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一.核酸，基因，DNA，染色體，基因組，同源染色體，等位基因
1.核酸，基因，DNA，染色體
核酸：一種通常位于細胞核內(nèi)的大型生物分子，主要負責生物體遺傳信息的攜帶和傳遞。核酸有兩大類，分別是脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。核酸的單體結(jié)構(gòu)為核苷酸。每一個核苷酸分子由三部分組成：一個五碳糖、一個含氮堿基（A,T,C,G,U）和一個磷酸基。如果五碳糖是脫氧核糖則為脫氧核糖核苷酸，此單體之聚合物是DNA。如果其五碳糖是核糖則為核糖核苷酸，此單體之聚合物是RNA。
基因（gene）：是指一段能夠編碼基因產(chǎn)物（RNA或蛋白質(zhì)）的核苷酸序列（ATCG）。能編碼出蛋白質(zhì)的是編碼基因，能編碼出RNA的是非編碼基因。弄清其序列本身的過程叫基因測序。基因產(chǎn)物可以是蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)編碼基因）及RNA，從而控制生物個體的性狀（差異）表現(xiàn)。在一個個體當中所有的基因總和叫基因組。在一個物種中所有等位基因的總合叫基因庫。在大多數(shù)真核生物中，基因分為細胞核基因及線粒體基因，綠色植物的葉綠體也含有獨立于細胞核的葉綠體基因組。
在某一細胞類型當中所有被表達的基因叫轉(zhuǎn)錄組，所有編碼蛋白質(zhì)的基因叫蛋白質(zhì)組。
管家基因：在生物體生命的全過程都是必須的，且在一個生物個體的幾乎所有細胞中持續(xù)表達的基因。
Ｃ值悖論：物種的基因組大小與遺傳復(fù)雜性并不是線性關(guān)系，與進化的復(fù)雜性也并不一致。
DNA ：是一種生物大分子, 由四種脫氧核苷酸分子按照一定數(shù)目和順序組合而成,是一條長鏈分子?；騽t是DNA分子上具有遺傳效應(yīng)的DNA片段（一般來說）。一個DNA分子上有很多個基因。
DNA復(fù)制 ：以DNA為模板，在DNA聚合酶的催化作用下，將四種游離的dNTP（ATCG）按照堿基互補配對原則合成新鏈DNA,DNA復(fù)制：模板為雙鏈DNA，合成的新鏈與模板鏈一模一樣，原料為四種dNTP，為半保留復(fù)制。
脫氧核苷酸是DNA的基本組成單位，基因是DNA上有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA是染色體上的存在物?；蚴侵本€排列在染色體上。
基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，存在于DNA上，真核生物的DNA存在于染色體上，基因是構(gòu)成染色體的最小單位，染色體只能存在于真核生物的細胞核中?；虼嬖谟诩毎撕图毎|(zhì)中，也存在于真核生物和原核生物中，真核生物的DNA存在于細胞核、葉綠體和線粒體中。
染色質(zhì)：由組蛋白和 DNA 組成，147 個堿基對的 DNA 纏繞在 8 個核心組蛋白周圍，形成基本染色質(zhì)單元，即核小體。
染色質(zhì)的功能是將 DNA 高效包裝成小體積，以適合進入細胞的細胞核，保護 DNA 結(jié)構(gòu)和序列。將 DNA 包裝到染色質(zhì)中可確保有絲分裂和減數(shù)分裂，防止染色體斷裂，并控制基因表達和 DNA 復(fù)制。
DNA 纏繞在組蛋白周圍，形成核小體；核小體再結(jié)合成染色質(zhì)纖維。1）未包裝的 DNA。2）DNA 纏繞組蛋白八聚體，形成核小體。3）核小體壓縮成染色質(zhì)纖維。
異染色質(zhì)是染色質(zhì)的 緊密排列 形式，可以沉默基因轉(zhuǎn)錄。異染色質(zhì)構(gòu)成 著絲粒、端粒、中心周圍區(qū)域和富含重復(fù)序列的區(qū)域。常染色質(zhì) 凝縮 較少，含有活性最強的轉(zhuǎn)錄基因。可看下圖理解常染色質(zhì)和異染色質(zhì)。
