2018年智因遺傳病診斷檢測服務(wù)進一步升級，“加量不加價”，將過去的醫(yī)學(xué)全外顯子升級為trioWES，將過去的trioWES升級為增強全外（trioWES+trioCNVseq）。

這意味著智因的trioWES和增強全外這種“貴族服務(wù)”的價格與很多機構(gòu)的單人Panel價格甚至產(chǎn)生倒掛！貴族服務(wù)就此走入平常百姓家。

trioWES（或稱家系全外顯子），是指遺傳病基因診斷時，對先證者和其父母三人同時做全外顯子測序分析。

在檢測范圍上，trioWES不加選擇的檢測2萬個基因，不僅全面涵蓋已知的約五千種遺傳病，而且還為發(fā)現(xiàn)未知致病基因、給予后續(xù)診斷提供了可能，這是任何Panel策略都望塵莫及的。

在檢測變異形式上，智因的trioWES可以同時檢測2萬個基因的小型變異（點突變）和中型變異（外顯子缺失重復(fù)），比起僅能檢測小型變異的Panel策略，實現(xiàn)了更高的檢出率。

在檢測模式上，trioWES同時檢測核心家系成員，為共分離分析提供了可能，這是先證者模式所無法企及的。因此一般來說trio全外顯子在檢出率、診斷結(jié)果的可信度上遠(yuǎn)超Panel策略。

可以說，trioWES，是遺傳病基因診斷的“黃金項目”；如果trioWES再加上對大片段缺失重復(fù)的檢測——trioCNVseq，即“增強全外”，可一次掃盡大中小三類變異，可以更加提高檢出率，則可謂“白金項目”。但過去因為價格昂貴（萬元級別），往往令醫(yī)生在應(yīng)用時望而卻步。

智因東方2018年的trioWES及增強全外服務(wù)價格甚至比很多機構(gòu)的單人Panel價格還要便宜，此舉將給行業(yè)帶來深遠(yuǎn)影響：

這意味著平民百姓也可以享受得起過去堪稱“貴族服務(wù)”的檢測。

除了表型和基因型非常特異的疾病外，在疑難疾病的診斷上，小panel將會被全面取代而逐漸淡出歷史舞臺。遺傳病診斷將真正昂首步入trio全外和增強全外時代。

醫(yī)生在遇到疑難病例時，就測trioWES或增強全外，對于診斷率或周期有更高要求的，就測加急增強全外或加急全基因雙組學(xué)，對于有可能有特殊變異形式的可以加測特殊項目（如線粒體基因、三堿基重復(fù)或特殊基因的MLPA等），檢測策略變得更加簡明清晰，醫(yī)生再也不用為選擇哪個Panel傷腦筋，就此告別“選擇困難癥”。

[if !supportLists]·?[endif]醫(yī)生若著重某個方向的懷疑診斷，可以在trioWES或增強全外或雙組學(xué)數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上加入虛擬Panel進行分析，這已成為國際主流的策略。