有很多伙伴，都在進行基因組的組裝，但是具體需要干什么，從什么地方開始，下一步又應該做什么?并不是很了解。
我用下面一份流程圖來簡單的說一下，整個基因組組裝應該做些什么。也是我組裝多個基因組之后，梳理的流程，或許也有一些欠缺，歡迎大家指出！
基因組組裝.png
最基本的流程就是：
1.明確自己的物種信息，包括物種倍性、染色體條數(shù)、大概的基因組大??；
2.得到自己的測序數(shù)據(jù)，明確自己的數(shù)據(jù)是PacBio HiFi還是Nanopore數(shù)據(jù)；
3.選擇對應的軟件開始進行組裝，不過現(xiàn)在的組裝軟件基本上都支持多種數(shù)據(jù)類型，只是使用過程中的一些參數(shù)不同而已；
4.如果你得到的是最原始的測序下機數(shù)據(jù)，也就是我們得到的是bam文件的數(shù)據(jù)類型，那么做的第一步就是將bam文件轉為fastq/fasta文件；因為軟件不支持輸入文件為bam文件；
5.通過各種軟件進行組裝，最終得到contig文件，進行各項評估，查看各項指標是否滿足需求或者說質量是否高。例如contigN50的統(tǒng)計、BUSCO完整性的評估、GC含量的統(tǒng)計等等。（如果你的contig冗余太高，還要進行去冗余處理）
6.在通過軟件，例如AllHiC、RagTag等；加上輔助數(shù)據(jù)，例如Hic數(shù)據(jù)，參考基因組等，對你的contig序列進行整合，到達scaffold水平，也就是我們說的染色體水平；并繪制一個染色體的共線熱圖
7.得到scaffold水平的基因組之后就可以開始進行，基因的結構注釋，得到一個完整的一套基因組文件（genome/gtf/gff3/cds/pep）文件；
8.進行基因組的TE注釋，用EDTA軟件進行，得到基因組的LTR信息；
9.對組裝出來的基因組，進行評估，大抵上和評估contig的時候差不多；但是BUSCO這時候評估的就是蛋白序列（pep）；
10.統(tǒng)計各項指標：基因數(shù)目、外顯子數(shù)目、內含子數(shù)目、miRNA數(shù)目、tRNA數(shù)目等。
若有遺漏，歡迎大家指出和糾正！