** 端粒（Telomere）：存在于真核細胞線狀染色體末端的一小段DNA-蛋白質(zhì)復(fù)合體，作用是保持染色體的完整性和控制細胞分裂周期。端粒、著絲粒和復(fù)制原點是染色體保持完整和穩(wěn)定的三大要素。**端粒學(xué)說：處于染色體末端的端粒會隨著細胞的分裂復(fù)制不斷縮短，直至臨界長度，此時細胞失去活性而死亡，因此端粒的縮短意味著細胞的衰老。
著絲粒：又稱中節(jié)， 染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)，將染色體分成分為短臂(p)和長臂(q)，主要作用是使復(fù)制的染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂中可均等地分配到子細胞中。由高度重復(fù)的異染色質(zhì)組成，其主要成分為DNA和蛋白質(zhì)。
在很多高等真核生物中，著絲?？雌饋硐袷窃谌旧w一個點上的濃縮區(qū)域，這個區(qū)域包含著絲點，又稱主縊痕。著絲粒和動粒是存在于主縊痕的兩個特殊結(jié)構(gòu)。中期染色體的兩條姐妹染色單體的連接處，有一向內(nèi)凹陷、著色較淺的縊痕，稱為主縊痕(初級縊痕primary constriction)。
隨體（satellite）：位于染色體末端的、圓形或圓柱形的染色體片段， 通過 次縊痕 與染色體主要部分相連，主要由異染色質(zhì)組成，含高度重復(fù)的DNA序列，不具有常染色質(zhì)的功能活性。
基因組，同源染色體，等位基因
基因組：細胞或生物體的一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)總和。
單倍體：物種的細胞中只有一套染色體的為單倍體。（例：人的精子和未受精的卵子中都只有一套23條染色體，精子細胞和未受精的卵子細胞為單倍體） 雙倍體：物種的細胞中有兩套染色體的為雙倍體。（例：人的體細胞有23對共46條染色體，每23條為一套，人的體細胞為雙倍體） 多倍體：細胞中有n套染色體的為多倍體（n大于或等于3）。
** 同源染色體：**
** 國外教材：真核生物體細胞中成對存在的染色體稱為同源染色體。一對同源染色體上有控制同一性狀的基因，這些基因的排列順序相同，等位基因之間具有相似的序列，所以一對同源染色體彼此具有高度相似的序列，但不一定完全相同。**
國內(nèi)教材：同源染色體在二倍體生物細胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同，在減數(shù)第一次分裂的四分體時期中彼此聯(lián)會（若是三倍體及其他奇數(shù)倍體生物細胞，聯(lián)會時會發(fā)生紊亂），在這一對染色體其中的一條來自母方，另一條來自父方。
染色體組：一組非同源染色體，攜帶著控制生物體生長，發(fā)育，遺傳和變異的一套信息。
交叉互換：在四分體時期，非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致基因重組。
區(qū)分同源染色體與姐妹染色單體：姐妹染色單體是由一個著絲點連著的兩條染色單體，是在細胞分裂的間期由同一條染色體經(jīng)復(fù)制后形成的，兩條染色單體的DNA序列完全一致。它們形狀大小，DNA序列完全相同（不考慮復(fù)制出差錯），但并非一條來自父方、一條來自母方，所以姐妹染色單體不是同源染色體。同源染色體的兩條單體的DNA序列不相同，并且分別來源于父母體。
**等位基因：****在真核生物中，染色體在體細胞中是成對存在的。每條染色體上都帶有一定數(shù)量的基因。等位基因（allele），是指位于一對同源染色體相同位置上控制同一性狀不同形態(tài)的基因。**等位基因依所攜帶性狀的表現(xiàn)，又可**分為顯性基因A和隱性基因a。每個個體分別遺傳自父方和母方的等位基因的不同，兩等位基因 A 和 a 四種組合方式，決定表現(xiàn)出來的性狀也就不同，所以生物與生物之間長得就有一樣之處也有不一樣之處。**
2.轉(zhuǎn)錄，翻譯，mRNA，轉(zhuǎn)錄組，轉(zhuǎn)錄本，可變剪切，最長轉(zhuǎn)錄本，lncRNA
