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6天前，BMC Genomics 推了一篇文獻(xiàn)“Population history and genetic adaptation of the Fulani nomads: inferences from genome-wide data and the lactase persistence trait”。
要不是這個(gè)標(biāo)題起的太大，又是Population history，又是 genetic adaptation ，我可能都不會點(diǎn)開來看。
但是既然看了，還是要寫點(diǎn)總結(jié)，畢竟，每一篇能發(fā)出來的文章，總是有那么一點(diǎn)值得我們借鑒的。
這篇文章很聰明的一點(diǎn)是，他避開了GWAS沒信號這個(gè)問題，轉(zhuǎn)而將重點(diǎn)放在：結(jié)合表型和人群歷史以及遺傳適應(yīng)性來講。
下面講講整篇文章的研究思路。
0. 研究背景
Fulani nomads是在非洲西部的一群游牧民族。
游牧民族最大的特點(diǎn)是什么。當(dāng)然是（牛/羊）奶多。
所以乳糖耐性就是一個(gè)明顯受到選擇的表型。
這也是他們本次研究采用乳糖耐性作為表型的原因。
講完背景，我們接下來看看他們做了什么工作。
1. 研究的人群的歷史。
62個(gè)樣本，講人群歷史當(dāng)然很干巴巴。
那么，就需要增大樣本量了。
增大樣本量，首選就是千人基因組公共數(shù)據(jù)庫了。 全世界各個(gè)群體的基因型數(shù)據(jù)都有，不嫖白不嫖。
這張圖用的是EIGENSOFT 做PCA分析，ADMIXTURE推斷人群結(jié)構(gòu)。
2.祖先特異性推斷
對之前文獻(xiàn)發(fā)表的乳糖耐性相關(guān)變異位點(diǎn)進(jìn)行祖先特異性推斷。
乳糖耐性相關(guān)的基因周圍的位點(diǎn)多樣性降低了，這表明乳糖耐性在這個(gè)群體是受到強(qiáng)烈的選擇。
3.Fulani人群與乳糖耐性相關(guān)的顯著位點(diǎn)分析
這一步就是用的GWAS分析。
當(dāng)然，62個(gè)樣本，找不到信號也很正常。
因此，作者還結(jié)合了Fulani人群的iHS值和XPEHH值，放在一起和GWAS找出來的最高信號一起討論。
這么一結(jié)合，文章的檔次就提升了。
4.結(jié)束語
各位找不到GWAS信號的同行，也不用太灰心。
畢竟GWAS只是找遺傳位點(diǎn)的一個(gè)方法而已，可我們的研究內(nèi)容不只找遺傳位點(diǎn)啊。
項(xiàng)目推不下去的時(shí)候，就借鑒別人的研究思路，為自己的項(xiàng)目錦上添花。
