一、肥厚型心肌病患者為什么要隨訪？
1）對初次就診疑似診斷的患者，隨著病情的進(jìn)展、變化后續(xù)發(fā)現(xiàn)癥狀及體征能夠明確診斷或者排除診斷；
2）已經(jīng)確診的患者，需要了解病情進(jìn)展的程度、速度，大多數(shù)疾病在不同的階段需要有不同的治療手段，比如肥厚型心肌病患者早期可能僅需要藥物治療、左室流出道梗阻逐漸加重就需要手術(shù)治療，準(zhǔn)確的評估是正確選擇治療手段的前提；
3）除了對患者本人的追蹤還要兼顧患者親屬的情況，所以定期“隨訪”還有利于家族中新發(fā)病患者的發(fā)現(xiàn)、以及家族整體病情嚴(yán)重性的評估。
二、隨訪時需要做哪些檢查？隨訪的時間需要間隔多長？
1．對于臨床已確診的肥厚型心肌病患者，需要定期做如下臨床檢查以便于評估其病情進(jìn)展情況：
1）12導(dǎo)聯(lián)心電圖和超聲心動圖檢查：對于臨床穩(wěn)定的患者，建議每12-24個月進(jìn)行一次臨床評估；對于出現(xiàn)臨床癥狀改變的患者，建議即刻行臨床評估
2）48小時動態(tài)心電圖監(jiān)測：對于臨床穩(wěn)定的患者，建議每12-24個月進(jìn)行一次；對于竇性心律且左房內(nèi)徑≥45mm的患者每6-12個月進(jìn)行一次；對于新出現(xiàn)心悸癥狀的患者，建議即刻行臨床評估
3）癥狀限制性運動試驗：對于臨床穩(wěn)定的患者，建議每2-3年進(jìn)行一次；對于病情進(jìn)展的患者，建議每年進(jìn)行一次
4）心臟磁共振成像檢查：對于臨床穩(wěn)定的患者，建議每5年進(jìn)行一次；對于病情進(jìn)展的患者，建議每2-3年進(jìn)行一次
5）心肺運動功能試驗（條件允許時）：對于臨床穩(wěn)定的患者，建議每2-3年進(jìn)行一次；對于病情進(jìn)展的患者，建議每年進(jìn)行一次
2. 由于該疾病為遺傳性疾病，且具有明確致病基因，故對于做過基因檢測的家族中會有“尚無臨床表現(xiàn)的突變攜帶者”（就是經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)攜帶家族中的明確致病基因，但是由于年齡尚小，還沒有表現(xiàn)出心肌肥厚等臨床特征的人），這些突變攜帶者在未來某個時刻會發(fā)?。闯霈F(xiàn)臨床癥狀及體征），并且存在首次發(fā)病就是以心源性猝死為風(fēng)險的表現(xiàn)，所以這些人即使自身沒有感覺到任何癥狀，也應(yīng)當(dāng)定期進(jìn)行隨診，建議每12-24個月進(jìn)行一次臨床評估，包括12導(dǎo)聯(lián)心電圖和經(jīng)胸超聲心動圖檢查，以評估病情進(jìn)展程度及猝死風(fēng)險。
三、每項檢查需要關(guān)注哪些內(nèi)容？
12導(dǎo)聯(lián)心電圖：監(jiān)測心率的快慢以及判斷是否是竇性心律；
超聲心動圖：應(yīng)注意心室壁（尤其是左心室及室間隔）厚度、心房大小、左室流出道是否存在壓力階差、射血分?jǐn)?shù)（EF值）以及是否有舒張功能障礙，并且注意與之間一次檢查的比較；
48小時動態(tài)心電圖，又稱Holter，是用來監(jiān)測連續(xù)48小時之內(nèi)是否有異常心律的出現(xiàn)，尤其是有陣發(fā)心悸、暈厥、黑曚癥狀的患者需要通過該檢查了解癥狀發(fā)生時是否是由于心律異常所致，以選擇對應(yīng)的治療方法；并且某些特殊的異常心律是猝死的預(yù)測指標(biāo)，對于有猝死家族史的患者，該檢查應(yīng)予以重視；
癥狀限制性運動試驗，該項檢查在于評估運動時患者心率、心律、血壓等生命體征的變化、以及判斷患者所能耐受的運動量，并且能一定程度評估猝死風(fēng)險：如運動后血壓明顯下降或出現(xiàn)惡性心律失常表現(xiàn)；但由于該檢測能夠誘發(fā)惡性事件，所以臨床應(yīng)用比較慎重；
心臟磁共振成像：注意同時進(jìn)行軋延遲顯像！心臟磁共振（CMR）成像和超聲心動圖一樣能夠發(fā)現(xiàn)患者心臟結(jié)構(gòu)變化，比如心肌增厚、心房心室形態(tài)大小的改變等，但由于成像原理不同對于心肌肥厚的發(fā)現(xiàn)更為敏感，尤其是對于心尖肥厚型或者心肌不規(guī)則增厚的患者；并且同時進(jìn)行軋延遲顯像能夠發(fā)現(xiàn)心肌是否出現(xiàn)了纖維化，而心肌纖維化可能是異常心律的起源，并且纖維化的心肌僵硬、舒張及收縮功能都收到影響，所以從一定程度能夠評估猝死風(fēng)險及心臟功能；
心肺運動功能試驗，此項檢查是對心肺功能的評估，是手術(shù)前的必要評估項目。
（根據(jù)王怡璐博士的文章進(jìn)行加工。王怡璐 心血管專業(yè)博士;中華醫(yī)學(xué)會 心血管病學(xué)分會 精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組 組委;中國肥厚型心肌病診療指南 編委）