**基因表達：**生物基因組中**結(jié)構(gòu)基因**所攜帶的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄、翻譯等一系列過程，合成特定的蛋白質(zhì)，進而發(fā)揮其特定生物學(xué)功能和生物學(xué)效應(yīng)的全過程。**說白了基因表達就是轉(zhuǎn)錄，翻譯。**
** 轉(zhuǎn)錄：****遺傳信息從DNA流向RNA的過程。即以雙鏈DNA中的確定的模板鏈（模板鏈用于轉(zhuǎn)錄，編碼鏈不用于轉(zhuǎn)錄）為模板，以A,U,C,G四種核糖核苷酸為原料，在RNA聚合酶催化下合成RNA的過程。合成的新鏈除了把DNA上的T改為U外，其他與編碼鏈一樣。**生成的mRNA攜有的密碼子，進入核糖體后實現(xiàn)蛋白質(zhì)的合成。
**翻譯：**以mRNA為模板，在核糖體內(nèi)合成蛋白質(zhì)。原料為20種游離的氨基酸，3個堿基決定一個氨基酸。將成熟的mRNA分子（由DNA通過轉(zhuǎn)錄而生成）中“堿基的排列順序” 解碼，生成對應(yīng)的特定氨基酸序列的過程。**但轉(zhuǎn)錄生成的非編碼RNA，如長鏈非編碼RNA（lncRNA）、轉(zhuǎn)運RNA（tRNA）、核糖體RNA（rRNA）和小核RNA（snRNA）等并不被翻譯為氨基酸序列。**
翻****譯過程需要的原料：mRNA、tRNA、20種氨基酸、能量、酶、核糖體。翻譯的過程大致可分作三個階段：起始、延長、終止。
翻譯主要在細胞質(zhì)內(nèi)的核糖體中進行，氨基酸分子在氨基酰-tRNA合成酶的催化作用下與特定的轉(zhuǎn)運RNA（tRNA）結(jié)合并被帶到核糖體上。生成的多肽鏈（即氨基酸鏈）需要通過正確折疊形成蛋白質(zhì)，許多蛋白質(zhì)在翻譯結(jié)束后還需要在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上進行翻譯后修飾才能具有真正的生物學(xué)活性。
** mRNA：messengerRNA，信使RNA是由DNA經(jīng)hnRNA剪接而成，攜帶遺傳信息的能指導(dǎo)蛋白合成的一類單鏈核糖核酸。**
**反義RNA：堿基序列正好與有意義的 mRNA 互補的 RNA。** **轉(zhuǎn)錄組：一般是指從細胞或組織的基因組所轉(zhuǎn)錄出來的RNA的總和，包括編碼蛋白質(zhì)的mRNA和各種非編碼RNA** **（rRNA,tRNA,snRNA,snoRNA,lncRNA,microRNA等）** **轉(zhuǎn)錄本：**是指由一條基因通過**轉(zhuǎn)錄，由于可變剪切**形成的一種或多種可供編碼蛋白質(zhì)的成熟mRNA（狹義） 非編碼RNA（Non-coding RNA）如lncRNA也有轉(zhuǎn)錄本的說法
**可變剪切（Alternative splicing）：一條未經(jīng)剪接的前體hnRNA，要將非編碼蛋白質(zhì)的內(nèi)含子（intron）切除，同一基因中的很多個外顯子以不同形式進行隨機組合（在剪切的過程中是有可能剪切掉一些外顯子的），使一個基因在不同時間、不同環(huán)境中能夠制造出不同的蛋白質(zhì)，增加生理狀況下系統(tǒng)的復(fù)雜性或適應(yīng)性。這個過程有多種多樣的剪切和拼接方式（選擇不同的剪接位點），從而產(chǎn)生不同的剪切異構(gòu)體（isoform）。**
**最長轉(zhuǎn)錄本：由于可變剪切一個基因得到好多個序列長度不同的轉(zhuǎn)錄本，應(yīng)該挑選出序列最長的最長轉(zhuǎn)錄本作為數(shù)據(jù)的分析**
**lncRNA：和mRNA一樣，是由對應(yīng)的基因轉(zhuǎn)錄而成，通過剪接形成成熟體的lncRNA，具有5'帽子和poly尾巴（有些會沒有）。同一基因可以形成不同的轉(zhuǎn)錄本的lncRNA。在lncRNA所對應(yīng)的的DNA序列上，包含內(nèi)含子和外顯子，轉(zhuǎn)錄之后的轉(zhuǎn)錄本，經(jīng)過剪接等作用，外顯子，內(nèi)含子拼接到一起成為一個成熟的lncRNA（lncRNA對應(yīng)的轉(zhuǎn)錄本剪切會保留內(nèi)含子）。但是它因為缺乏可識別的閱讀框，所以不表達蛋白。**
3.外顯子，內(nèi)含子
