結(jié)構(gòu)變異(structural variants，SV)
結(jié)構(gòu)變異類型:
通過pair-ends分析鑒定
---插入(Insertion)
---缺失(Deletion)
---缺失插入(Delegation and Insertion)
---反轉(zhuǎn)(Inversion)
.....

1. breakdancer軟件安裝

1.1 官網(wǎng)查看，只更新到2013年 breakdancer-1.1.2_2013_03_08.zip

1.2 conda 安裝

首先查查看conda中有沒有？

conda search breakdancer

WX20190722-110819@2x.png

conda install -y breakdancer
失敗了一次，又一次，

安裝失敗

裝好了

2. 找SV

2.1 檢測insert

#-q INT Minimum mapping quality [35]
#-s Minimal mean insert size [50]
#-b INTNumber of bins in the histogram [50] 
#-g Output mapping flag distribution
mkdir SV && cd SV
bam2cfg.pl -g -h /home/huawei/raw_data/YSQ/4AL_resequence/output/bam/4AL_reseq.sorted.unique.markdup.add.bam >4AL_requence.cfg

運(yùn)行后出現(xiàn)的warning

一般來說我只關(guān)心報(bào)錯(cuò)error，warning什么的根本不管的，所以看一下生成了什么

ls
#4AL_requence.cfg
#4AL_reseq.sorted.unique.markdup.add.bam.lib1.insertsize_histogram
#4AL_reseq.sorted.unique.markdup.add.bam.lib1.insertsize_histogram.png

4AL_requence.cfg：測序平臺，樣本，讀長：150，indel總數(shù)量，最小值，最大值，平均indel長度，等

cfg信息

4AL_reseq.sorted.unique.markdup.add.bam.lib1.insertsize_histogram：插入片段的大小
4AL_reseq.sorted.unique.markdup.add.bam.lib1.insertsize_histogram.png生成的圖片顯示：插入片段的大小（橫坐標(biāo)）及相應(yīng)的頻率（縱坐標(biāo)）

查看插入片段大小生成的柱狀圖

2.2 檢測結(jié)構(gòu)變異

breakdancer-max -q 10  4AL_requence.cfg > 4AL_requence.ctx
#-o STRING operate on a single chromosome [all chromosome]
#-s INT minimum length of a region [7]
#-m INT maximum SV size [1000000000]
#-r INT minimum number of read pairs required to establish a connection -q INTminimum mapping quality
#輸出文件格式：
#Chr1  Pos1  Orientation1  Chr2  Pos2  Orientation2  Type  Size  Score  num_Reads  num_Reads_lib  4AL_reseq.sorted.unique.markdup.add.bam
#chr1A_part1    3363    28+25-  chr1A_part1 3475    28+25-  ITX -248    99  22  /home/huawei/raw_data/YSQ/4AL_resequence/output/bam/4AL_reseq.sorted.unique.markdup.add.bam|22  NA
#chr1A_part1    26809   6+3-    chr1A_part1 26916   6+3-    ITX -266    64  3   /home/huawei/raw_data/YSQ/4AL_resequence/output/bam/4AL_reseq.sorted.unique.markdup.add.bam|3   NA

1-3列和4-6列被用來指定兩個(gè)SV斷點(diǎn)的坐標(biāo)。
一列為染色體chr，一列為位置pos，一列為方向orientation，正負(fù)號代表reads比對到anchoring區(qū)域的方向，數(shù)字代表比對到這個(gè)位置的reads數(shù)目。
第7列表示SV的類型，
分別有：DEL (deletions), INS (insertion), INV (inversion), ITX (intra-chromosomal translocation,異位發(fā)生在同一條染色體內(nèi)), CTX (inter-chromosomal translocation,易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間), and Unknown.
第8列表示SV的大小，可以忽略正負(fù)號的意義，對染色體間易位無用。
第9列可信度得分。
第10列支持該SV的reads數(shù)目。
第11列，library中支持該SV的reads數(shù)目
第12列run parameter

生成SV

第七列為不同的SV類型，統(tǒng)計(jì)各種類型有多少，并分別輸出到不同的txt中。
cat 4AL_requence.cfg |grep 'DEL' >4AL_DEL.txt
cat 4AL_requence.cfg |grep 'INV' >4AL_INV.txt
cat 4AL_requence.cfg |grep 'ITX' >4AL_ITX.txt
cat 4AL_requence.cfg |grep 'CTX' >4AL_CTX.txt