植物環(huán)境適應(yīng)性進(jìn)化的遺傳變異
植物通過自然或人工選擇的優(yōu)化表型來適應(yīng)特定環(huán)境。隨著基因組學(xué)和計(jì)算生物學(xué)的快速發(fā)展，表型與多組學(xué)數(shù)據(jù)的快速結(jié)合，促進(jìn)了對(duì)植物適應(yīng)性進(jìn)化過程中關(guān)鍵基因與等位變異的挖掘，加深了植物如何應(yīng)對(duì)非生物和生物脅迫分子機(jī)制的理解。本文綜述了近年來植物形態(tài)性狀和脅迫響應(yīng)差異的遺傳變異基礎(chǔ)等研究進(jìn)展，重點(diǎn)總結(jié)了編碼區(qū)、非編碼區(qū)等位變異如何驅(qū)動(dòng)植物品種/種群/生態(tài)型對(duì)不同環(huán)境的適應(yīng)，以及可能導(dǎo)致的亞種及新物種形成。此外，在植物登陸和早期物種多樣化過程中，通過水平基因轉(zhuǎn)移和全基因組加倍獲得了大量新基因，這些新基因的積累促進(jìn)了復(fù)雜分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的發(fā)展，增強(qiáng)了植物對(duì)多樣性變化環(huán)境的適應(yīng)能力。最后，本文還討論了環(huán)境適應(yīng)性優(yōu)異等位基因鑒定與利用的發(fā)展前景，以期為應(yīng)對(duì)全球氣候變化背景下的作物育種提供理論基礎(chǔ)與實(shí)踐指導(dǎo)。
關(guān)鍵詞
適應(yīng)性進(jìn)化，遺傳變異，等位基因，形態(tài)學(xué)性狀，非生物脅迫，生物脅迫
植物的適應(yīng)性進(jìn)化，正如《愛麗絲夢(mèng)游仙境》中紅皇后所說：“必須竭盡全力奔跑，才能在‘環(huán)境變化背景下’勉強(qiáng)留在原地”。每個(gè)植物物種內(nèi)部的遺傳變異為其適應(yīng)多樣化環(huán)境提供了基礎(chǔ)，保障了其在自然環(huán)境中的現(xiàn)有分布，或在人工條件下的成功栽培與進(jìn)一步推廣。盡管自達(dá)爾文時(shí)代以來（Darwin，1859），人們已經(jīng)觀察到植物在環(huán)境適應(yīng)過程中表型的多樣性變化，但其背后的分子機(jī)制直到近年才逐漸清楚。分布或栽培相對(duì)廣泛的物種，如擬南芥、水稻、小麥、玉米、油菜和大豆等，是從進(jìn)化視角研究植物環(huán)境適應(yīng)分子機(jī)制的理想模型。在解析植物環(huán)境適應(yīng)性的關(guān)鍵基因時(shí)，傳統(tǒng)的基因定位克隆法周期長、效率低、人力成本高?；诨蚪M數(shù)據(jù)的生物信息學(xué)工具顯著提升了基因定位效率，如數(shù)量性狀位點(diǎn)（QTL）定位、全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）、表觀基因組關(guān)聯(lián)分析（EWAS）、環(huán)境基因組關(guān)聯(lián)分析（eGWAS）、代謝組-全基因組關(guān)聯(lián)分析（mGWAS）以及轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)分析（TWAS）等，為解析環(huán)境適應(yīng)性復(fù)雜性狀的分子遺傳機(jī)制提供了有力手段。例如，擬南芥基因組數(shù)據(jù)庫涵蓋了來自不同環(huán)境1000多個(gè)來源的地方分布型（種群），為研究植物響應(yīng)環(huán)境變化的適應(yīng)性分子機(jī)制奠定了堅(jiān)實(shí)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。近期發(fā)布了多個(gè)物種的泛基因組數(shù)據(jù)，也進(jìn)一步推動(dòng)了上述研究方法在環(huán)境表型變化所涉及主效基因及其等位結(jié)構(gòu)變異的鑒定。隨著基因組測(cè)序數(shù)據(jù)和全球環(huán)境數(shù)據(jù)廣泛共享，植物環(huán)境適應(yīng)性主效基因、等位變異及其分子機(jī)制的挖掘與解析，變得日益高效和更加深入。
本綜述旨在系統(tǒng)梳理遺傳變異如何調(diào)控種級(jí)水平自然選擇或人工選擇下的環(huán)境適應(yīng)性。首先是植物如何通過等位變異進(jìn)化出適應(yīng)不同環(huán)境的形態(tài)性狀，例如株高、分枝、葉形、種子大小、種子休眠和開花時(shí)間等。其次，植物如何利用遺傳變異來調(diào)節(jié)生物和非生物脅迫的信號(hào)傳導(dǎo)通路，從而能夠在變化環(huán)境中維持生存或滿足人類對(duì)作物性狀的需求。第三是響應(yīng)歷史地質(zhì)環(huán)境變化過程中物種多樣化過程的研究進(jìn)展。最后，展望了該領(lǐng)域的未來研究前景，并探討了這一研究領(lǐng)域在作物育種中的應(yīng)用潛力和發(fā)展趨勢(shì)。
形態(tài)性狀
植物不同的功能性狀之間既存在協(xié)同作用，也存在權(quán)衡關(guān)系。在長期的自然與人工選擇壓力下，不同性狀共同塑造了表型組合，使植物占據(jù)最優(yōu)生態(tài)位，適應(yīng)特定的生長環(huán)境。深入挖掘這些功能性狀相關(guān)的主效基因及其等位變異（見圖1和表1），不僅有助于對(duì)植物形態(tài)適應(yīng)機(jī)制的理解，也為利用分子育種技術(shù)培育優(yōu)良作物品種提供了理論基礎(chǔ)與技術(shù)支持。
株高
株型結(jié)構(gòu)通過影響植物的光合作用、資源獲取和繁殖策略，最終決定植物的地理分布格局以及作物在不同環(huán)境下的產(chǎn)量和質(zhì)量。許多高山植物會(huì)矮化以適應(yīng)高海拔環(huán)境，例如生長于瑞士阿爾卑斯山高海拔地區(qū)的模式植物擬南芥普遍植株矮小。株高主要由GID1-GA-DELLA赤霉素（GA）信號(hào)通路調(diào)控，介導(dǎo)其自然變異的大多數(shù)基因均位于該信號(hào)通路中。其中最主要的因素是GA20氧化酶基因的等位變異。該酶是赤霉素（GA）生物合成通路中的關(guān)鍵酶，催化GA生物合成途徑中的倒數(shù)第二步反應(yīng)，直接影響赤霉素的含量。不同物種間株高差異的調(diào)控與GA20氧化酶的遺傳變異密切相關(guān)，進(jìn)而影響植物的生長特性和適應(yīng)性（見圖1A）。GA20ox1基因（也稱為GA5）的天然單核苷酸缺失導(dǎo)致基因功能喪失，植物激素GA的積累水平改變，最終導(dǎo)致了植株的矮化表型。此外，該基因的等位變異已會(huì)響應(yīng)環(huán)境差異而引發(fā)植物株高的進(jìn)一步變化。在擬南芥中，DELLA蛋白與赤霉素受體相互作用，是赤霉素信號(hào)通路的負(fù)調(diào)控因子。因此，許多轉(zhuǎn)錄因子（如GRFs）的等位變異也可能通過改變自身表達(dá)水平，影響與DELLA蛋白的互作關(guān)系，從而調(diào)節(jié)赤霉素信號(hào)傳導(dǎo)，介導(dǎo)植物株高的變化。水稻SD1基因與擬南芥GA20ox1基因同源，編碼赤霉素生物合成通路中的關(guān)鍵酶GA20氧化酶，是株高調(diào)控的重要正調(diào)控因子。SD1基因內(nèi)含子與外顯子序列中存在多種自然等位變異，目前已廣泛用于矮稈水稻品種的選育，增強(qiáng)了抗倒伏能力，這一策略在綠色革命期間發(fā)揮了關(guān)鍵作用。此外，大麥中SD1同源基因的等位變異也會(huì)導(dǎo)致株高變化。
除SD1外，水稻中還存在多個(gè)調(diào)控株高的基因及其等位變異。D35基因編碼參與赤霉素生物合成途徑的ent-kaurene氧化酶；SBI基因?qū)儆贕A2ox基因家族，編碼赤霉素2-氧化酶，能夠通過降低基部節(jié)間中活性赤霉素的含量來負(fù)調(diào)控水稻株高，從而在生境變化時(shí)抑制節(jié)間伸長。此外，BRD2基因編碼一種FAD依賴型氧化還原酶，參與油菜素內(nèi)酯的生物合成過程。該蛋白通過減少節(jié)間縱向切面的細(xì)胞數(shù)量調(diào)控水稻株高，也能夠影響細(xì)胞膨脹參與籽粒大小的調(diào)節(jié)，該基因的等位變異與不同品種水稻株高差異顯著相關(guān)。類似地，在小麥中，GA激素信號(hào)通路相關(guān)基因的等位變異也與植物株高的變化有關(guān)，包括與DELLA蛋白相關(guān)的基因，如Rht-A1a、Rht-B1a和Rht-D1a。其中，Rht-B1a和Rht-D1a的突變分別產(chǎn)生了矮化等位基因Rht-B1b（Rht1）和Rht-D1b（Rht2），使植株對(duì)赤霉素信號(hào)不敏感，導(dǎo)致節(jié)間伸長受到抑制，從而形成穩(wěn)定的半矮稈性狀，在綠色革命時(shí)期極大地提升了小麥的抗倒伏性和產(chǎn)量潛力。來源于野生二粒小麥GA2oxA13基因的矮化等位變異，編碼一種赤霉素氧化酶，存在于全球范圍內(nèi)超過70%小麥種質(zhì)資源中（超過1000份材料），表明該等位變異在育種過程中因其對(duì)株高調(diào)控的重要作用而受到持續(xù)的強(qiáng)烈人工選擇。小麥Rht8編碼具有核糖核酸酶H樣結(jié)構(gòu)域的蛋白并調(diào)控赤霉素生物合成，其等位變異也會(huì)導(dǎo)致株高變化。對(duì)628份中國小麥材料的分析中發(fā)現(xiàn)，243份含有矮化Rht8等位基因，主要分布在溫暖干燥的環(huán)境中。此外，BBX24是梨B-box（BBX）轉(zhuǎn)錄因子家族成員的一員，調(diào)控花青素積累和株高。BBX24的移碼變異導(dǎo)致B-box翻譯提前終止，上調(diào)GA2ox8表達(dá)，降低體內(nèi)活性GA水平，導(dǎo)致梨樹出現(xiàn)矮化表型?？傊参镌趹?yīng)對(duì)環(huán)境變化過程中，同一物種表現(xiàn)出的株高多樣性，主要由與赤霉素生物合成及信號(hào)傳導(dǎo)相關(guān)同源基因的等位變異所調(diào)控。