**基因DNA分為編碼區(qū)和非編碼區(qū)，編碼區(qū)包含外顯子和內(nèi)含子，非編碼區(qū)包括前導(dǎo)區(qū)（5‘UTR）、尾部區(qū)（3‘UTR）、調(diào)控區(qū)，調(diào)控區(qū)又包括啟動子、增強子、終止子等。真核生物非編碼區(qū)位于編碼區(qū)的上游和下游，故又稱側(cè)翼序列。編碼區(qū)則轉(zhuǎn)錄為mRNA并最終翻譯成蛋白質(zhì)。真核生物的基因含有外顯子和內(nèi)含子，是前者區(qū)別原核生物的特征之一。**
**基因轉(zhuǎn)錄之后，首先是形成前體mRNA（或pre-mRNA），通過剪切內(nèi)含子連接外顯子，5’端加帽及3’端加尾之后形成成熟的mRNA。**真正編碼蛋白質(zhì)的是外顯子，內(nèi)含子無編碼功能。**內(nèi)含子存在于DNA中，在轉(zhuǎn)錄的過程中，DNA上的內(nèi)含子也會被轉(zhuǎn)錄到前體RNA中，但前體RNA上的內(nèi)含子會在RNA離開細胞核進行翻譯前被切除。**
**內(nèi)含子和外顯子的概念都是針對DNA序列而不是RNA序列的。****內(nèi)含子和外顯子的分界線在于：GU-AG法則。即每個內(nèi)含子的開始兩個堿基都是GU（或GT），最后兩個是AG。**
基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄形成Pre mRNA，這里面包含著內(nèi)含子和外顯子**（5端是以外顯子打頭，但是這段外顯子不僅包含CDS，還包含5' UTR；3端是以外顯子結(jié)束，但是這段外顯子不僅包含CDS，還包含3' UTR）**，經(jīng)過剪接形成成熟mRNA,內(nèi)含子已減掉，**如果拋開后來加上去的cap和poly A的話，這時全是外顯子，但是不全是CDS，因為只有中間的那部分以起始密碼子AUG開始、以終止密碼子結(jié)束的片段才是CDS，只有這部分才會被翻譯成蛋白質(zhì)。**
外顯子拼接形成成熟的mRNA，mRNA的長度要大于CDS，只有CDS才編碼蛋白，即 外顯子不一定都能翻譯成蛋白: mRNA包括UTR和CDS
外顯子與CDS區(qū)不是完全一致的，cds區(qū)一定屬于外顯子，但是外顯子不一定是CDS區(qū)，可能還包括UTR
**一個外顯子經(jīng)常編碼蛋白的一個蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域（protein domain）是蛋白質(zhì)中的一類結(jié)構(gòu)單元，是構(gòu)成蛋白質(zhì)（三級）結(jié)構(gòu)的基本單元。**
4.****ORF，CDS，起始密碼子，終止密碼子
**CDS Sequence ：**蛋白質(zhì)編碼區(qū) coding for amino acids in protein ，是編碼一段蛋白產(chǎn)物的序列，是結(jié)構(gòu)基因組學(xué)術(shù)語。**它就是與蛋白序列一一對應(yīng)的DNA序列，并且序列中間不存在其他與蛋白無關(guān)的序列，即：**
**CDS沒有任何內(nèi)含子，5‘UTR，3‘UTR**
**ORF 開放閱讀框：Open Reading Frame。**是從一個起始密碼子開始到一個終止密碼子結(jié)束的一段序列，它是**理論上的蛋白編碼區(qū)**，一般是先在DNA序列中尋找起始密碼子（AUG）對應(yīng)的序列ATG，然后按每3個堿基一組（密碼子以三個堿基為一單位）向后延伸，一直到出現(xiàn)終止密碼子（UAG、UGA、UAA）對應(yīng)的序列。
由于密碼子讀寫起始位點的不同，mRNA序列可能按六種ORF閱讀和翻譯（每條鏈三種，對應(yīng)三種不同的起始位點）。在6種潛在ORF中，一般選擇中間沒有被終止密碼子隔開的最大的閱讀框為正確結(jié)果。（可能不好懂，[舉個例子](http://www.itdecent.cn/p/2ba85c5306e7)）
