? ? 現(xiàn)如今，相信越來越多的孕媽們都非常關(guān)注自己寶寶的健康，也期望寶寶可以健康平安的出生。隨著時(shí)代科學(xué)的發(fā)展，如今的孕檢項(xiàng)目是越來越科學(xué)化，人性化。
? ? ? 這次就和大家來談?wù)劚姸鄼z查項(xiàng)目中的Noninvasive Prenatal Testing（以下簡稱“NIPT”），NIPT稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)又稱為無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。主要檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病即13三體綜合征（帕套綜合征）、18三體綜合征（愛德華綜合征）、21三體綜合征（唐氏綜合征）。
? ? ? NIPT檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用二代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中純化后的游離胎兒DNA片段（cffDNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行數(shù)據(jù)化處理、生物信息分析，可以從中解讀出胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。
? ? NIPT檢測(cè)技術(shù)的無創(chuàng)傷性可以避免因侵入性診斷帶來的感染風(fēng)險(xiǎn)和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率也高達(dá)99%以上，報(bào)告周期較短，早期（12周）即可檢測(cè)等優(yōu)勢(shì)。
? ? ? 當(dāng)然，雖然NIPT檢測(cè)技術(shù)技術(shù)現(xiàn)在已經(jīng)相對(duì)成熟，但是還是存在一些慎用人群和不適人群，這次就來說說慎用人群：? ? ? ?
? ? ? a、孕周小于12+0周和孕周大于26+6的孕婦。因?yàn)镹IPT是基于母體血漿中的cffDNA的檢測(cè)，cffDNA含量的高低與NIPT的檢測(cè)精度有關(guān)，根據(jù)數(shù)據(jù)顯示cffDNA來源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞，其含量與孕周密切相關(guān)，最早4周便可檢出，7周建立胎盤循環(huán)后，含量以一定的比例穩(wěn)定增加。當(dāng)cffDNA含量低于4%時(shí)，NIPT檢測(cè)可能失敗或出現(xiàn)假陰性結(jié)果。所以將NIPT檢測(cè)的最早時(shí)間規(guī)范在12孕周是非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)?。?6+6孕周限制更多是為孕婦自身考慮，如果NIPT檢測(cè)結(jié)果為陽性，后期會(huì)有合適的時(shí)間進(jìn)行其他產(chǎn)前診斷以確診，排除這些，其實(shí)NIPT檢測(cè)孕周并無上限，至少單從技術(shù)層面是這樣。
? ? ? b、多胎孕婦 對(duì)于這一類孕婦，NIPT檢測(cè)技術(shù)也是有局限性的。 若為異卵雙胞胎，如果一胎為正常胎兒，一胎為染色體非整倍體異常時(shí)，雖然總體血漿cffDNA含量上升，但單個(gè)胎兒的cffDNA含量卻是相對(duì)降低的，據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)大約10-15%的雙胎cffDNA含量低于最低檢測(cè)值4%，存在假陰性風(fēng)險(xiǎn)?，F(xiàn)實(shí)生活中還存在一種情況就是前期孕檢時(shí)發(fā)現(xiàn)是雙胎，后期孕檢卻成為單胎，這種情況常見于IVF-ET孕婦,當(dāng)發(fā)生雙胎中一胎早期流產(chǎn)，殘留的cffDNA也會(huì)干擾檢測(cè)結(jié)果。至于同卵雙胞胎，NIPT檢測(cè)相當(dāng)于單胎。
? ? ? c、惡性腫瘤自身免疫疾病患者孕婦? 惡性腫瘤細(xì)胞的染色體和基因組多發(fā)生變異，可能腫瘤本身即含有T21、T18或T13的異常細(xì)胞，細(xì)胞凋亡后釋放異常的基因組DNA進(jìn)入母體血漿中，將可能出現(xiàn)NIPT假陽性，從而導(dǎo)致結(jié)果的準(zhǔn)確性。還有一部分孕婦的樣本可能在前期DNA純化時(shí)就出現(xiàn)DNA濃度偏高，樣本不合格而無法得出檢測(cè)結(jié)果。
? ? ? d、通過其他產(chǎn)前診斷染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦? 多數(shù)高齡孕婦（>=35歲)唐氏篩查結(jié)果為中高風(fēng)險(xiǎn)，這一類高危、高齡孕婦的檢測(cè)結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)普遍升高。建議選用其他技術(shù)。
? ? ? e、孕婦體重>100kg? 體重過重的孕婦因懷孕而增大的血液循環(huán)體系稀釋了血漿中的cffDNA，同時(shí)血液中相對(duì)增多凋亡的脂肪細(xì)胞，增加了血漿中母親游離DNA的含量，導(dǎo)致cffDNA含量的降低，cffDNA含量低于NIPT檢測(cè)的最低極限水平4%，就存在假陰性的風(fēng)險(xiǎn)。
? ? 隨著科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，NIPT檢測(cè)技術(shù)也在不斷的完善，讓我們一起拭目以待吧！
? 歡迎感興趣的朋友一起來補(bǔ)充、探討。
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ——生物菌君
