Identity by Descent (IBD) :同源相同片段,是在兩個及以上個體存在來源于同一祖先的、未發(fā)生重組的、完全相同的DNA片段,這樣的片段即為IBD片段,詳情可參考IBD分析
更新libstdc++.so.6庫,更新到版本libstdc++.so.6.0.24
cp libstdc++.so.6.0.24 /usr/lib64/
rm -rf libstdc++.so.6
ln -s libstdc++.so.6.0.24 libstdc++.so.6
軟件下載安裝
germline軟件:
wget http://gusevlab.org/projects/germline/release/germline-1-5-3.tar.gz
tar -zxvf germline-1-5-3.tar.gz
germline分析前需要做基因型填充phasing,軟件推薦使用beagle,版本不能太高,可以安裝beagle.3.0.4:
cd germline-1-5-3/phasing_pipeline
wget https://faculty.washington.edu/browning/beagle/recent.versions/beagle_3.0.4_05May09.zip
unzip beagle_3.0.4_05May09.zip
chmod 755 beagle.3.0.4/beagle.jar
ln -s beagle.3.0.4/beagle.jar ./
IBD分析
(1) 將vcf轉(zhuǎn)換成plink格式
vcftools --vcf all.vcf --plink --out test
(2) 基因型填充
germline-1-5-3/phasing_pipeline路徑下有個run.sh,將里邊的HEAP參數(shù)調(diào)大,要不java會報錯,小編修改為HEAP=20,然后修改Run BEAGLE,修改為如下:
java -Xmx${HEAP}G -Djava.io.tmpdir=/share/nas1/tmp -jar $BEAGLE
PATH/germline-1-5-3/phasing_pipeline/run.sh test.ped test.map test #基因型填充執(zhí)行腳本,會得到填充好的test.phased.map跟test.phased.ped
(3)germline分析
/share/nas1/solftware/germline-1-5-3/bin/germline -input test.phased.ped test.phased.map -min_m 2 -output test
IBD分析結(jié)果實例如下
前兩列為兩個個體名稱,第3列為染色體號,第4跟第5列為IBD區(qū)間,該軟件詳細(xì)參數(shù)以及結(jié)果文件示意見germline usage

IBD分析結(jié)果