最近在《Lancet》雜志發(fā)表了一篇名為“Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer(POSH): A prospective cohort study”文章，國內各大主流行業(yè)公眾號或資訊平臺各自發(fā)表了不同看法，既有標題黨也有專業(yè)人士專業(yè)點評。通過英文原文，以下由本人對該篇文章做梳理，以做到專業(yè)客觀。
研究背景需要強調
本項目招募2000-2008年期間共計2733名初診年齡為18-40歲的乳腺癌患者，團隊進行8年以上追蹤回訪。
幾組數(shù)字值得關注
#1 ?2733名患者中12%患者（338名18-40歲）發(fā)生BRCA基因突變；
#2 ?統(tǒng)計到死亡678例，其中651例死于乳腺癌；
#3 ?死亡人數(shù)中594例為BRCA陰性；84例為BRCA陽性；
#4 ?在這些擁有突變的人群中，只有182例患者知道自己存在有害基因突變；155名患者不知道自己存在有害基因突變。
幾個結論需要理清
#1 ?本研究中的BRCA陰性和BRCA陽性患者，2年、5年或10年的總生存率沒有差異；需要理清楚兩個事實：a) 本研究是針對18-40歲的年輕乳腺癌患者，而非健康人群。BRCA突變增加健康人群罹患乳腺癌風險，這是共識，這篇文章的任何數(shù)據(jù)都不能推翻這一共識；b)本研究中的生存率，與2000-2008年期間的各個因素有關，比如藥物獲批、治療理念、治療方案等強相關；故本研究與適應健康人群進行BRCA篩查無任何相關性。
#2 ?對于年輕的乳腺癌患者來說，BRCA突變陽性是好事。BRCA突變的腫瘤細胞對化療敏感，對PARP抑制劑敏感（olaparib剛獲批乳腺癌胚系BRCA突變、Her2陰性轉移性乳腺癌）等，能讓患者獲益。故本研究支持年輕乳腺癌患者或三陰性乳腺癌患者BRCA陽性（需要篩查）是好事。
#3 ?本文的一篇評論文章《Breast cancer in young women: do BRCA1 or BRCA2 mutations matter?》拋出一個問題：已經確診的年輕乳腺癌患者，且BRCA突變陽性時，預防性切除能否給患者帶來獲益。 該問題作者未進行回答，需要將來更多的研究。
#4 ?乳腺癌患者10年生存率大概在70%左右，對于年輕患者來說依舊是噩夢，尤其是醫(yī)療條件較差的情況。Juliet手術后也可能罹患其他腫瘤，但她最易感乳腺癌發(fā)生風險已大大降低了。故采取醫(yī)學手段進行提前預防罹患乳腺癌發(fā)病風險非常重要（適應健康人群進行BRCA篩查是一種一級預防手段）。