分蘗數(shù)量
除了株高之外，分蘗數(shù)作為影響株型的重要農(nóng)藝性狀，在植物對(duì)環(huán)境適應(yīng)性建構(gòu)以及高產(chǎn)作物培育過程中也發(fā)揮著關(guān)鍵作用。BRC1是擬南芥中的一種TCP轉(zhuǎn)錄因子，直接激活關(guān)鍵的脫落酸（ABA）生物合成基因的表達(dá)，并整合了包括獨(dú)腳金內(nèi)酯（SL）、ABA、GA和油菜素內(nèi)酯（BR）在內(nèi)的多種植物激素信號(hào)傳導(dǎo)通路，以調(diào)節(jié)分枝數(shù)量。小麥TN1編碼一種含有ankyrin repeat結(jié)構(gòu)域的蛋白，能夠抑制ABA的生物合成及其信號(hào)傳導(dǎo)，從而解除對(duì)分蘗芽生長的抑制作用，促進(jìn)分蘗形成。水稻MOC1是分蘗調(diào)控的中樞因子，編碼一種可能的GRAS家族核蛋白。MOC1通過整合獨(dú)腳金內(nèi)酯、生長素和細(xì)胞分裂素等多種激素信號(hào)通路，調(diào)控腋芽的起始和生長，進(jìn)而決定水稻分蘗表型。
水稻IPA1基因編碼一個(gè)SQUAMOSA啟動(dòng)子結(jié)合蛋白的轉(zhuǎn)錄因子，也稱為OsSPL14。其通過整合赤霉素、獨(dú)腳金內(nèi)酯和生長素在內(nèi)的多種植物激素信號(hào)通路，協(xié)調(diào)調(diào)控植株分蘗和株高發(fā)育，形成“理想株型”。水稻中調(diào)控分蘗相關(guān)激素的轉(zhuǎn)錄因子還包括MOC3、LAXPANICLE1（LAX1）和LAX2/GNP4。參與獨(dú)腳金內(nèi)酯和其他激素途徑的基因，如D3、D10、D14和D53，也調(diào)控水稻的分蘗。玉米（Zeamays）TB1基因是其分蘗和分枝表型變化的主效基因。玉米TB1與擬南芥中BRC1基因同源，二者都屬于TCP家族轉(zhuǎn)錄因子，參與獨(dú)腳金內(nèi)酯激素途徑，但其表達(dá)受到生長素的負(fù)調(diào)控。TB1通過調(diào)控細(xì)胞分裂素生物合成相關(guān)基因的表達(dá)，整合多種激素途徑，影響玉米的分枝結(jié)構(gòu)。與野生祖先亞種小穎大芻草相比，玉米TB1基因中存在一個(gè)轉(zhuǎn)座子插入，從而增強(qiáng)了其表達(dá)水平，形成了與具有大量分枝的小穎大芻草截然不同的單莖桿、高產(chǎn)表型。
在水稻中，不同品種間IPA1基因上游區(qū)域的串聯(lián)重復(fù)序列變異會(huì)改變周圍異染色質(zhì)對(duì)該基因的表觀遺傳抑制，導(dǎo)致分蘗數(shù)和產(chǎn)量的差異。TN1基因編碼一個(gè)同時(shí)具有BAH和RRM結(jié)構(gòu)域的蛋白質(zhì)，通過影響?yīng)毮_金內(nèi)酯信號(hào)傳導(dǎo)途徑中關(guān)鍵基因D14的轉(zhuǎn)錄，負(fù)調(diào)控水稻的分蘗數(shù)和穗數(shù)。TN1外顯子區(qū)域的單核苷酸多態(tài)性（SNPs）會(huì)影響分蘗數(shù)。盡管這些TN1等位變異在多個(gè)水稻亞群（尤其是東亞和東南亞地區(qū)）中普遍存在，但在過去的水稻馴化過程中、并未受到人工選擇。在大豆中，Dt2編碼一種GRAS家族的轉(zhuǎn)錄因子，通過整合獨(dú)腳金內(nèi)酯和赤霉素激素途徑來調(diào)控株型。Dt2啟動(dòng)子區(qū)SNPs導(dǎo)致的單倍型導(dǎo)致分枝數(shù)量變化，并與緯度變異相關(guān)；因此，緯度在分枝數(shù)表型及相關(guān)單倍型的自然選擇中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。綜上，植物分蘗數(shù)受多種植物激素及關(guān)鍵基因等位變異的共同調(diào)控，尤其是這些激素信號(hào)通路的核心調(diào)控因子的等位變異，共同促進(jìn)了種內(nèi)分枝的多樣性。此外，分蘗數(shù)與株高通常呈負(fù)相關(guān)關(guān)系，二者間的協(xié)同調(diào)控對(duì)于植物形成適應(yīng)不同環(huán)境的“理想株型”至關(guān)重要。不同物種間分枝數(shù)的自然變異，取決于各激素信號(hào)通路中關(guān)鍵基因的等位變異，這些變異通過影響激素合成和信號(hào)傳導(dǎo)，進(jìn)而調(diào)控分枝發(fā)育和植物的環(huán)境適應(yīng)性（見圖1B）。
種子大小和重量
作為植物生命周期中的移動(dòng)階段，種子的形態(tài)特征與傳播能力密切相關(guān)。種子較大的物種通常分布于能量需求（如高海拔）較高的地理區(qū)域。而種子較小物種往往占據(jù)萌發(fā)等需求能量較低（如低海拔）的棲息地，且種子數(shù)量增加能夠提高物種的存活率及成功傳播至適宜棲息地的可能性。植物激素（如細(xì)胞分裂素）通過調(diào)控細(xì)胞周期和分裂過程影響種子的大小和重量，而大多數(shù)有關(guān)的關(guān)鍵基因及其等位變異均參與這些激素信號(hào)通路的調(diào)控（見圖1C）。在擬南芥中，CYCB14基因編碼一種B型細(xì)胞周期蛋白，通過與CDKB相互作用調(diào)控G2/M期轉(zhuǎn)換。該基因?qū)τ薪z分裂進(jìn)程至關(guān)重要，其功能缺失會(huì)導(dǎo)致根分生組織的細(xì)胞分裂缺陷，進(jìn)而影響植物生長，不同生態(tài)型間該基因的等位變異是造成種子自然表型差異的重要原因。此外，擬南芥不同生態(tài)型間種子大小與重量的自然變異，與SSW1基因（屬于DNA損傷應(yīng)答調(diào)控因子家族）的自然等位變異顯著相關(guān)。SSW1基因還通過協(xié)調(diào)不同地理區(qū)域的氮利用效率調(diào)節(jié)胚珠外珠被細(xì)胞的增殖。對(duì)農(nóng)作物而言，種子大小還是決定產(chǎn)量的關(guān)鍵農(nóng)藝性狀之一。
在水稻中，近期已鑒定出多個(gè)影響不同品種及不同環(huán)境下種子表型的關(guān)鍵基因。GS2編碼一個(gè)GRAS家族的轉(zhuǎn)錄激活因子，通過促進(jìn)細(xì)胞分裂和擴(kuò)張正向調(diào)控水稻籽粒大小。在部分水稻栽培品種中，GS2編碼區(qū)發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)堿基替換能夠顯著增加籽粒大小并提高產(chǎn)量。水稻TGW2的一個(gè)啟動(dòng)子區(qū)變異可降低自身轉(zhuǎn)錄水平，在不影響其他農(nóng)藝性狀的前提下增加籽粒大小和產(chǎn)量。TGW2基因編碼一個(gè)定位于細(xì)胞壁的糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，屬于PLATZ家族的轉(zhuǎn)錄因子。該蛋白與細(xì)胞周期調(diào)節(jié)因子KRP1互作，負(fù)向調(diào)控籽粒寬度和重量。GSE5基因編碼一個(gè)定位于質(zhì)膜具有IQ結(jié)構(gòu)域（IQdomains,IQD）的蛋白，通過限制細(xì)胞增殖來調(diào)控籽粒寬度。該基因啟動(dòng)子區(qū)的等位變異導(dǎo)致不同栽培品種之間大小粒分化；這些等位基因起源于野生稻群體，并在馴化過程中選擇保留。其他通過編碼區(qū)變異調(diào)控水稻粒型的基因，包括編碼RING結(jié)構(gòu)域E3泛素連接酶的SMS2和編碼植物特異性G蛋白γ亞基的GSW3基因。
在小麥中，GW2-6A、bHLH489和MADS-GS等基因的等位變異能夠調(diào)控品種在不同環(huán)境下的籽粒大小變化。大豆ST05基因編碼一個(gè)特有的非特異性脂質(zhì)轉(zhuǎn)移蛋白（nsLTP）；該蛋白正向調(diào)控種子大?。簛碜愿呔暥绕贩NST05啟動(dòng)子區(qū)域的等位變異，能提高種子油脂和蛋白質(zhì)含量，從而產(chǎn)生比低緯度品種更大的種子。大豆另一個(gè)正調(diào)控種子大小的基因SSS1，編碼蔗糖合成酶（SUS）；在部分栽培品種中，當(dāng)其編碼區(qū)第182位的谷氨酸被谷氨酰胺取代時(shí)，會(huì)進(jìn)一步增強(qiáng)對(duì)種子重量的調(diào)控作用。β-1,3-葡萄糖苷酶基因HSW是栽培大豆與野生祖先種子大小差異的重要決定因子。一段14-bp缺失導(dǎo)致移碼突變和提前終止密碼子形成，使栽培種中該基因喪失了野生型原有的糖基水解酶活性，但獲得了促進(jìn)種子增大的功能；該等位變異在馴化過程中受到了強(qiáng)烈的人工選擇。此外，在西瓜中還發(fā)現(xiàn)了關(guān)鍵基因（包括編碼F-box蛋白、蛋白激酶和鋅指蛋白基因）SNPs等位變異與種子大小相關(guān)。在番茄中，POS1內(nèi)含子區(qū)37bp重復(fù)序列的拷貝數(shù)變異，導(dǎo)致其在品種之間的差異表達(dá)和種子大小的變化。這些研究表明，來自細(xì)胞增殖等多條通路的關(guān)鍵基因及其等位變異，均可影響種子大小和重量變化。這些調(diào)控種子形態(tài)關(guān)鍵遺傳因子的鑒定，為解析這一種子重要農(nóng)藝性狀的分子機(jī)制提供了重要依據(jù)。
