GRCh38（也稱為“build 38”）是在2009年GRCh37發(fā)布四年后發(fā)布的，因此它可以被視為一個版本，其中包含對早期版本的更新注釋。
首先，GRCh38版本有三個更新：
修復(fù)錯誤的讀數(shù)
包含模型著絲粒序列
添加備用基因座
除此之外，GRCh37中的一些錯誤組裝區(qū)域已在GRCh38中重新投入使用。這是第一個具有著絲粒序列的人類參考基因組，取代了早期構(gòu)建中的300萬個缺口（即GRCh37）。包含著絲粒序列將開辟以前從未有過的新研究領(lǐng)域。
GRCh38還包括在早期版本中部分捕獲的基因組序列。然而，基因組中仍然存在差距，新的技術(shù)和方法都有助于縮小差距，旨在最大限度地覆蓋人類基因組。
我現(xiàn)在需要使用GRCh38重新分析我的數(shù)據(jù)嗎？
如果您一直在使用GRCh37，則無需返回并重新分析數(shù)據(jù)。值得慶幸的是NCBI已經(jīng)解決了這個問題。
NCBI的Genome Remapping Service將注釋數(shù)據(jù)從GRCh37轉(zhuǎn)換為GRCh38。有關(guān)此工具的更多詳細信息，請單擊此處。