**CDS與開放閱讀框ORF的區(qū)別**：CDS可以是開放閱讀框(ORF)的子集。
負責翻譯的DNA區(qū)域合起來就是ORF序列，而轉(zhuǎn)錄本逆轉(zhuǎn)錄就是cDNA序列
密碼子（codon）是指 mRNA 分子中每相鄰的三個核苷酸編成一組，在蛋白質(zhì)合成時，代表某一種氨基酸的規(guī)律。
信使RNA在細胞中能決定蛋白質(zhì)分子中的氨基酸種類和排列次序。mRNA分子中的四種核苷酸（堿基）的序列（AUCG）能決定蛋白質(zhì)分子中的20種氨基酸的序列。而在信使RNA分子上的三個堿基能決定一個氨基酸。 密碼子的簡并性：分子生物學(xué)中，同一種氨基酸具有兩個或更多個密碼子的現(xiàn)象稱為密碼子的簡并性（degeneracy）。**對應(yīng)于同一種氨基酸的不同密碼子稱為同義密碼子（synonymous codon），只有色氨酸與甲硫氨酸僅有1個密碼子。**
**起始密碼子和終止密碼子**都是**mRNA上的**三聯(lián)體堿基序列，分別決定翻譯的起始和終止。
**起始密碼子 start codon：**指定 mRNA 上開始合成蛋白質(zhì)的密碼子，也是第一個被核糖體翻譯的mRNA上的密碼子，位于編碼區(qū)內(nèi)，緊鄰5′UTR。較為常見的起始密碼子是**AUG。**
**起始密碼子 start codon 和起始子 Initiator 不是一個概念。真核生物中蛋白質(zhì)編碼基因的核心啟動子元件有4類：傳統(tǒng)的TATA盒、上游核心啟動子元件BRE、下游啟動子元件DPE和起始子(initiator，Inr)。Initiator元件指的是一段富含嘧啶的序列——PyPyA+1NT/ApyPy，轉(zhuǎn)錄起始位點位于其中的+1位。**
**終止密碼子 stop codon：**終止肽鏈合成的信使核糖核酸(mRNA)的三聯(lián)體堿基序列，**UAA、UAG和UGA**，它們不編碼氨基酸。
5.UTR
**UTR **Untranslated Regions **非翻譯區(qū)，代表Exon的非蛋白質(zhì)編碼部分，**是 **mRNA 分子兩端的非蛋白編碼片段**
5'-UTR**從mRNA起點的 甲基化鳥嘌呤核苷酸帽 延伸至 AUG起始密碼子**
3'-UTR**從編碼區(qū)末端的 終止密碼子 延伸至 多聚A尾巴（Poly-A）的前端**
下圖為DNA直接轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（hnRNA）不含非編碼區(qū)含有內(nèi)含子
6. 基因組學(xué)文件說明，從基因組注釋文件整理出基因蛋白編碼區(qū)、起始密碼子上游幾KB和內(nèi)含子信息gff3文件
**genome.fasta 即基因組每條染色體/scanffold/contig的DNA序列（ATCG）**
** final.gene.longest.gff3 基因組 gff 注釋文件 一般基因的位置信息與mRNA位置信息相同，就只包括了5‘UTR到3‘UTR之間的區(qū)域（即只包括編碼區(qū)不包括非編碼區(qū)）,注釋文件中也可能會有一些基因 5‘UTR，3‘UTR區(qū)域鑒定不出來沒有細寫**
** final.gene.longest.gff3.transcript.fa 即最長轉(zhuǎn)錄本每條轉(zhuǎn)錄本對應(yīng)的每個基因的核苷酸序列 （ATCG）**
final.gene.longest.gff3.cds.fa 即最長轉(zhuǎn)錄本每條轉(zhuǎn)錄本對應(yīng)的編碼蛋白質(zhì)的核苷酸序列（ATCG）
