今天是五一假期第一天，做了半天實驗只想躺平，隨便看個疾病百科學習下——

來源 Mayo Clinic 官網(wǎng)

一句話總結：罕見的遺傳性溶酶體貯積病，分三種類型

Symptoms 癥狀

1.嬰兒型：最常見，最嚴重

3-6 個月開始有癥狀體征，生存期很短，通常只有幾年

癥狀體征：①易激惹，在受到較大聲音刺激時會有夸張的驚跳反應；②眼睛的“櫻桃紅”斑點；③無法運動，包括翻身、爬行、坐起；④肌肉無力，進行性癱瘓；⑤運動問題；⑥癲癇發(fā)作；⑦視力喪失，致盲；⑧聽力喪失，致聾；⑨吞咽問題；⑩精神機能喪失，對外界環(huán)境缺乏反應；11.頭尺寸增大 （進行性巨頭）

2.青少年型：更少見

童年時開始發(fā)病，癥狀嚴重性有差異，通常能生存到青少年期

癥狀體征：①行為問題；②逐漸喪失技能與運動控制；③頻繁的呼吸道感染；④緩慢喪失視力與語言能力；⑤精神功能與反應性下降；⑥癲癇發(fā)作

3.晚發(fā)型/成年型：最少見，相對沒有那么嚴重

發(fā)病時間從童年晚期到成年不等，常常不易影響壽命

癥狀進展緩慢，可能包括：①肌肉無力；②笨拙，協(xié)調性差；③震顫、肌肉痙攣；④無法行走；⑤言語與吞咽問題；⑥精神障礙

病因

HEXA純合突變——引起beta-hexosaminidase A的缺乏，導致其底物 脂質GM2 ganglioside的蓄積，損傷腦與脊髓內的神經(jīng)細胞，疾病的嚴重程度取決于生產(chǎn)酶的能力

危險因素

該病的致病基因突變常被發(fā)現(xiàn)在特定人群中，因此主要是種族因素影響

①東歐或中歐猶太社區(qū) (Ashkenazi Jews)

②特定的魁北克居住的法國裔加拿大人

③路易斯安那法裔社區(qū)

④賓夕法尼亞州的舊秩序阿米什社區(qū)

血液檢測可以檢測出可能的攜帶者，檢測后推薦進行基因咨詢