Hill W G, Weir B S. 2011. Variation in actual relationship as a consequence of Mendelian sampling and linkage. Genetics research, 93(1): 47–64.

概要

雖然可以從其系譜中獲得親屬對共享的預(yù)期關(guān)系或基因組比例，但實際數(shù)值偏離了孟德爾采樣的結(jié)果，并取決于染色體數(shù)量和圖譜長度。以前公式已經(jīng)出現(xiàn)了許多特定類型的親屬的實際關(guān)系的差異，但是沒有非近交個體的通用公式可用。我們在這里提供一個統(tǒng)一的框架，可以輕松計算遠方親屬的差異，顯示例如，偉大的祖父母孫子，偉大的叔叔侄子，半爺爺和第一堂堂兄弟的分享差異如何，即使它們具有相同的預(yù)期關(guān)系。結(jié)果延長，以包括性別之間的地圖長度差異，男性不再重新組合和性別聯(lián)系。我們得出共享比例的偏差量，表明歪斜越來越大，關(guān)系越遠。實際關(guān)系變化的結(jié)果直接適用于實際近親繁殖的變化，因為兩者都是基因組共同作用的函數(shù)，我們顯示如何分配家庭內(nèi)部和家庭之間的實際近親繁殖的變化。雖然實際關(guān)系的差異隨著個人變得更加遙遠而變化，但其變異系數(shù)上升，因此由于偏差而加劇，越來越難以將不同譜系關(guān)系與基因組共享的實際部分區(qū)分開來。

介紹

描述成對個體之間的關(guān)系在群體和定量遺傳學(xué)的許多領(lǐng)域中仍然是非常重要的?；蚪M共享的變異在基因組上的下降（ibd）相同取決于譜系和不同基因座等位基因共同的程度。關(guān)系程度可以從譜系信息推斷出來，或者可以從遺傳信息中估計（Weir et al。，2006; Visscher et al。，2006; Yu et al。，2006），但是無論哪種情況關(guān)系值之間總有變異。最近的一個發(fā)展是利用實際關(guān)系中的這種變異性來估計數(shù)量性狀的差異因素，這些差異來自于完全同胞之間的相似變化，即具有相同系譜關(guān)系的家庭成員（Visscher等，2006）。
通過對映射函數(shù)進行假設(shè)，可以針對不同的譜系計算基因組比例ibd或?qū)嶋H關(guān)系的比例變化。公式已經(jīng)出版，用于線性后代的常染色體基因座（Stam＆Zeven，1981; Hill，1993a），sibs（Hill，1993b）等親屬，包括表親（Guo，1995）。還給出了每個位點兩個等位基因（Visscher等，2006）和性別連鎖基因座的完整同胞身份變異的公式（Visscher，2009）。
這些分析只關(guān)心分享分布的差異。分銷本身或其他功能也已經(jīng)獲得。特別是，Donnelly（1983）計算出與祖先共享的比例超過零的概率。 Bickeboller＆Thompson（1996 a，b）獲得了半同胞之間和后代與父母之間共享比例分布的近似值。 Stefanov及其同事對于直系后代（Stefanov，2000,2004）和半同胞（Ball＆Stevanov，2005）的完整分發(fā)。他們的結(jié)果通常采用一組方程式和計算機程序進行數(shù)值評估。
隨著密集的基因組測繪的出現(xiàn)，已經(jīng)有可能估計對親屬共享的基因組的實際比例，并將其與預(yù)期值進行比較。這是由Visscher等人完成的同胞完成的。 （2006年，2007年），觀察和預(yù)期共享之間普遍存在很大的一致性。
使用多個標(biāo)記進行繪圖可以使來自群體的樣本中的親屬被識別。例如，正確分配關(guān)系以區(qū)分第二和第三表親的能力取決于基因組共享的實際比例的抽樣差異以及由于使用有限數(shù)量的標(biāo)記引起的附加抽樣。這種數(shù)據(jù)出現(xiàn)在全基因組關(guān)聯(lián)研究中，例如，其中高達數(shù)百萬個單核苷酸多態(tài)性（SNP）標(biāo)記在數(shù)千個個體上進行基因分型，數(shù)據(jù)的關(guān)系結(jié)構(gòu)是確定結(jié)論可靠性的重要組成部分性狀基因鑒定。數(shù)量性狀的遺傳差異可以通過利用基因組共享的變化來解釋在全同胞（包括異卵雙胞胎）家族（包括異卵雙胞胎）（Visscher et al。，2006,2007）以及利用遠程信息的家族之間的表型相似性親屬不能從已知關(guān)系中獲得（Yang et al。，2010）。量化關(guān)系程度也是全基因組關(guān)聯(lián)研究中基因型數(shù)據(jù)清理的重要方面（Laurie等人，2010年），用于防止不正確的家庭成員注釋或修改標(biāo)記特征關(guān)聯(lián)測試（Choi et al。 ，2009）?；蚪M選擇利用密集映射來鑒定親屬之間的基因共享，取決于具有相同譜系關(guān)系的親屬的基因組共享的變異性（Meuwissen等，2001），并且主要應(yīng)用于主要應(yīng)用植物和動物育種。它可以直接基于實際的基因組關(guān)系矩陣，或者依賴于與特定基因組區(qū)域相關(guān)的性狀方差的權(quán)重（Goddard，2009）。這些活動需要通過身份認(rèn)識基因組共享變化的程度，并促進了本研究。
我們在本文中的目的是考慮等位基因共享分布的時刻，并獲得可以簡單地應(yīng)用于任何種類和程度的關(guān)系的公式，包括直接后代以及半數(shù)和全同胞的分布。分布可能是高度偏斜的，特別是當(dāng)關(guān)系較低時，因此我們還獲得關(guān)系歪斜程度的公式。雖然我們將分析限于非親屬之間的關(guān)系，但結(jié)果直接適用于近親交配的后代的實際近交的變化，我們顯示如何應(yīng)用它們。