種子休眠與萌發(fā)
種子休眠和萌發(fā)是種子植物高度適應(yīng)性的生存策略，使其能以最低生理代價(jià)在適宜棲息地中生長、并規(guī)避氣候脅迫，從而提升生存率和產(chǎn)生更多后代。適時(shí)萌發(fā)不僅影響植物生存和各類性狀表達(dá)，還會(huì)改變種群動(dòng)態(tài)和進(jìn)化潛力。過早或過晚萌發(fā)均可能降低育性，甚至導(dǎo)致繁殖失敗。決定種子進(jìn)入休眠或啟動(dòng)萌發(fā)是受ABA和GA之間相互拮抗的調(diào)控機(jī)制所控制的，這一機(jī)制類似于一個(gè)雙穩(wěn)態(tài)開關(guān)。ABA誘導(dǎo)并維持種子休眠，而GA則促進(jìn)萌發(fā)；休眠和萌發(fā)時(shí)空變異，主要是由這兩種激素生物合成途徑和信號(hào)傳導(dǎo)過程中關(guān)鍵基因的等位變異所導(dǎo)致的（見圖1D）。
在擬南芥中，基因DOG1編碼一個(gè)富含亮氨酸重復(fù)序列（LRR）的蛋白質(zhì)；該蛋白通過刺激胚胎中的ABA信號(hào)通路，并調(diào)控其從胚乳中釋放的休眠機(jī)制，對(duì)種子休眠起關(guān)鍵作用。相反，赤霉素促進(jìn)水解酶的產(chǎn)生，這些酶可以分解限制性組織，如胚乳或種皮，從而打破休眠狀態(tài)。在潮濕寒冷環(huán)境條件下，赤霉素水平的升高對(duì)解除種子休眠具有顯著效果。以赤霉素生物合成關(guān)鍵基因GA3ox2為例，其在種子接近成熟時(shí)的轉(zhuǎn)錄水平可急劇升高達(dá)40倍。在擬南芥全球生態(tài)型中鑒定出兩大主要DOG1單倍型類群：一類生態(tài)型需要經(jīng)歷長期低溫（春化作用）以解除種子休眠，表現(xiàn)為冬季一年生的生長模式；另一類對(duì)低溫需求較低，可在春秋兩季萌發(fā)，表現(xiàn)出更快速的生命周期。此外，赤霉素失活酶編碼基因GA2ox1的啟動(dòng)子區(qū)序列變異，導(dǎo)致其在休眠性強(qiáng)的擬南芥生態(tài)型（如佛得角群島Cvi生態(tài)型）中表達(dá)水平升高。
在水稻中，基因SDR3.1通過抑制ABA信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的關(guān)鍵調(diào)控因子ABI5的轉(zhuǎn)錄活性來調(diào)控種子休眠。SDR3.1等位變異導(dǎo)致秈稻與粳稻兩個(gè)栽培亞種間出現(xiàn)休眠強(qiáng)度差異：秈稻比粳稻具有更強(qiáng)的休眠性。另一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子GF14h作為保守的14-3-3蛋白家族成員，通過與轉(zhuǎn)錄因子HOX3和VP1的互作，平衡ABA信號(hào)傳導(dǎo)和GA生物合成，從而提高雜草稻的厭氧萌發(fā)和成苗能力。適應(yīng)深水環(huán)境的雜草稻及水稻祖先種GF14h單倍型（等位變異或等位基因），在廣泛栽培的溫帶粳稻品種中已丟失；取而代之的是功能部分缺失的相應(yīng)等位變異。水稻SD6編碼CCCH型鋅指轉(zhuǎn)錄因子，通過調(diào)節(jié)ABA代謝負(fù)調(diào)控種子休眠、。栽培稻品種中普遍選擇的是弱休眠型SD6等位基因，而強(qiáng)休眠型等位基因則主要保留在祖先種中。通過選擇或基因編輯引入強(qiáng)休眠型SD6等位基因，有望增強(qiáng)栽培稻的種子休眠性，從而防止成熟穗在梅雨季節(jié)的稻谷過早發(fā)芽問題。
除受激素互作調(diào)控的生理性種子休眠與萌發(fā)外，涉及種皮發(fā)育和水分吸收的物理性休眠研究相對(duì)較少。這類休眠在系統(tǒng)發(fā)育上最為保守，認(rèn)為是環(huán)境特化的最佳適應(yīng)機(jī)制。菜豆的果膠乙酰酯酶-8基因與物理休眠期間種皮的通透性有關(guān)。在栽培菜豆中，該基因的功能缺失突變，會(huì)增加成熟種皮中可溶性果膠的乙?；潭龋龠M(jìn)種子吸水后膨脹，加速種子萌發(fā)。然而，功能完整的等位基因仍保留在祖先菜豆群體中，導(dǎo)致種子的長時(shí)間物理休眠。栽培與野生豆類群體間的等位基因分化，與其所處生長環(huán)境的差異密切相關(guān)，反映了馴化過程和人工選擇的影響。關(guān)于種子的生理和物理性休眠與萌發(fā)的關(guān)鍵基因、等位變異和分子機(jī)制的研究表明，核心調(diào)控因子以及結(jié)構(gòu)基因中的等位變異，共同構(gòu)成了維持種子休眠與萌發(fā)多樣性的遺傳基礎(chǔ)。這些遺傳資源對(duì)于選育優(yōu)良作物品種（包括提升抗穗發(fā)芽特性）的等位基因選擇至關(guān)重要。
開花時(shí)間
開花標(biāo)志著植物從營養(yǎng)生長向生殖生長的轉(zhuǎn)變，與種子萌發(fā)類似，是植物適應(yīng)多樣化環(huán)境的關(guān)鍵生活史策略。植物開花時(shí)間的調(diào)控涉及多條遺傳途徑，最終匯聚到開花整合因子FT、SOC1和LFY上。這一過程涉及春化、光周期、溫度感知、激素互作以及衰老等相關(guān)信號(hào)。然而，對(duì)植物種內(nèi)開花時(shí)間變異的研究表明，其主要是由開花核心抑制因子FLC和開花整合因子基因的等位變異所決定（見圖1E）。FLC基因編碼MADS-box轉(zhuǎn)錄抑制因子，是調(diào)控開花時(shí)間的核心基因。表觀遺傳修飾也在開花適應(yīng)中發(fā)揮重要作用。春化需求是導(dǎo)致擬南芥開花時(shí)間自然變異的主要因素。FLC是春化途徑的關(guān)鍵基因：其一直高表達(dá)抑制開花，直至低溫誘導(dǎo)其表觀遺傳沉默后，才能解除這種抑制。FRI基因編碼一種維持FLC高表達(dá)水平的支架蛋白，是決定春化需求的關(guān)鍵基因。擬南芥FRI基因功能缺失，在自然界可能受到反復(fù)的多次正選擇，目前已鑒定出改變FRI蛋白功能的突變。FRI等位變異對(duì)擬南芥自然狀態(tài)下開花時(shí)間的變化貢獻(xiàn)超過70%。
對(duì)伊比利亞半島海拔0至2600米范圍內(nèi)的182個(gè)擬南芥?zhèn)€體的研究顯示，開花時(shí)間差異主要與FRI和FLC基因的等位變異相關(guān)。擬南芥FRI等位基因的功能差異決定了是否需要春化，而FLC的變異則影響春化需求的強(qiáng)度。例如，位于FLC5′端附近的四個(gè)非編碼SNP等位變異，通過定量調(diào)控PRC2介導(dǎo)的表觀遺傳沉默，影響達(dá)到臨界H3K27me3水平所需的時(shí)間。FLC內(nèi)含子區(qū)域的SNP等位變異，還會(huì)改變剪接位點(diǎn)的選擇，從而調(diào)控其反義轉(zhuǎn)錄本COOLAIR的二級(jí)結(jié)構(gòu)——該轉(zhuǎn)錄本通過共轉(zhuǎn)錄機(jī)制調(diào)控FLC的表達(dá)水平。在薺菜中，F(xiàn)LC的5′非翻譯區(qū)的兩個(gè)獨(dú)立缺失突變和一個(gè)剪接位點(diǎn)突變也導(dǎo)致開花時(shí)間的變化。
此外，擬南芥不同生態(tài)型中FLC轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)的等位變異也引起表達(dá)量的改變，導(dǎo)致開花時(shí)間的變化。擬南芥SSF是FLC的正向調(diào)控因子，編碼一個(gè)C2H2鋅指轉(zhuǎn)錄因子，作為FRI復(fù)合體的關(guān)鍵組分激活FLC表達(dá)。SSF存在兩種等位變異類型：一種在較寒冷的氣候中延遲開花；而另一種促進(jìn)提前開花以適應(yīng)較溫和的環(huán)境。擬南芥SVP基因編碼溫度敏感的MADS-box轉(zhuǎn)錄因子，在開花時(shí)間和花器官發(fā)育中發(fā)揮雙重作用；其功能缺失的等位突變，可促進(jìn)南方濕潤生境中的早花表型。
作為短日照植物，大豆必須通過遺傳變異克服光周期敏感性，以適應(yīng)高緯度環(huán)境。大豆的E1-E4基因構(gòu)成了一個(gè)光周期信號(hào)級(jí)聯(lián)通路：E3/E4光敏色素感知光信號(hào)，E2傳遞晝夜節(jié)律信息，而含有B3結(jié)構(gòu)域的E1蛋白作為核心抑制因子阻遏FT表達(dá)。E1在決定開花時(shí)間對(duì)日長的敏感性中起主導(dǎo)作用。來自E1、E2、E3和E4基因的不同等位基因組合，可解釋栽培大豆品種中62-66%的開花時(shí)間變異；且這些變異與緯度適應(yīng)性密切相關(guān)。在高緯度栽培大豆中，控制生長周期和適應(yīng)性的關(guān)鍵基因包括E2、E1Lb、Tof11和Tof12；這些基因的功能缺失等位變異賦予栽培大豆早花特性，從而增強(qiáng)高緯度適應(yīng)性。
