乳腺癌基因檢測與遺傳咨詢系列問答05-為什么有的患者有乳腺癌家族史,但得到的基因檢測報告是陰性?

這個問題相當(dāng)于是在問“為什么有的患者癥狀明顯,做了一個檢查卻得不到明確診斷?”。通過這個類比是想告訴大家,就像不是任何一個醫(yī)學(xué)檢查都能立刻確診患者的臨床表現(xiàn)那樣,絕不是任何一個基因檢測都可以確診患者是否為遺傳性乳腺癌?;驒z測是一類技術(shù)的統(tǒng)稱,其檢查項目和種類也非常多樣,因此,某一項基因檢測收到陰性報告是很正常的,就像醫(yī)生給你開的某一項臨床檢查單,收到了陰性結(jié)果一樣。某項檢查的結(jié)果并不是疾病診斷的終點,而只是診斷過程中的一個環(huán)節(jié)。面對陰性報告或檢查單,你可以繼續(xù)求診。醫(yī)師或遺傳咨詢師(針對基因檢測報告)將會為你解讀陰性結(jié)果的意義、提示,并給出進一步的推薦。如果你不滿意某個醫(yī)務(wù)工作者的答復(fù),還可以帶著報告單或檢查結(jié)果去咨詢其他的醫(yī)師或?qū)<摇?br>

另外,醫(yī)學(xué)技術(shù)手段目前畢竟還不是萬能的。我們應(yīng)當(dāng)理解醫(yī)學(xué)發(fā)展至今也不是所有的疾病都一定能夠得到診斷,遺傳性乳腺癌當(dāng)然不例外。不能絕對排除乳腺癌家族史明確,但在完成了多種類型的基因檢測后還是無法明確基因診斷,給出確切的風(fēng)險評估結(jié)果和建議的可能。但醫(yī)學(xué)是一直在進步的,我們需要相信醫(yī)學(xué)和科學(xué)的發(fā)展,相信醫(yī)師和遺傳咨詢師的專業(yè)能力。

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