共濟失調(diào)毛細血管擴張（ATM）是一種以常染色體隱性遺傳的人類基因組不穩(wěn)定性疾病。它是由ATM的突變（共濟失調(diào)-毛細血管擴張突變）引起的，該突變編碼ATM蛋白。該疾病的特征是進行性神經(jīng)變性，主要影響小腦，并發(fā)展為嚴重的神經(jīng)運動功能障礙，毛細血管擴張（即主要在眼睛中觀察到的血管擴張），跨越B細胞和T細胞系統(tǒng)的免疫缺陷，胸腺和性腺。萎縮，惡性腫瘤（主要是淋巴結(jié)）的明顯易感性，血清甲胎蛋白和癌胚抗原的水平升高，對電離輻射的急性敏感性以及偶爾的生長遲緩，過早衰老和胰島素抵抗。共濟失調(diào)-毛細血管擴張的細胞表型的標志是增加的染色體斷裂，培養(yǎng)的原代成纖維細胞的早衰和對DNA損傷劑的敏感性，當共濟失調(diào)-毛細血管擴張患者的細胞用物理或化學雙鏈處理時最明顯。破壞（DSB）誘導劑。這種敏感性代表了對DSB的細胞反應激活中的明顯缺陷，DSB的主要動員者是ATM。
然而，值得注意的是，DSB反應的典型讀數(shù)在這些細胞中被減弱，而不是被完全消除，證明了多余的蛋白激酶的活性。經(jīng)典的共濟失調(diào)-毛細血管擴張表型是由ATM空等位基因的純合或復合雜合引起的。截斷ATM或通過錯義突變使其失活（請參閱Leiden開放變異數(shù)據(jù)庫，http://chromium.liacs.nl/LOVD2/home.php?select_db=ATM）。以癥狀的較晚發(fā)作或較慢進展為特征的較輕形式的疾病與突變有關(guān)，而突變留下了殘留量的功能性ATM蛋白。另一種疾病是共濟失調(diào)-毛細血管擴張樣疾?。ˋTLD），與輕度共濟失調(diào)-毛細血管擴張，發(fā)病年齡較經(jīng)典病情晚，進展較慢。 ATLD是由MRE11A中的亞型突變引起的，該突變編碼MRN（MRE11–RAD50–NBS1）復合體的一個組成部分（請參見正文）。
共濟失調(diào)-毛細血管擴張的許多主要癥狀很容易解釋為對DNA損傷劑誘導的生理性DSB和DSB的反應不良。然而，關(guān)于該病最易消失的癥狀-無情的小腦變性的原因的爭論仍在繼續(xù)。 ATM在維持細胞動態(tài)平衡方面的新作用的發(fā)現(xiàn)不斷地推動了這一討論。