最近開始學(xué)習(xí)研究基因測(cè)序，這是一門新的領(lǐng)域，很復(fù)雜，也很難，基于前段時(shí)間得到的靈感，我覺得一步一步的來學(xué)習(xí)。

首先從最實(shí)用的腫瘤基因檢測(cè)開始學(xué)習(xí)。

什么是腫瘤基因檢測(cè)？

顧名思義，就是針對(duì)與腫瘤有關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序的一門技術(shù)。

目前市場(chǎng)上，腫瘤基因檢測(cè)的產(chǎn)品方向主要有以下幾種：

1. 腫瘤易感基因檢測(cè)

2. 遺傳性腫瘤基因檢測(cè)

3. 腫瘤精準(zhǔn)用藥基因檢測(cè)：主要包括化療、靶向及免疫等藥物；

目前跟我最貼切的就是腫瘤精準(zhǔn)用藥基因檢測(cè)了。

化療藥物基因檢測(cè)比較簡(jiǎn)單，主要檢測(cè)人體正常細(xì)胞的基因多態(tài)性（除了腫瘤組織的基因表達(dá)量），而不是測(cè)腫瘤細(xì)胞的基因突變，所以化療藥物基因檢測(cè)還不能算是完全意義上的精準(zhǔn)醫(yī)療，因?yàn)闆]有涉及對(duì)腫瘤細(xì)胞基因突變的分析；

靶向藥物的基因檢測(cè)通常會(huì)檢測(cè)腫瘤信號(hào)通路中特定基因的點(diǎn)突變/插入缺失/拷貝數(shù)據(jù)變異/融合（結(jié)構(gòu)變異）情況，從而找到對(duì)特定患者有效的藥物或方案，算是真正意義上的精準(zhǔn)醫(yī)療；

免疫藥物基因檢測(cè)主要檢測(cè)與免疫相關(guān)的生物標(biāo)志物，比如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等，以期指導(dǎo)免疫治療；

腫瘤早期篩查基因檢測(cè)：通過液體活檢技術(shù)對(duì)ctDNA（甲基化）進(jìn)行加測(cè)，在腫瘤早期或超早期的時(shí)候就能夠發(fā)現(xiàn)基因水平的變化，從而達(dá)到過早篩查，早發(fā)現(xiàn)，早診斷及早治療的目的；

除此之外，還有腫瘤預(yù)后預(yù)測(cè)、療效評(píng)估等基因檢測(cè)。。。

在推廣腫瘤基因檢測(cè)的時(shí)候我們經(jīng)常會(huì)講到什么癌panel這個(gè)詞，其實(shí)panel是NGS（二代測(cè)序，高通量測(cè)序技術(shù)）技術(shù)發(fā)展起來的一個(gè)詞語(yǔ)，主要指同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因、多個(gè)位點(diǎn)。基因檢測(cè)的panel官方稱之為“基因包”，也可以稱之為“基因組合”，商業(yè)化的市場(chǎng)稱之為基因套餐。

在腫瘤記憶檢測(cè)中，對(duì)于樣本類型該如何選擇呢？

毋庸置疑，組織應(yīng)該是金標(biāo)準(zhǔn)，在有組織的情況下，肯定組織優(yōu)先。

按照檢出率的話，新鮮組織>石蠟切片>胸腹水上清>胸腹水細(xì)胞>外周血

不過主要還是考慮臨床取樣的便捷性。