基因型比值比（genotypic odds ratio）和等位基因比值比（allelic odds ratio）是兩個不同的概念。一般而言，通過PLINK、GCTA等工具計算得到的比值比指的是等位基因比值比。
以下是基因型比值比和等位基因比值比的各自計算公式。假設(shè)有a/a，A/a，A/A三種基因型，對應(yīng)的等位基因分別為a和A。
其各自的數(shù)值如下所示：
Genotype信息：
| Genotype | a/a | A/a | A/A | Total |
|---|---|---|---|---|
| Case | n11 | n12 | n13 | n1. |
| Controls | n21 | n22 | n23 | n2. |
| Total | n.1 | n.2 | n.3 | n |
Allele信息：
| Allele | a | A | Total |
|---|---|---|---|
| Cases | m11 | m12 | m1. |
| Controls | m21 | m22 | m2. |
| Total | m.1 | m.2 | 2n |
那么：
A/A相對于a/a的genotypic odds ratio=n13*n21/(n11*n23)
A/a相對于a/a的genotypic odds ratio=n12*n21/(n11*n22)
A相對于a的allelic odds ratio=m12*m21/(m11*m22)
需要注意的是，基因型比值比考慮的是不同基因型之間的比值，而等位基因比值比則專注于特定等位基因的比值。
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