假基因(pseudogene)
假基因也叫偽基因,是基因家族在進化過程中形成的無功能的殘留物。假基因與正?;蛐蛄懈叨认嗨疲珕适д9δ?,一般情況都不被轉(zhuǎn)錄,且沒有明確生理意義。
假基因和正?;虻慕Y(jié)構(gòu)上的差異包括在不同部位上的程度不等的缺失或插入、在內(nèi)含子和外顯子鄰接區(qū)中的順序變化、在5'端啟動區(qū)域的缺陷等。這些變化往往使假基因不能轉(zhuǎn)錄并形成正常的mRNA從而不能表達。
方法一:在NCBI中查詢功能基因的假基因
1.進入NCBI主頁(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/),選擇“Gene”數(shù)據(jù)庫,輸入要查詢的功能基因官方名稱。

2.點擊進入基因頁面。

3.Ctrl+F,在搜索框中輸入“pseudogene”,找到“General gene information”一欄。如示例所示,NCF1有兩個假基因。

4.點擊“Review record(s) in Gene”,查看詳細信息。

5.進入詳情頁,查看“Summary”。

方法二:從文獻中查詢功能基因的假基因

Brunson T, Wang Q, Chambers I, Song Q. A copy number variation in human NCF1 and its pseudogenes. BMC Genet. 2010;11:13. Published 2010 Feb 23. doi:10.1186/1471-2156-11-13
示例基因NCF1,該基因有兩個序列相似度很高的假基因NCF1B和NCF1C,NCF1B和NCF1C基因exon2存在GT缺失,從而導(dǎo)致蛋白編碼提前終止。