** final.gene.longest.gff3.pep.fa 即最長轉(zhuǎn)錄本每條轉(zhuǎn)錄本的CDS序列翻譯出來的蛋白序列（氨基酸序列）（CLESRKVFVG等）**
**[用python從基因組注釋文件（gff3格式）整理出基因蛋白編碼區(qū)、起始密碼子上游幾KB和內(nèi)含子信息的gff3文件](https://links.jianshu.com/go?to=https%3A%2F%2Fmp.weixin.qq.com%2Fs%2FFs0wogah7G9u-lCZeo4tdw)（這里的起始密碼子上游幾KB尋找代碼用要注意，作者注釋文件中mRNA的起始位置和第一個CDS起始位置一致，即無5‘UTR信息）**
7.****非編碼區(qū)，調(diào)控區(qū)，啟動子，終止子，回文序列
**非編碼區(qū)（Non-coding region）是不能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)信使RNA，不能指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成（也就是不能編碼蛋白質(zhì)）的區(qū)段。非編碼區(qū)位于編碼區(qū)前后，同屬于一個基因，控制基因的表達和強弱。真核生物非編碼區(qū)位于編碼區(qū)的上游和下游，故又稱側(cè)翼序列。**
側(cè)翼序列（非編碼區(qū)）包括前導(dǎo)區(qū)（5‘UTR）、尾部區(qū)（3‘UTR）、調(diào)控區(qū)。側(cè)翼序列（非編碼區(qū)）雖然不能編碼蛋白質(zhì)，但一般非編碼區(qū)具有調(diào)控基因表達的功能。
調(diào)控區(qū)又稱調(diào)控序列。調(diào)控序列（Regulatory sequence）可以是DNA中一段包含啟動子、終止子、增強子、沉默子，以及一些調(diào)節(jié)蛋白（如轉(zhuǎn)錄因子）附著位點的核酸片段。這些序列調(diào)控了基因的表達，進而影響蛋白質(zhì)的合成，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄的水平。
順式作用元件（cis-regulatory elements）：CREs， 能影響基因表達，但不編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列。
按功能特性，真核基因順式作用元件分為啟動子、增強子及沉默子。 反式作用因子：能識別和結(jié)合特定的順式作用元件,并影響基因轉(zhuǎn)錄的一類蛋白質(zhì)或RNA。
啟動子：promoter，指一段能使特定基因進行轉(zhuǎn)錄的DNA序列。啟動子可以被RNA聚合酶辨認，并開始轉(zhuǎn)錄合成RNA。一般啟動子位于5‘UTR上游（編碼區(qū)上游），緊靠著轉(zhuǎn)錄起點，引導(dǎo)RNA聚合酶與基因的正確部位結(jié)合，其本身不被轉(zhuǎn)錄，長約100~1000堿基對（nt）。有一些啟動子 (如tRNA啟動子) 位于轉(zhuǎn)錄起始點的下游，這些DNA序列可以被轉(zhuǎn)錄。
增強子：enhancer，與反式作用因子結(jié)合，增強轉(zhuǎn)錄活性，在基因任意位置都有效，無方向性，遠離轉(zhuǎn)錄起始位點，可位于轉(zhuǎn)錄起始點的上游或下游。從功能上講，沒有增強子存在，啟動子通常不能表現(xiàn)活性；沒有啟動子時，增強子也無法發(fā)揮作用。根據(jù)南京大學(xué)陳迪俊老師的研究表明增強子比啟動子能結(jié)合更多的轉(zhuǎn)錄因子[(Nature Communications)](https://links.jianshu.com/go?to=https%3A%2F%2Fwww.nature.com%2Farticles%2Fs41467-019-09513-2) 沉默子：silencer，基因表達負調(diào)控元件，與反式作用因子結(jié)合，抑制轉(zhuǎn)錄活性。
**如下圖，可以看到不同的調(diào)控序列：**
轉(zhuǎn)錄起始位點與啟動子：