而大豆的低緯度適應(yīng)性主要依賴于關(guān)鍵基因J和Tof16的等位變異；大豆Tof16是擬南芥ELF3的同源基因，編碼生物鐘晚間復(fù)合體的核心組分，通過整合光周期和溫度信號(hào)調(diào)控GmFT的表達(dá)，影響開花時(shí)間。J基因（GmELF3同源基因）是在長日照條件下開花的關(guān)鍵抑制因子，位于E1/E3/E4通路下游，抑制GmFT的表達(dá)。低緯度地區(qū)超過80%的大豆品種在這兩個(gè)基因上攜帶功能缺失等位變異。tof16和j的等位突變，導(dǎo)致開花重要抑制基因E1的阻遏作用喪失，從而延遲開花。此外，對(duì)其他植物物種的進(jìn)化研究也鑒定出調(diào)控開花時(shí)間的關(guān)鍵基因及等位變異，例如樺木科虎榛子屬和鵝耳櫪屬。LHY、PIE1、CRY1和PHYE等基因的等位變異，導(dǎo)致近緣物種因緯度分布差異而產(chǎn)生開花時(shí)間分化。同一開花途徑中的基因可能經(jīng)歷了平行進(jìn)化，不同緯度環(huán)境下選擇優(yōu)勢(shì)等位基因，最終導(dǎo)致開花時(shí)間差異并促進(jìn)種間生殖隔離?？傮w而言，開花時(shí)間由內(nèi)源信號(hào)和環(huán)境因子共同決定，其精確調(diào)控是適應(yīng)環(huán)境的關(guān)鍵適合度性狀，影響作物產(chǎn)量，同時(shí)也是物種間合子前生殖隔離的重要機(jī)制。
葉形態(tài)
葉片性狀，如重量、厚度、長度、寬度及其比例，以及與莖的夾角，能夠直接關(guān)聯(lián)光合碳固定能力、生物量積累和脅迫耐受性，對(duì)植物的環(huán)境適應(yīng)至關(guān)重要。。葉片性狀的差異存在于種間和種內(nèi)，體現(xiàn)了植物適應(yīng)多樣環(huán)境的強(qiáng)大可塑性。葉片特征的變異受復(fù)雜遺傳網(wǎng)絡(luò)調(diào)控，該網(wǎng)絡(luò)由參與細(xì)胞增殖和激素信號(hào)通路的多個(gè)基因構(gòu)成。解析控制葉片形態(tài)與生理的遺傳分子機(jī)制，對(duì)理解植物在不同環(huán)境下的適應(yīng)、生長及生產(chǎn)力具有重要意義。近期研究揭示了多環(huán)境下物種或物種復(fù)合體內(nèi)葉片形態(tài)關(guān)鍵基因的自然等位變異（見圖1F）。例如，在擬南芥中，轉(zhuǎn)錄因子SVP通過靶向調(diào)控細(xì)胞增殖相關(guān)基因負(fù)調(diào)控葉片大??；其編碼區(qū)的非同義突變可導(dǎo)致功能缺失，使適應(yīng)濕潤地區(qū)的生態(tài)型產(chǎn)生更大葉片。禾谷類作物中，上位葉片形態(tài)與角度的優(yōu)化可顯著提高冠層光能利用效率，進(jìn)而增加產(chǎn)量。水稻旗葉通過向籽粒輸送碳水化合物直接影響粒型與產(chǎn)量。WLG基因編碼RING-H2型E3泛素連接酶，通過細(xì)胞分裂素途徑中LARGE2蛋白的穩(wěn)定性調(diào)控葉寬和粒寬；WLG編碼區(qū)的等位變異形成了兩種呈現(xiàn)緯度梯度分別的單倍型：其中一種能增強(qiáng)與LARGE2的互作強(qiáng)度，導(dǎo)致旗葉和籽粒增寬。此外，兩個(gè)40S核糖體蛋白基因的拷貝數(shù)變異，通過改變RP基因和生長素相關(guān)基因表達(dá)水平，導(dǎo)致葉寬表型差異。
玉米編碼SPL轉(zhuǎn)錄因子LIG1基因的功能缺失等位突變，能夠減小葉舌角度和提高產(chǎn)量。類似調(diào)控葉片形狀變異關(guān)鍵基因的等位變異也發(fā)生在其他非模式的近緣物種中。例如楊屬物種間，CUC2基因（編碼NAC家族轉(zhuǎn)錄因子）調(diào)控區(qū)的結(jié)構(gòu)變異影響葉片鋸齒程度的種間差異；這些等位（或直系同源）變異可增強(qiáng)或減弱CUC2表達(dá)，從而調(diào)控鋸齒發(fā)育（Shi et al., 2024）。此外，楊樹YABBY11是YABBY家族轉(zhuǎn)錄因子，調(diào)控葉片極性和側(cè)生器官發(fā)育；YABBY11基因的等位（直系同源）變異，是導(dǎo)致近緣楊樹物種間葉緣鋸齒和大小差異的關(guān)鍵因素（Liu et al., 2023）?？傊@些研究發(fā)現(xiàn)共同展示了葉片形態(tài)復(fù)雜遺傳調(diào)控網(wǎng)絡(luò)在植物環(huán)境適應(yīng)中的重要作用。
其他性狀的適應(yīng)性進(jìn)化
除了上述性狀之外，植物還可以通過遺傳變異來改變其他形態(tài)特征以適應(yīng)多樣環(huán)境。在玉米中，甲基化相關(guān)基因ZMET2的3'UTR中一個(gè)10bp插入缺失通過影響CHG甲基化水平來調(diào)控苞片層數(shù)。在番茄馴化過程中，Style2.1和SE3.1基因的等位變化，促進(jìn)了其自花授粉。與野生種番茄相比，這種自花授粉依賴于特有的"閉合花藥筒"結(jié)構(gòu)，確?；ǚ叟c柱頭接觸；三個(gè)HD-ZIP相關(guān)基因的等位變異，觸發(fā)了花藥筒交錯(cuò)毛狀體的形成，并調(diào)控柱頭長度；同時(shí)影響下游基因Style2.1的表達(dá)，共同促進(jìn)了其物理解剖學(xué)結(jié)構(gòu)上自交優(yōu)良性狀的形成。
在棉花中，紅色花瓣相關(guān)基因RPRS1啟動(dòng)子區(qū)的等位變異改變其轉(zhuǎn)錄活性，導(dǎo)致不同生態(tài)型花青素積累與花色差異。草莓MYB10基因中的轉(zhuǎn)座子插入截?cái)嗔薓YB10轉(zhuǎn)錄因子，抑制了花青素的合成并導(dǎo)致果實(shí)呈白色。在蘋果中，NAC18編碼區(qū)的自然變異影響其與靶基因MdACO1、MdARF5和MdNAC18的結(jié)合親和力，從而影響果實(shí)成熟周期。MMK2基因第四個(gè)內(nèi)含子中插入一個(gè)LTR/Gypsy轉(zhuǎn)座元件會(huì)破壞非編碼RNA的調(diào)控，進(jìn)而影響果皮顏色。在花生中，TFL1、LAC和MADS-box基因突變分別與開花模式、種皮顏色和生長習(xí)性顯著相關(guān)。茄科植物（如茄子近緣種）中，細(xì)胞分裂素合成基因LOG家族的突變是刺發(fā)育的關(guān)鍵調(diào)控因子。敲除這些基因可特異性消除刺狀結(jié)構(gòu)，且無其他表型副作用。跨物種比較顯示，刺的多次獨(dú)立丟失均與LOG基因突變相關(guān)，表明刺的趨同進(jìn)化機(jī)制。該發(fā)現(xiàn)為作物（食用/觀賞）無刺化育種提供了精準(zhǔn)靶點(diǎn)。這一發(fā)現(xiàn)深化了我們對(duì)植物形態(tài)建成的認(rèn)知，同時(shí)為通過基因工程創(chuàng)制新性狀提供了參考。
非生物和生物脅迫
植物在自然環(huán)境中面臨多種脅迫，這些脅迫對(duì)其生長與存活造成顯著影響。在人類活動(dòng)加劇與氣候變化加速的背景下，這些挑戰(zhàn)日益嚴(yán)峻，包括極端溫度、干旱、洪澇及土壤鹽堿化等。深入理解植物如何適應(yīng)這些復(fù)雜環(huán)境條件，對(duì)于提升作物的抗逆能力具有重要意義。近年來在植物物種或物種復(fù)合體內(nèi)，等位變異如何調(diào)控脅迫適應(yīng)性進(jìn)化取得了大量研究進(jìn)展；這里重點(diǎn)針對(duì)低溫、高溫、干旱、水淹誘導(dǎo)缺氧、鹽堿脅迫及生物脅迫的適應(yīng)性進(jìn)化研究進(jìn)行總結(jié)（見圖2和表1）。
冷適應(yīng)
溫帶植物具有較強(qiáng)的耐寒能力。在適應(yīng)溫度變化的過程中，植物會(huì)通過選擇最優(yōu)的等位基因，誘導(dǎo)一系列生理調(diào)節(jié)機(jī)制以維持其生存。由于緯度差異造成的溫度變化，常常在物種內(nèi)部形成具有顯著凍害耐受差異的不同生態(tài)型。冷馴化涉及多個(gè)關(guān)鍵途徑相關(guān)基因的調(diào)控，這些基因參與信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、抗凍保護(hù)、滲透調(diào)節(jié)、膜流動(dòng)性、激素信號(hào)、光合作用與能量代謝，以及表觀遺傳和轉(zhuǎn)錄后調(diào)控機(jī)制。這些通路中的多個(gè)關(guān)鍵基因（如ICE1-CBF-COR模塊與MAPK信號(hào)通路）發(fā)現(xiàn)存在明顯的等位變異，從而顯著影響一個(gè)植物物種對(duì)寒冷環(huán)境適應(yīng)能力的變化范圍（圖2）。
例如，在擬南芥不同生態(tài)型中進(jìn)行QTL定位時(shí)發(fā)現(xiàn)，CBF2基因啟動(dòng)子存在缺失等位變異，導(dǎo)致該轉(zhuǎn)錄因子表達(dá)峰值不同，從而導(dǎo)致冷耐受能力差異。在黃瓜中，草酸脫羧酶SGR是CBF1的靶基因，其等位突變導(dǎo)致冷敏感型植株。在番茄中，轉(zhuǎn)錄因子BBX31啟動(dòng)子中的一個(gè)27bp插入可抑制HY5活化，降低其表達(dá)，進(jìn)而抑制CBFs基因表達(dá)并降低對(duì)冷脅迫的響應(yīng)。在擬南芥不同生態(tài)型中，能量代謝相關(guān)基因如COR6.6、COR15A、COR78和GolS3的等位變異也與冷耐受性密切相關(guān)。在楊樹中，KOR17228基因是擬南芥熱激蛋白HSP60-3A的同源基因，其等位變異解釋了同種內(nèi)暖區(qū)和寒區(qū)分別種群（居群或群體）的耐寒差異性（Sang et al., 2022）。
