“?概念理解”

CHEER: HierarCHical taxonomic classification for viral mEtagEnomic data via deep leaRning

對這篇文章中概念的理解：

【現(xiàn)學(xué)現(xiàn)賣】CHEER與病毒宏基因組數(shù)據(jù)分析（1）

【現(xiàn)學(xué)現(xiàn)賣】CHEER與病毒宏基因組數(shù)據(jù)分析（2）

k-mer

單獨的k-mer很好理解，就是從一段序列中迭代分割提取長度為k的幾個子序列（一般k為奇數(shù)，使用例如SPAdes軟件進(jìn)行基因組組裝時使用多個k值效果較好，而不是使用經(jīng)過預(yù)測的一個最佳的k值組裝）。

理解應(yīng)用才能更好記住它，所以再提一下基因組組裝以及DBG算法（De Bruijn Graph assembly），這是一個適用于短reads測序結(jié)果的組裝算法（還有Overlap-Layout-Consensus-OLC適用于一代、三代的長read測序組裝和String Graph）。

這個基于DBG+k-mer基因組組裝的簡單流程如圖：

（1）原始數(shù)據(jù)糾錯

將read打斷成k-mer，有些測序錯誤引起的錯誤k-mer或低頻k-mer可以利用k-mer頻數(shù)圖譜或者read比對來對k-mer進(jìn)行糾錯（低頻k-mer多為測序錯誤，高頻可能是重復(fù)片段），為構(gòu)建更準(zhǔn)確的DBG圖做準(zhǔn)備。

（2）k-mers構(gòu)建contigs，構(gòu)建DBG圖

將得到的k-mers利用overlap構(gòu)建contigs，然后對contigs創(chuàng)建DBG圖，對圖進(jìn)行簡化，比如移除錯誤低頻k-mer；刪除low coverage link；解開短重復(fù)序列鏈接；合并相似位點等，最終輸出contigs序列。

（3）構(gòu)建Scaffold

雙末端測序中，除了序列本身還有一些距離信息，這些距離信息可以幫助組裝。read1和read2來自同一條序列（中間不一定有overlap），可以根據(jù)paired-end信息將不同的Contigs搭建成Scaffold。

（4）補gap

利用測序的雙末端數(shù)據(jù)之間的配對關(guān)系連接contigs，并利用測序數(shù)據(jù)與已經(jīng)組裝的contig之間的覆蓋關(guān)系對contig之間空隙進(jìn)行補洞，延長contigs。

總結(jié)

這個方法最核心的是De Bruijn圖，這是一種歐拉圖（或者說半歐拉圖，圖中包含一個路徑，可以每邊只有一次就走完所有邊），我們最后拼接基因組就在找歐拉路徑。