** 1.轉(zhuǎn)錄起始位點（transcription start site，TSS ）是指一個基因的5'端轉(zhuǎn)錄的第一個堿基（是指 5'UTR 頭的第一個堿基，不是尾），它是與新生RNA鏈第一個核苷酸相對應(yīng)DNA鏈上的堿基，通常為一個嘌呤（A或G）。在一個典型的基因內(nèi)部，排列順序為轉(zhuǎn)錄起始位點(TSS，一個堿基)-起始密碼子編碼序列 (ATG)-終止密碼子編碼序列-轉(zhuǎn)錄終止位點 (TTS)，即TSS-ATG-TGA-TTS**
** 通常把轉(zhuǎn)錄起始位點前即 5'末端（5'UTR 頭的末端，不是尾）的序列稱為上游，而把其后即 3'末端（3'UTR 尾的末端） 的序列稱為下游。**
**2.啟動子（promoter）：是指一段能使特定基因進行轉(zhuǎn)錄的DNA序列。啟動子可以被RNA聚合酶辨認，并開始轉(zhuǎn)錄合成RNA。**在RNA合成中，啟動子可以和調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄的轉(zhuǎn)錄因子產(chǎn)生相互作用，控制基因表達（轉(zhuǎn)錄）的起始時間和表達的程度，包含核心啟動子區(qū)域和調(diào)控區(qū)域，就像“開關(guān)”，決定基因的活動，繼而控制細胞開始生產(chǎn)哪一種蛋白質(zhì)。其核心部分是非編碼區(qū)上游的RNA聚合酶結(jié)合位點，指揮聚合酶的合成，這種酶指導(dǎo)RNA的復(fù)制合成。
**一般啟動子位于5‘UTR上游（編碼區(qū)上游），緊靠著轉(zhuǎn)錄起點，引導(dǎo)RNA聚合酶與基因的正確部位結(jié)合，其本身不被轉(zhuǎn)錄，長約100~1000堿基對（nt）。**有一些啟動子 (如tRNA啟動子) 位于轉(zhuǎn)錄起始點的下游，這些DNA序列可以被轉(zhuǎn)錄。
**強啟動子**（strong promoter）：對RNA聚合酶有很高親和力的啟動子，可以指導(dǎo)合成大量的mRNA。
真核生物體內(nèi)具有三種保守的RNA聚合酶（Pol I，II，和III），它們可以將核基因組轉(zhuǎn)錄成各種編碼和非編碼轉(zhuǎn)錄本（植物還使用另外兩種酶，Pol IV和Pol V來產(chǎn)生非編碼轉(zhuǎn)錄本如lncRNA）。Pol I，II，和III 三類聚合酶能夠識別不同的啟動子，即**啟動子有三類。其中II類啟動子**由**：**傳統(tǒng)的TATA盒、上游核心啟動子元件BRE、下游啟動子元件DPE 和 起始子(initiator，Inr) 四部分組成，轉(zhuǎn)錄起始位點位于起始子內(nèi)**。**
3.啟動子是一段序列，轉(zhuǎn)錄起始位點是一個堿基。不能相等同。RNA聚合酶II（pol II）所識別的啟動子（II類啟動子）包含轉(zhuǎn)錄起始位點，兩者屬包含與被包含的關(guān)系。
**終止子 terminator ：位于編碼區(qū)下游，是轉(zhuǎn)錄過程中能夠終止RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄的DNA序列。緊靠著轉(zhuǎn)錄的終點位置，**阻礙RNA聚合酶的移動，并使其從DNA模板鏈上脫離下來。終止子可分為兩類：一類不依賴于蛋白質(zhì)輔因子就能實現(xiàn)終止作用。另一類則依賴蛋白輔因子才能實現(xiàn)終止作用。
**基因非編碼區(qū)的堿基的插入、缺失和替代也屬于基因突變事件，盡管大多數(shù)的研究是局限在編碼區(qū)突變。**
**回文序列：**是一段長約7-20個核苷酸對的反向重復(fù)順序，**也稱為終止信號，是RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄終止的信號，位于AATAAA的下游**，其對稱軸距轉(zhuǎn)錄終止點約16-24bp。**因為回文序列的特殊排列，其大多都位于非編碼區(qū)。**
8.轉(zhuǎn)錄因子及結(jié)合位點，結(jié)構(gòu)基因，調(diào)節(jié)基因，操縱基因