在水稻中，COLD1基因編碼一種G蛋白信號(hào)調(diào)控蛋白，定位于質(zhì)膜和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，可通過激活Ca2?通道感知寒冷。該基因編碼區(qū)的SNP等位差異賦予了粳稻和秈稻之間的耐寒性差異。DNA修復(fù)相關(guān)基因COLD11第一外顯子中的GCG重復(fù)數(shù)目的等位差異，也對(duì)粳秈稻之間的耐寒性有貢獻(xiàn)顯著。這些等位基因可能在馴化過程中受到選擇，并在粳稻向北擴(kuò)張過程中經(jīng)歷了更為強(qiáng)烈的人工選擇。此外，水稻中其他多個(gè)基因的等位變異也與耐寒性密切相關(guān)。例如：MAPK3啟動(dòng)子區(qū)的等位變異影響其轉(zhuǎn)錄本豐度，從而顯著調(diào)控粳秈稻的冷耐受性差異（Lou et al., 2022a）。類似地，Ctb1、APX1、bZIP73、CTB4a、LTT1、CTB2、CTB3和CTB5等基因的等位變異也在水稻生殖階段耐寒性差異中發(fā)揮關(guān)鍵作用。HAN1是一種感冷誘導(dǎo)的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)蛋白，其啟動(dòng)子區(qū)域的等位變異亦對(duì)粳秈稻間的冷脅迫耐受性存在顯著貢獻(xiàn)。SEH1編碼一個(gè)WD40重復(fù)核孔蛋白，該基因在粳秈稻間具有兩個(gè)功能性等位變異，其中粳稻等位基因能更有效地結(jié)合MT2b，進(jìn)而減少ROS積累，通過上調(diào)DREB1及多個(gè)冷響應(yīng)基因增強(qiáng)其耐寒性。
在玉米中，基礎(chǔ)亮氨酸拉鏈轉(zhuǎn)錄因子家族成員bZIP68是玉米早期馴化的靶標(biāo)之一，其通過抑制DREB1表達(dá)降低耐寒性。其啟動(dòng)子區(qū)插入一段358bp的序列，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄水平變化并影響耐寒性。bZIP68還能通過抑制HSF21表達(dá)參與耐寒性調(diào)控；HSF21啟動(dòng)子上的bZIP68結(jié)合位點(diǎn)的等位變異造成bZIP68抑制效應(yīng)在不同品種間存在顯著差異，進(jìn)而導(dǎo)致耐寒性變化。轉(zhuǎn)錄因子基因COOL1（bHLH家族）表達(dá)量較低，受HY5抑制而增強(qiáng)玉米對(duì)高緯度寒冷的適應(yīng)性。此外，RR1、CesA和MPK8等基因的等位變異也廣泛存在于不同玉米品種中，是它們耐寒性差異的遺傳基礎(chǔ)之一。同樣，玉米中冷應(yīng)答關(guān)鍵調(diào)控因子ICE1的啟動(dòng)子區(qū)等位變異，也導(dǎo)致不同品種間在代謝重編程與COR基因表達(dá)上的差異，從而影響品種之間的耐寒性差異（Jiang et al., 2022）。小麥PGK、Wcr-3和Wcr-4三個(gè)基因的等位變異亦被鑒定為導(dǎo)致不同品種間耐寒性差異的重要遺傳因子。
綜上，植物對(duì)冷脅迫的響應(yīng)是一個(gè)多層次、復(fù)雜的生物學(xué)過程。多個(gè)涉及寒冷信號(hào)感知、脅迫響應(yīng)與調(diào)控關(guān)鍵基因的等位變異在植物品種、生態(tài)型和亞種間廣泛存在，是其在多樣性環(huán)境中形成不同耐寒性表型的重要遺傳基礎(chǔ)。
高溫脅迫適應(yīng)
與植物對(duì)寒冷的適應(yīng)類似，植物能夠感知外部溫度升高，并通過多條信號(hào)通路將溫度信號(hào)傳導(dǎo)至體內(nèi)，從而誘導(dǎo)生理與發(fā)育過程的調(diào)節(jié)，以適應(yīng)高溫環(huán)境。因此，多個(gè)參與信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、生理調(diào)控與發(fā)育調(diào)控的關(guān)鍵基因共同介導(dǎo)了植物的高溫脅迫耐受性（圖2）。例如，在擬南芥中，轉(zhuǎn)錄因子PIF4的積累可通過激活參與細(xì)胞壁結(jié)構(gòu)與生長素信號(hào)途徑相關(guān)的基因，誘導(dǎo)高溫脅迫下的熱形態(tài)建成。在水稻中，SRL10基因編碼含雙鏈RNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域（dsRBM）的蛋白，參與miRNA生物合成與植物生理調(diào)控。該基因編碼區(qū)與非編碼區(qū)的等位變異可導(dǎo)致表達(dá)水平及蛋白穩(wěn)定性差異，從而在不同水稻品種中表現(xiàn)出不同的耐熱能力。SLG1基因編碼細(xì)胞質(zhì)tRNA-2-巰基化蛋白R(shí)CTU2，其啟動(dòng)子與編碼區(qū)的等位變異，是秈稻表現(xiàn)出較強(qiáng)耐熱性的主要遺傳基礎(chǔ)之一。此外，基因編碼26S蛋白酶體的α2亞基，參與泛素化蛋白的降解過程；在非洲稻與亞洲稻之間，TT1編碼區(qū)的非同義突變，是導(dǎo)致非洲稻更強(qiáng)耐熱能力的關(guān)鍵遺傳基礎(chǔ)。TT2基因編碼G蛋白γ亞基，負(fù)調(diào)控水稻的耐熱性。該基因一種會(huì)導(dǎo)致蛋白提前終止的等位變異，能增強(qiáng)秈稻蠟質(zhì)積累，提升高溫脅迫耐受性；此優(yōu)良等位基因在溫帶粳稻中分布較少。此外，位于同一位點(diǎn)上兩個(gè)連鎖基因TT3.1與TT3.2共同作用增強(qiáng)水稻耐熱性，其中TT3.1或?yàn)闊岣惺芷鳎苓M(jìn)一步引發(fā)TT3.2蛋白含量下降，從而保護(hù)葉綠體類囊體免受高溫脅迫損傷。非洲稻與溫帶粳稻之間，該兩個(gè)基因的等位基因組合，分別產(chǎn)生了最強(qiáng)與最弱的耐熱表型。
在玉米不同品種中，數(shù)百個(gè)基因?qū)Ω邷孛{迫表現(xiàn)出差異表達(dá)，其背后主要源于順式調(diào)控區(qū)域的等位變異。例如，編碼Hsp20樣伴侶蛋白GRMZM2G324886基因的等位變異，與熱敏感與耐熱品種之間的耐熱差異密切相關(guān)。葡萄HSFA2是一類高溫脅迫轉(zhuǎn)錄因子，其編碼區(qū)的一處單氨基酸等位變異影響其轉(zhuǎn)錄激活能力，通過激活其下游靶基因MBF1增強(qiáng)品種間耐熱性差異。小麥SG-D1基因編碼STKc_GSK3激酶，可與轉(zhuǎn)錄因子PIF4互作響應(yīng)高溫脅迫。SG-D1編碼區(qū)氨基酸的等位變異導(dǎo)致SG-D1高溫脅迫下的降解速率和PIF4蛋白穩(wěn)定差異，從而導(dǎo)致不同品種的耐熱性變化。值得注意的是，PIF4本身在不同小麥品種間也存在等位變異，其啟動(dòng)子區(qū)的插入/缺失變異可造成表達(dá)量和蛋白積累的差異，進(jìn)一步導(dǎo)致耐熱性變異；聯(lián)合利用這兩個(gè)互作基因的優(yōu)良等位變異，有望構(gòu)建具有極強(qiáng)耐熱性的新品種。隨著全球氣候變化加劇，極端高溫已成為全球糧食安全的重大威脅。因此，深入發(fā)掘與利用植物的耐熱遺傳資源，將為培育耐高溫作物品種提供重要策略支撐。
干旱適應(yīng)
植物進(jìn)化出多種分子遺傳機(jī)制和信號(hào)通路響應(yīng)干旱脅迫，如水通道蛋白調(diào)控、滲透調(diào)節(jié)、活性氧（ROS）清除等以及激素信號(hào)傳導(dǎo)與轉(zhuǎn)錄因子調(diào)控等，后者通過調(diào)節(jié)氣孔開閉、根系生長、細(xì)胞壁調(diào)控及脅迫相關(guān)基因表達(dá)等生理與發(fā)育來應(yīng)對(duì)干旱脅迫（圖2）。擬南芥中EXO70A3編碼一個(gè)EXOCYST復(fù)合體蛋白亞基；該復(fù)合體參與生長素外排載體PIN4蛋白的極性定位和運(yùn)輸。EXO70A3在不同生態(tài)型中的等位變異、可導(dǎo)致根的向地性生長差異，進(jìn)而引起根系結(jié)構(gòu)（RSA）和耐旱性差異。
水稻DRO1基因編碼蛋白具有兩個(gè)與脂質(zhì)修飾相關(guān)的N-肉豆蔻?；稽c(diǎn)，并受植物激素生長素的負(fù)調(diào)控，該基因同樣參與根生長與RSA調(diào)控；其編碼區(qū)和啟動(dòng)子的等位變異導(dǎo)致旱稻和水稻耐旱性上的顯著差異。雙鏈RNA結(jié)合蛋白DRG9通過蛋白質(zhì)相分離、保護(hù)NCED4mRNA不被降解，從而增強(qiáng)水稻的抗旱性。DRG9編碼區(qū)第267位氨基酸等位變異，影響其與NCED4的結(jié)合能力，導(dǎo)致該等位變異體表現(xiàn)出更高的耐旱能力。DREB1F是DREB轉(zhuǎn)錄因子家族成員，作為轉(zhuǎn)錄激活因子、能特異結(jié)合DRE/CRT順式作用元件，在水稻耐旱性形成中發(fā)揮重要作用；該蛋白天冬氨酸與谷氨酸的等位基因，與水稻耐旱性密切相關(guān)。LG3是ERF家族轉(zhuǎn)錄因子，可通過清除活性氧提高水稻的耐旱性；該基因啟動(dòng)子中等位變異也與水稻品種的耐旱性差異密切相關(guān)。SPL10是SPL家族的轉(zhuǎn)錄因子，負(fù)向調(diào)控水稻耐旱性；低表達(dá)SPL10水稻品種可在干旱期間迅速關(guān)閉氣孔以減少水分流失；SPL10啟動(dòng)子區(qū)的等位變異對(duì)其表達(dá)水平產(chǎn)生調(diào)控：旱稻和改良水稻攜帶低表達(dá)等位變異時(shí)，往往表現(xiàn)出更強(qiáng)的耐旱性。RoLe1編碼黃素單核苷酸還原酶結(jié)構(gòu)域蛋白，旱稻RoLe1啟動(dòng)子的G→T等位變異、增強(qiáng)了OsNAC41對(duì)該啟動(dòng)子的結(jié)合能力，促進(jìn)RoLe1高表達(dá)、并與OsAGAP（一種生長素依賴的ARF-GTPase激活因子）互作，調(diào)控根系發(fā)育來增強(qiáng)抗旱能力。
