Leber's 先天性黑朦（LCA）是一種遺傳性視力不良性疾病。通常在出生后2一3個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀。LCA影響視網(wǎng)膜的視椎和視桿細(xì)胞（感光細(xì)胞）。目前已知會導(dǎo)致 LCA 的基因突變大約有 20 種，根據(jù)微信公眾號 “RP之光愛心聯(lián)盟” 在2016年10月5日發(fā)布的消息，美國 Spark Therapetutics 公司針對其中一種基因缺陷——RPE65——所研發(fā)的基因治療藥物已經(jīng)通過 FDA 批準(zhǔn)（并未在 Spark 公司網(wǎng)站及其他地方獲得確認(rèn)）。2015年10月5日，Spark 公司宣布了針對RPE65的治療方案SPK-RPE65在第三期臨床試驗(yàn)獲得成功。根據(jù) Spark 公司的財(cái)務(wù)報(bào)告顯示，他將會在 2016 年底向 FDA 提交上市申請。
Spark Therapeutics 公司的基因治療方案
大多數(shù)視網(wǎng)膜基因治療方案都是基于一種被修改過的病毒——腺病毒，來將正常的基因注入到視網(wǎng)膜細(xì)胞內(nèi)。SPK-RPE65 也是采用了這種方法：將帶有 RPE65 基因的腺病毒通過眼底注射的方式注入到患者體內(nèi)。腺病毒會像其他病毒一樣，侵入到視網(wǎng)膜細(xì)胞中，然后使得 RPE65 基因在視網(wǎng)膜細(xì)胞發(fā)揮作用，產(chǎn)生因?yàn)槿笔н@個(gè)基因而無法合成的一種蛋白質(zhì)，從而恢復(fù)視網(wǎng)膜細(xì)胞的功能。
SPK-RPE65 治療方案的局限
因?yàn)檫@種療法是通過產(chǎn)生缺失的蛋白質(zhì)來恢復(fù)視網(wǎng)膜的功能，就要求視網(wǎng)膜細(xì)胞沒有被完全破壞。最初在賓夕法尼亞大學(xué)研究此療法時(shí)，主要是針對8歲以下兒童而研發(fā)的。對于已經(jīng)患病多年的患者，則不能完全治愈，只能恢復(fù)部分視力或減緩病情。
參考鏈接：
http://www.sparktx.com/pipeline/inherited-retinal-diseases
https://en.wikipedia.org/wiki/Gene_therapy_of_the_human_retina
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