snpEff是一個(gè)非常好用的變異注釋軟件,具體使用流程如下:
- 安裝
下載安裝包
wget https://snpeff.blob.core.windows.net/versions/snpEff_latest_core.zip
解壓
unzip snpEff_latest_core.zip
解壓得到snpEff文件夾
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配置自己的基因組和注釋文件
比如我現(xiàn)在這個(gè)基因組,Brapa.fa,注釋文件Brapa.gff。
在snpEff目錄中創(chuàng)建目錄data,并在其中建立相應(yīng)的目錄,最終的目錄結(jié)構(gòu)應(yīng)如下所示
然后在snpEff.config中添加兩行
# Brapa genome, version Brapa
Brapa.genome: Brapa
完成后執(zhí)行命令進(jìn)行建庫
java -jar snpEff.jar build -c snpEff.config -gff3 -v Brapa
使用以下命令可以進(jìn)行變異注釋
java -Xmx4G -jar snpEff.jar Brapa 001.vcf > 001.eff.vcf