玉米ZmTIP1編碼具有S-?；D(zhuǎn)移酶活性的蛋白；該基因的等位變異、通過調(diào)控根生長造成品種間耐旱性的差異。DREB2亞家族轉(zhuǎn)錄因子DREB2.7蛋白可正向調(diào)控玉米的耐旱性；該蛋白編碼基因啟動(dòng)子區(qū)的SNP等位變異與耐旱性顯著相關(guān)。轉(zhuǎn)錄因子NAC111的過表達(dá)可調(diào)控多個(gè)干旱應(yīng)答基因的表達(dá)，增強(qiáng)玉米耐旱性；在玉米干旱敏感材料中，該基因啟動(dòng)子存在一段82bp的等位插入，降低了其表達(dá)量。VPP1基因編碼液泡型H?焦磷酸酶，在調(diào)節(jié)離子穩(wěn)態(tài)和滲透調(diào)節(jié)中發(fā)揮重要作用；而耐旱型玉米品種的VPP1啟動(dòng)子具有一個(gè)366bp的插入序列，進(jìn)而也導(dǎo)致該基因的表達(dá)上調(diào)。小麥中WD40-4B基因編碼WD40蛋白，該蛋白通過促進(jìn)過氧化氫酶的活性來清除ROS，從而增強(qiáng)植株的耐旱性；該基因編碼區(qū)的一處氨基酸置換，造成該基因提前終止翻譯和功能丟失，進(jìn)而具有該等位變異的玉米品種耐旱性下降。此外，NAC轉(zhuǎn)錄因子基因NAC071-A啟動(dòng)子中的108bp插入等位變異，也通過導(dǎo)致相關(guān)基因的表達(dá)變化來影響小麥抗旱性。另一NAC轉(zhuǎn)錄因子SNAC8-6A，可通過激活根發(fā)育和提高水分利用效率，從而正向調(diào)控耐旱性；該基因啟動(dòng)子區(qū)ABRE基序的插入/缺失變異可調(diào)節(jié)其表達(dá)水平，造成不同品種間的耐旱性差異。
大豆中ACO1編碼1-氨基環(huán)丙烷-1-羧酸氧化酶，其編碼區(qū)的非同義突變導(dǎo)致三種單倍型：其中一種具有更高的氧化酶活性和更強(qiáng)的耐旱能力。Prx16編碼過氧化物酶，其編碼區(qū)的非同義突變與大豆品種間的耐旱差異高度相關(guān)。楊樹轉(zhuǎn)錄因子WRKY68的等位變異形成兩種單倍型：干旱區(qū)常出現(xiàn)單倍型，對(duì)下游信號(hào)通路基因啟動(dòng)子的結(jié)合能力更強(qiáng)，表現(xiàn)出更高的耐旱性。轉(zhuǎn)錄因子MYB61可激活楊樹中的RSZ21基因，后者與其他剪接因子互作調(diào)控ROS積累，進(jìn)而影響氣孔大小和耐旱性；近緣楊樹物種中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)RSZ21啟動(dòng)子區(qū)單倍型，其中濕潤地區(qū)單倍型顯著降低了MYB61的結(jié)合能力，導(dǎo)致其表達(dá)下調(diào)，從而降低了抗旱性。番茄B-box鋅指蛋白（BBX）可提升非生物脅迫適應(yīng)能力，其中BBX18的SNP-265是轉(zhuǎn)錄激活活性的關(guān)鍵位點(diǎn)；代激活位點(diǎn)等位變異引起轉(zhuǎn)錄能力差異、造成品種間耐旱性不同。油菜NF-Y是一種序列特異性轉(zhuǎn)錄因子，可結(jié)合染色質(zhì)中的核小體調(diào)控轉(zhuǎn)錄活性；NF-YA7啟動(dòng)子區(qū)兩個(gè)SNP及其編碼區(qū)非同義等位突變，通過ABA信號(hào)通路增強(qiáng)植株耐旱性。此外，荒漠植物抗旱通路關(guān)鍵基因，通過強(qiáng)烈的純化選擇作用不斷清除有害的等位變異，從而是整個(gè)物種各群體普遍適應(yīng)極端干旱環(huán)境（Fu et al., 2024）。
沉水與水淹脅迫適應(yīng)
沉水或水淹脅迫通常導(dǎo)致氧氣供應(yīng)減少、導(dǎo)致缺氧。植物主要通過“植物半胱氨酸氧化酶N-端降解體（N-degron）”途徑感知缺氧信號(hào)；該途徑的主要蛋白底物來自第七類乙烯反應(yīng)因子（ERFVII）家族；調(diào)控水澇和缺氧反應(yīng)的關(guān)鍵基因大多也與該信號(hào)通路密切相關(guān)（圖2）。擬南芥ERFVII亞家族包括五個(gè)功能冗余基因；水稻SUB1A、SK1和SK2是主要的ERFVII成員。這些ERFVII蛋白能夠在缺氧狀態(tài)下激活下游應(yīng)答基因的表達(dá)；但在氧氣充足時(shí)（除SUB1A外），會(huì)被泛素化、降解掉。該途徑還受到乙烯調(diào)控，而乙烯又與一氧化氮消耗和幼苗響應(yīng)密切相關(guān)。擬南芥在其廣泛地理分布中所展現(xiàn)的區(qū)域性耐水淹與干旱適應(yīng)性，可能源于N-degron通路相關(guān)基因的等位變異。
例如，ERFVII主要成員基因RAP2.12表現(xiàn)出與當(dāng)?shù)厣辰涤晗噙m應(yīng)的調(diào)控區(qū)等位變異。除參與缺氧應(yīng)答外，RAP2.12還可能通過ABA信號(hào)通路增強(qiáng)植物耐旱性；其啟動(dòng)子區(qū)域在濕潤型和干旱型生態(tài)型中分別含有WT和W兩種順式元件：WRKY家族的轉(zhuǎn)錄因子WRKY70可特異結(jié)合RAP2.12啟動(dòng)子的WT元件，在潮濕地區(qū)的水淹脅迫下增強(qiáng)該基因的表達(dá)；而在干旱生境則由未知WRKY家族或未知轉(zhuǎn)錄因子，結(jié)合W元件，增加同一基因表達(dá)、增強(qiáng)種群的抗旱性。這一發(fā)現(xiàn)表明，通過順式調(diào)控元件的操控培育出同時(shí)具有更干旱與水淹的作物品種。此外，ACYL-CoA結(jié)合蛋白ACBP4的Ser638位點(diǎn)的天然變異可通過調(diào)控WRKY70的核轉(zhuǎn)運(yùn)過程，提高水淹脅迫的耐受能力。此外，WRKY22啟動(dòng)子TA缺失等位變異，可解除ARR磷酸化蛋白的抑制作用，從而維持其高表達(dá)，提高水淹地區(qū)擬南芥對(duì)洪澇的適應(yīng)能力。擬南芥編碼E3泛素蛋白連接酶的MBR1基因，在多雨環(huán)境中其編碼區(qū)發(fā)生兩個(gè)非同義SNP，也表現(xiàn)出等位變異。MBR1可調(diào)控MEDIATOR轉(zhuǎn)錄復(fù)合物的子單元MED25，后者與ERFVII相互作用，將特異性調(diào)控信號(hào)傳導(dǎo)至RNA聚合酶II。MED25可通過連接ERFVII與RNA聚合酶II，增強(qiáng)缺氧反應(yīng)，促進(jìn)核心無氧代謝基因的激活。此外，ACONITASE3（ACO3）作為細(xì)胞呼吸的正調(diào)控因子，可通過線粒體三羧酸循環(huán)調(diào)控碳氮代謝，參與應(yīng)激信號(hào)傳導(dǎo)。擬南芥ACO3啟動(dòng)子中ANAC017結(jié)合位點(diǎn)上的一個(gè)SNP等位變異，影響不同生態(tài)型的水淹耐受能力。
水稻耐澇品種主要分布于南亞、東南亞和西非地區(qū)。乙烯響應(yīng)因子基因SUB1A是此類品種中采用“靜默策略”的關(guān)鍵基因。其主要的等位變異為位于第186位的絲氨酸置換，該位點(diǎn)可被MPK3磷酸化；而不耐澇品種在此位點(diǎn)上為脯氨酸，阻斷MPK3磷酸化，無法誘導(dǎo)抗?jié)撤磻?yīng)，使水稻對(duì)水澇敏感。此外，該絲氨酸等位變異還通過促進(jìn)SLR1和SLRL1積累來抑制節(jié)間伸長，同時(shí)增強(qiáng)PDC和ADH表達(dá)以促進(jìn)無氧代謝，從而提高水澇適應(yīng)能力。該等位變異還可間接抑制促進(jìn)節(jié)間伸長的Sub1C基因表達(dá)。值得注意的是，該SUB1A等位基因雖攜帶ERFVIIN-degron的MCGG序列，但可通過C端相互作用避免了其N端的蛋白降解。相較于SUB1A等位變異耐澇品種，深水稻品種則通過“逃逸策略”更有效地應(yīng)對(duì)長期的洪澇脅迫；其節(jié)間可迅速伸長至水面之上，避免缺氧，維持有氧代謝。深水稻耐澇性主要由乙烯響應(yīng)因子SK1、SK2，赤霉素20-氧化酶同源基因SD1，節(jié)間伸長加速因子ACE1及抑制因子DEC1等等位突變來協(xié)同調(diào)控。這些基因通過GA通路調(diào)節(jié)節(jié)間伸長；非深水稻的這些基因或缺乏，或發(fā)生了無功能變異。另一種水稻適應(yīng)水淹的逃逸策略涉及胚芽鞘（coleoptile）的伸長與休眠打破：UGT75A編碼葡糖基轉(zhuǎn)移酶，可調(diào)控種子萌發(fā)。某些品種中UGT75A編碼區(qū)存在的SNP等位變異，可通過對(duì)ABA和JA的葡糖苷化反應(yīng)降低其自由濃度，從而調(diào)控胚芽鞘長度。在水澇條件下，該等位基因還可通過調(diào)節(jié)JAZ與ABI蛋白的互作促進(jìn)胚芽鞘伸長。此外，野生稻中優(yōu)良等位基因GF14h（編碼14-3-3蛋白）已在現(xiàn)代粳稻中丟失；GF14h可與HOX3和VP1的互作，調(diào)控ABA信號(hào)與GA合成，在直播條件下顯著提高幼苗存活率。因此，UGT75A與GF14h都是適用于直播水稻品種育種的重要候選基因。
