sequins--人工合成DNA測序內(nèi)參控制方法

1 用處

Sequins(sequencing spike-ins)是一種人工合成DNA標準品,它可以混入到目標DNA樣品中,在基因組測序和分析過程中充當內(nèi)參。用檢驗NGS文庫構(gòu)建效果、檢測測序錯誤,測試分子診斷能力。


2 使用

Sequins通常以1%的比例加入到人DNA樣品中。Sequins和目標樣品經(jīng)歷相同的NGS流程,積累同樣的測序錯誤和偏倚。在測序之后,Sequins的reads可以通過特定的標記進行分離出文庫。因此,它可以當做內(nèi)參進行分析并進行質(zhì)量控制。


3 分析

Sequins搭配anaquin軟件可以用于流程性能評估和實驗室測序、生信流程評價。


參考文獻:

[1] Blackburn J , Wong T , Madala B S , et al. Use of synthetic DNA spike-in controls (sequins) for human genome sequencing[J]. Nature Protocol, 2019, 14(7):1.
[2] https://www.sequinstandards.com/genome/

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