what is T2T ？
T2T(Telomere-to-telomere) 或Gapless 基因組是指基因組準(zhǔn)確性高、連續(xù)性高、完整性高的端粒到端粒的高質(zhì)量基因組。三代測序技術(shù)的發(fā)展，特別是高連續(xù)性的ONT ultra-long 測序和高準(zhǔn)確性的HIFI測序強強聯(lián)合，克服了著絲?；蚋咧貜?fù)區(qū)域的組裝困難問題，染色體的連續(xù)性和完整性大大提高，為T2T基因組的組裝奠定了基礎(chǔ)，使基因組組裝進入近0 gap時代。
T2T基因組的組裝，有助于對基因組中高重復(fù)序列區(qū)域或高重復(fù)結(jié)構(gòu)進行深入研究，為著絲粒區(qū)域或未知高重復(fù)區(qū)域的變異特征的研究提供契機。
T2T基因組測序、組裝、注釋策略：
案例1：The structure, function and evolution of acomplete human chromosome 8
期刊: Nature (IF = 49.962 )；Published online 2021 Apr 7.
doi: 10.1038/s41586-021-03420-7
組裝策略： ONT ultra-long （20x）+HiFi (32.4x)
研究結(jié)果：
1）首次使用互補的長讀測序技術(shù)完成了對于人類8號染色體的線性組裝和解析，
2）解析了5個以前長期存在的缺口序列。
3）證實了二倍體人類基因組中著絲粒的整體結(jié)構(gòu)和甲基化模式。
4）填補了對于染色體中著絲粒重復(fù)區(qū)域的認(rèn)識。
案例2：High-quality Arabidopsis thaliana genome assembly with Nanopore and HiFi long reads
期刊： Genomics Proteomics Bioinformatics （IF= 7.691）；2021 Sep 3.
DOI: 10.1016/j.gpb.2021.08.003
組裝策略： ONT ultra-long > 50kb （177x）+ HiFi （153x）
研究結(jié)果：
1）實現(xiàn)了僅剩兩個缺口的高質(zhì)量擬南芥基因組Col-XJTU。
2）堿基準(zhǔn)確性和結(jié)構(gòu)準(zhǔn)確性均高于目前的參考基因組TAIR10.1，QV>60。
3）展示了著絲粒區(qū)域的多樣性，研究了CENH3 富集區(qū)域的甲基化模式。
4）為了解擬南芥自然自交系中著絲粒多態(tài)性、遺傳和表觀遺傳的全球模式提供有價值的參考。
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參考：
http://benagen.com/html/shichangyuzhichi/gongsizixun/385.html
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