小麥ERFVII.1基因在水淹處理下的耐澇品種中表達(dá)水平升高，而在敏感品種中下降在大豆中，qWT_Gm03基因存在重要等位變異，與耐漬性和產(chǎn)量性狀相關(guān)。然而，小麥與大豆不同品種間的關(guān)鍵等位變異及其分子機(jī)制仍需進(jìn)一步研究。這些優(yōu)良等位基因?qū)⒃谖磥響?yīng)用于耐澇作物品種的精準(zhǔn)育種。
鹽堿與鹽適應(yīng)
土壤中高濃度的鈉離子（Na?）會(huì)激活植物細(xì)胞中的非特異性陽離子通道，進(jìn)而誘導(dǎo)磷脂和活性氧（ROS）的產(chǎn)生，并激活蛋白激酶。這一級(jí)聯(lián)反應(yīng)過程將引發(fā)植物激素信號(hào)傳導(dǎo)、氣孔關(guān)閉、細(xì)胞膜功能紊亂、氧化脅迫，以及植物生長的改變。為了緩解土壤鹽度升高帶來的傷害，植物在長期進(jìn)化過程中形成了調(diào)節(jié)鹽敏感性的精細(xì)分子調(diào)控機(jī)制。鹽脅迫耐受性是一種由多基因控制的數(shù)量性狀，涉及信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、離子運(yùn)輸、代謝通路、轉(zhuǎn)錄調(diào)控、DNA甲基化、組蛋白修飾、核小體定位以及小非編碼RNA等多信號(hào)和多通路。這些多樣化機(jī)制通過協(xié)同作用調(diào)控染色質(zhì)結(jié)構(gòu)與基因表達(dá)，從而共同參與鹽脅迫應(yīng)答。
調(diào)控Na?/H?平衡的相關(guān)基因的等位變異通常會(huì)影響植物的鹽堿脅迫耐受性（圖2）。擬南芥中SOS1基因（編碼Na?/H?逆向轉(zhuǎn)運(yùn)體）的一處單堿基缺失導(dǎo)致蛋白翻譯提前終止，造成Na?進(jìn)入量增加，形成對(duì)鹽敏感的生態(tài)型。類似地，番茄SOS1編碼區(qū)的同義突變以及啟動(dòng)子區(qū)域的SNP等位變異與根系Na?/K?比值顯著相關(guān)，進(jìn)而影響各品種的鹽耐性差異。SOS2啟動(dòng)子一段53bp插入/缺失（indel）引入了鹽誘導(dǎo)轉(zhuǎn)錄因子ABI4的結(jié)合元件，從而增強(qiáng)了對(duì)SOS2的抑制，降低了番茄的鹽耐性。Ca2?信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)分子SCaBP8啟動(dòng)子的SNP等位變異影響其表達(dá)，并改變了番茄在高鹽環(huán)境下的抗性。高親和力鉀離子通道基因HAK20的開放閱讀框等位變異與鹽脅迫下番茄根部Na?/K?比值密切相關(guān)，導(dǎo)致了不同品種的耐鹽性差異。
葡萄沿海與內(nèi)陸物種在多個(gè)基因上存在>50bp的結(jié)構(gòu)變異，特別是FSD2、RGA1和AAP8；它們均參與鹽適應(yīng)的調(diào)控過程。水稻SKC1編碼高親和力鉀離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，是一種Na?選擇性轉(zhuǎn)運(yùn)體，在鹽脅迫下調(diào)節(jié)K?/Na?平衡，顯著提升耐鹽性。該基因在不同水稻品種間的等位變異導(dǎo)致耐鹽能力的差異。水稻STG5基因調(diào)控多個(gè)HKT基因家族成員的表達(dá)，從而影響Na?/K?平衡，其等位變異導(dǎo)致了各品種的耐鹽性差異。水稻RST1基因編碼生長素響應(yīng)因子ARF18，可直接抑制AS1表達(dá)，其編碼區(qū)的等位變異可在鹽堿條件下緩解部分水稻品種的產(chǎn)量損失。水稻STH1基因編碼α/β折疊水解酶，通過調(diào)控脂肪酸代謝增強(qiáng)鹽耐性；非洲稻一個(gè)特異單堿基等位突變不僅增強(qiáng)了鹽耐性，還提高了產(chǎn)量；該等位基因?qū)雭喼薜竞螅@著提高了其鹽脅迫下的籽粒產(chǎn)量。
部分玉米品種NSA1基因的3'UTR區(qū)域發(fā)生了4bp缺失，導(dǎo)致編碼的鈣結(jié)合EF-hand蛋白翻譯效率降低，從而增強(qiáng)Na?外排，提升了莖稈的排鹽能力，促進(jìn)這類品種在高鹽環(huán)境中的繁殖。玉米HAK4基因編碼一種新膜定位的Na?選擇性轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白；當(dāng)其表達(dá)降低時(shí)，莖中Na?含量升高，提升了特定玉米品種的耐鹽性。絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶SnRK2.10通過磷酸化HAK4激活Na?外排，從而增強(qiáng)耐鹽性；玉米部分品種在該基因啟動(dòng)子中的20bp缺失、會(huì)降低其表達(dá)，導(dǎo)致地上部Na?積累升高，破壞離子穩(wěn)態(tài)，降低耐鹽能力。膜定位蛋白編碼基因SULTR3;4啟動(dòng)子的SNP等位變異也是造成不同玉米品種間的表達(dá)和耐鹽性差異。
小麥中RN1和RN2是調(diào)控根系鹽響應(yīng)的關(guān)鍵基因；RN2在部分品種中存在移碼突變，導(dǎo)致品種之間的耐鹽能力差異。SPL6-D基因編碼包含經(jīng)典SQUAMOSA啟動(dòng)子結(jié)合結(jié)構(gòu)域（SBP）的SPL轉(zhuǎn)錄因子，其第一個(gè)外顯子中的一段47bp插入可激活HKT1-5-D基因表達(dá)，從而增強(qiáng)小麥部分品種的鹽耐性。高粱TEF1基因啟動(dòng)子的284bp插入/缺失等位變異，在鹽脅迫下影響其表達(dá)調(diào)控，對(duì)不同品種的苗期鹽耐性具有顯著影響。AT1基因編碼雜合三聚體G蛋白γ亞基（Gγ），其移碼等位突變與禾草類物種耐鹽性顯著相關(guān)；AT1/GS3在鹽脅迫中的負(fù)調(diào)控功能在多個(gè)禾本科植物中具有高度保守性，包括水稻、玉米、小麥與黍。以上研究表明，鹽耐性是一個(gè)涉及多種功能性狀變異的復(fù)雜性狀。相關(guān)通路中關(guān)鍵基因的自然等位變異，將直接影響植物體內(nèi)鹽離子穩(wěn)態(tài)，從而調(diào)節(jié)其生長發(fā)育、并改變對(duì)鹽脅迫的耐受性。
生物脅迫適應(yīng)
陸生植物在自然界中與多種微生物共存，包括病毒、細(xì)菌、真菌和卵菌。來源于免疫原性微生物（無論其為致病菌、共生菌還是有益菌）的微生物/病原體分子模式，MAMPs/PAMPs，可作為配體，被植物體內(nèi)編碼的細(xì)胞膜表面模式識(shí)別受體（PRRs）識(shí)別；如，受體樣蛋白（RLPs）與受體激酶（RKs），從而激活模式觸發(fā)免疫（PTI）。例如，真菌殼聚糖作為MAMP可激活PRRCERK1，后者在植物與動(dòng)物中均可磷酸化CERK1互作的E3泛素連接酶CIE1的保守位點(diǎn)。此過程抑制了CIE1的E3活性，并觸發(fā)一組絲裂原活化蛋白激酶（MAPKs）的磷酸化，進(jìn)而引發(fā)鈣離子流入、活性氧（ROS）生成、防御基因重編程及水楊酸（SA）、茉莉酸（JA）與乙烯（ET）等植物激素的調(diào)控。
與PTI相對(duì)的是細(xì)胞內(nèi)免疫機(jī)制，即植物中稱為核苷酸結(jié)合-富含亮氨酸重復(fù)結(jié)構(gòu)域受體（NLR）的免疫受體家族，可進(jìn)一步分為TIR型CC型和RPW8-like型。NLR主要識(shí)別病原體分泌的多變效應(yīng)蛋白，這些效應(yīng)蛋白可被傳遞到植物細(xì)胞內(nèi)或胞間空間，進(jìn)而激活效應(yīng)子觸發(fā)免疫（ETI）。在病原效應(yīng)因子作用下，TIR結(jié)構(gòu)域可與底物NAD?andATP結(jié)合，引發(fā)液-液相分離并激活其體外活性，繼而啟動(dòng)EDS1/PAD4andEDS1/SAG101蛋白復(fù)合體及其下游的輔助NLR。這些輔助受體與“感知型”NLR（sNLR）及病原效應(yīng)蛋白協(xié)同作用，通過促進(jìn)細(xì)胞質(zhì)內(nèi)鈣離子的流入來啟動(dòng)免疫響應(yīng)。已有研究表明，細(xì)胞膜表面和細(xì)胞內(nèi)受體激活的免疫通路可協(xié)同增強(qiáng)植物對(duì)病原體的抵御能力。
植物抗病性與病原體致病性在多變環(huán)境中長期共同進(jìn)化。在少數(shù)物種中揭示的抗病通路關(guān)鍵基因等位變異，為抗病育種提供了重要的遺傳資源（圖2和表1）。擬南芥ACD6基因編碼帶有胞質(zhì)錨蛋白重復(fù)結(jié)構(gòu)的跨膜蛋白，該基因的等位變異對(duì)調(diào)控水楊酸積累具有重要作用。該基因在植物營養(yǎng)生長與抗微生物性方面表現(xiàn)出功能多樣性。某些生態(tài)型中存在ACD6高活性等位變異顯著增強(qiáng)了對(duì)廣泛病原體的抗性；但同時(shí)抑制了植物生長：葉片少、成熟葉片生物量下降。QDR基因編碼脯氨酰寡肽酶POQR，在擬南芥中抵抗壞死型真菌方面具有重要作用。該基因缺失會(huì)顯著降低對(duì)該真菌的抗性，但不影響對(duì)細(xì)菌病原體的抵御能力。在部分生態(tài)型中，QDR蛋白的S5P氨基酸等位突變使得其對(duì)真菌抗性更強(qiáng)，推測(cè)其可能影響POQR的二聚化能力、亞細(xì)胞定位或酶活位點(diǎn)的可及性與功能性。此外，P2K2基因的C407Y突變?cè)跀M南芥及其他十字花科植物中保守存在，能通過增強(qiáng)病原感知和對(duì)胞外ATP的響應(yīng)來提升免疫能力；但該突變雖會(huì)降低激酶活性，但提高了番茄斑點(diǎn)病菌的抗性。