**轉(zhuǎn)錄因子(transcription factor)：**一群能與基因**5'端上游特定序列專一性結(jié)合**，從而保證目的基因以**特定的強度**在特定的**時間與空間**表達的蛋白質(zhì)分子，這些蛋白質(zhì)能調(diào)控其基因的轉(zhuǎn)錄。調(diào)控方法是轉(zhuǎn)錄因子可以調(diào)控核糖核酸聚合酶（RNA聚合酶，或叫RNA合成酶）與DNA模板的結(jié)合。** 更詳細的轉(zhuǎn)錄因子介紹：[https://cloud.tencent.com/developer/article/1376739](https://links.jianshu.com/go?to=https%3A%2F%2Fcloud.tencent.com%2Fdeveloper%2Farticle%2F1376739)**
轉(zhuǎn)錄因子與RNA聚合酶Ⅱ形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體，共同參與轉(zhuǎn)錄起始的過程。
**TF結(jié)合位點 transcription factor binding site，TFBS：**轉(zhuǎn)錄因子調(diào)節(jié)基因表達時，與基因模板鏈結(jié)合的區(qū)域。**一般應(yīng)該分布在基因前端（但：人21和22號染色體上，只有22%的轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點分布在蛋白編碼基因的5'端）**
**三種基因是對基因的功能所作的區(qū)分，是以直線形式排列在染色體上：**
結(jié)構(gòu)基因：是決定合成某一種蛋白質(zhì)或RNA分子結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一段DNA。結(jié)構(gòu)基因的功能是把攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)錄給mRNA（信使核糖核酸），再以mRNA為模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì)或RNA。
1）原核生物結(jié)構(gòu)基因：連續(xù)的，RNA合成不需要剪接加工；
2）真核生物結(jié)構(gòu)基因：由外顯子（編碼序列) 和內(nèi)含子（非編碼序列) 兩部分組成。
非結(jié)構(gòu)基因：結(jié)構(gòu)基因兩側(cè)的一段不編碼的DNA片段(即側(cè)翼序列)，參與基因表達調(diào)控。
**調(diào)節(jié)基因：是調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)合成的基因 。它能使結(jié)構(gòu)基因在需要某種酶時就合成某種酶，不需要時，則停止合成**，它對不同染色體上的結(jié)構(gòu)基因有調(diào)節(jié)作用。
**操縱基因：位于結(jié)構(gòu)基因的一端，是操縱結(jié)構(gòu)基因的基因。當操縱基因“開動”時，處于同一染色體上的，由它所控制的結(jié)構(gòu)基因就開始轉(zhuǎn)錄、翻譯和合成蛋白質(zhì)。當“關(guān)閉”時，結(jié)構(gòu)基因就停止轉(zhuǎn)錄與翻譯。**操縱基因與一系列受它操縱的結(jié)構(gòu)基因合起來就形成一個**操縱子**。
在正常情況下，在需要某種或其有關(guān)的酶時，**在調(diào)節(jié)基因和操縱基因的控制下等候在啟動子 (Promotor) 位置上的RNA聚合酶開始轉(zhuǎn)錄，從而產(chǎn)生了與這些酶有關(guān)的結(jié)構(gòu)基因的信使RNA，并由后者合成所需的酶。**若結(jié)構(gòu)基因發(fā)生突變，便會產(chǎn)生失去活性的蛋白質(zhì)，從而造成差錯。
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