水稻ROD1是一個(gè)鈣離子傳感器，可激活過氧化氫酶消除ROS，從而負(fù)向調(diào)控免疫。ROD1的等位基因在亞洲栽培稻中存在非同義突變（脯氨酸變?yōu)樘K氨酸）及同義多態(tài)性。該等位變異通過影響過氧化氫酶的激活能力，改變田間抗病性，但不影響產(chǎn)量。該變異還能完全抑制rod1突變體的抗性，恢復(fù)CatB介導(dǎo)的ROS清除過程。天冬氨酸蛋白酶47是水稻對(duì)水稻黑條矮縮?。≧BSDVD）抗性的負(fù)調(diào)控因子；其兩種單倍型分別存在于不同栽培品種中：一種在南亞、中東和西非的高溫種植區(qū)表現(xiàn)出更高頻率及更強(qiáng)抗性。C3H12是CCCH型鋅指核酸結(jié)合蛋白，通過激活JA信號(hào)通路基因，正調(diào)控水稻對(duì)稻瘟病菌的抗性；該基因調(diào)控區(qū)的等位變異，能增強(qiáng)其在感病時(shí)的高表達(dá)從而達(dá)到高抗病。BSR-D1是一個(gè)負(fù)調(diào)控因子，編碼C2H2轉(zhuǎn)錄因子，能促進(jìn)過氧化氫酶表達(dá)并抑制稻瘟?。籅SR-D1啟動(dòng)子的單核苷酸等位突變，增強(qiáng)了其與MYBS1的結(jié)合親和力，從而降低了BSR-D1的表達(dá)，減少了過氧化酶含量，提高了H?O?水平，從而增強(qiáng)了具有該類等位變化水稻品種的抗病性。去泛素酶PICI1作為PTI與ETI的整合中心，能通過穩(wěn)定蛋氨酸合成酶來激活依賴乙烯的蛋氨酸免疫通路；PICI1在調(diào)控區(qū)的等位變異導(dǎo)致了秈稻與粳稻的基礎(chǔ)抗性差異；其中，PICI1jap在幾丁質(zhì)處理后具有更高的轉(zhuǎn)錄活性，與粳稻的更強(qiáng)抗性一致。
玉米Hm1基因編碼NADPH依賴性還原酶-調(diào)控其抗病性；Hm1能調(diào)節(jié)ROS生成或抗性基因的表達(dá)，其功能缺失等位基因可增強(qiáng)抗性。LecRK1編碼G型凝集素受體激酶，其PAN結(jié)構(gòu)域中S404A的等位變異決定了對(duì)莖腐、紋枯和病菌的抗性。玉米FBL41編碼F-box蛋白，可泛素化并降解肉桂醇脫氫酶（CAD），增強(qiáng)對(duì)葉斑與鞘斑病的抗性；E214andS217的LRR區(qū)突變能阻斷其與CAD的互作，造成CAD積累增加、木質(zhì)素含量升高，限制病斑擴(kuò)散。玉米CCT基因通過轉(zhuǎn)座元件（TE）插入調(diào)控其啟動(dòng)子區(qū)，影響表達(dá)、并介導(dǎo)對(duì)莖基腐?。℅SR）的抗性；無TE等位變異的品種，則表現(xiàn)出更高的H3K4me3和更低的GC甲基化水平，增強(qiáng)其表達(dá)與抗性。ABP1基因調(diào)控玉米對(duì)甘蔗花葉病毒（SCMV）的抗性，其啟動(dòng)子突變可改變表達(dá)水平；Trxh的上游等位變異增強(qiáng)其表達(dá)并提升抗性。MM1基因編碼MYB型轉(zhuǎn)錄抑制因子，調(diào)控免疫抑制因子MT3；其3'非翻譯區(qū)的等位變異可改變玉米蛋白積累水平及抗性表現(xiàn)。
小麥DIR-B1基因編碼dirigent蛋白，正向調(diào)控木質(zhì)素合成影響抗性；一些品種該基因編碼區(qū)的一個(gè)非同義突變導(dǎo)致蛋白提前終止，導(dǎo)致其對(duì)枯萎病（FCR）的抗性下降。小麥RWT4是串聯(lián)激酶蛋白（TKP），對(duì)稻瘟病菌具有關(guān)鍵抗性。在水稻原生質(zhì)體系中，僅抗病品種Cadenza的RWT4Ca可識(shí)別AvrPWT4并誘導(dǎo)細(xì)胞死亡，支持其在抗性育種中的理論基礎(chǔ)。小麥“雜種壞死”由互補(bǔ)基因Ne1與Ne2所致。Ne1編碼α/β水解酶（ABH），其結(jié)構(gòu)變異與Ne2協(xié)同誘導(dǎo)自身免疫反應(yīng)。Ne1的等位變異與拷貝數(shù)變異（CNV）共同影響雜種壞死的多樣性，顯示出獨(dú)特的育種潛力。大豆SNAP18的一個(gè)等位基因，具有九個(gè)氨基酸突變，顯著增強(qiáng)了對(duì)大豆胞囊線蟲的抗性。高粱ARG1基因編碼NLR類蛋白，嵌套于順式天然反義轉(zhuǎn)錄基因CARG的內(nèi)含子中；當(dāng)CARG不表達(dá)、且含有微型逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子時(shí)，ARG1表達(dá)增強(qiáng)，賦予對(duì)真菌病原的抗性。油菜MKK9基因編碼MAPKK激酶，其等位變異影響MPK3/6磷酸化水平，增強(qiáng)對(duì)白腐病的抗性。甘薯WRKY轉(zhuǎn)錄因子SPWR1的SNP等位變異導(dǎo)致天冬酰胺變?yōu)樘K氨酸，通過級(jí)聯(lián)反應(yīng)增強(qiáng)對(duì)象甲害蟲的抗性。柑橘E3泛素連接酶PUB21負(fù)調(diào)控MYC2來抵抗黃龍?。籔UB21基因的等位變異導(dǎo)致柑橘抗性發(fā)生變化；人工篩選的類似小肽可穩(wěn)定MYC2，提升抗性。青藏高原半荷包紫堇轉(zhuǎn)錄因子bHLH35調(diào)控區(qū)的轉(zhuǎn)座子等位插入，導(dǎo)致其表達(dá)量增加，進(jìn)而增加花青素通路基因的高表達(dá)以及花青素的高積累，使得植物葉片與環(huán)境流石灘一致，形成擬態(tài)，從而避免被蝶類幼蟲捕食（Zhang et al., 2025a）；揭示了植物偽裝適應(yīng)的分子遺傳機(jī)制，及其與植食性跨界昆蟲之間的進(jìn)化互作。
為進(jìn)一步檢測(cè)上述模式或作物中環(huán)境適應(yīng)性表型關(guān)鍵基因的進(jìn)化保守性，進(jìn)一步對(duì)它們?cè)谄渌懮参镏械耐椿蜻M(jìn)行了系統(tǒng)發(fā)育分析。對(duì)比和提取了52個(gè)代表性物種中，與目標(biāo)基因序列最相似的同源序列（大多數(shù)物種因反復(fù)發(fā)生的基因組加倍，從而導(dǎo)致拿到的序列是非直系同源）；采用最大似然法（RAxML）對(duì)每個(gè)基因數(shù)據(jù)矩陣構(gòu)建了基因樹。基因樹的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)，與已知陸生植物系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系基本一致（圖S1），從而為這些基因功能的進(jìn)化保守性提供了支持。
環(huán)境適應(yīng)驅(qū)動(dòng)物種形成
盡管偶爾也會(huì)與近緣譜系雜交，一個(gè)獨(dú)立進(jìn)化譜系主要是指譜系內(nèi)能無障礙交配，產(chǎn)生有生育能力的后代。譜系間存在合子前（prezygotic）和合子后（postzygotic）生殖隔離（RIs）；它們共同維持每個(gè)譜系的相對(duì)獨(dú)立進(jìn)化。但是，這些生殖隔離不是完全的，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)譜系間雜交，產(chǎn)生雜交后代。根據(jù)遺傳和形態(tài)分化程度，特別是生殖隔離程度，不同譜系經(jīng)常做為生態(tài)型（ecotype）、亞種（subspecies）和種（species）分類等級(jí)（Liu, 2016）。然而，這些分類等級(jí)之間并沒有明確的界限（Darwin，1859）；并且也沒有、也無法找到明確的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)來界定某一分類等級(jí)（Liu, 2016）。
值得注意的是，環(huán)境適應(yīng)及其所驅(qū)動(dòng)的遺傳分化不僅導(dǎo)致特定表型的分化，也會(huì)促成合子前生殖隔離的形成。例如，分布于中國北方和西南地區(qū)的兩個(gè)虎榛子屬姐妹種所處環(huán)境在溫度和土壤鐵含量方面存在顯著差異，這兩種植物表現(xiàn)出在開花期及高鐵環(huán)境存活率方面的合子前生殖隔離（Wang et al., 2021）：多個(gè)基因在這兩個(gè)姊妹種間都產(chǎn)生了顯著的遺傳分化，其中包括與開花相關(guān)的LHY和PIE1基因，以及與鐵吸收和運(yùn)輸相關(guān)的FRO4和ZIP5基因。另一個(gè)分布與生態(tài)適應(yīng)相似的鵝耳櫪屬姐妹種也表現(xiàn)出了顯著的基因分化，但涉及的基因不同、但都位于相同功能通路上，如PHYE和CRY1基因（開花時(shí)間調(diào)控），以及FRO7和TIC基因（鐵脅迫耐性）。
這些適應(yīng)性分化基因（等位基因或直系同源），很可能協(xié)同響應(yīng)環(huán)境選擇壓力，驅(qū)動(dòng)譜系分化，進(jìn)而促成合子前生殖隔離，最終導(dǎo)致在不同屬南北兩個(gè)新物種的形成。這種適應(yīng)性遺傳分化會(huì)顯著降低不同生境種群之間的基因流（合子前生殖隔離）；在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步積累遺傳差異，形成形態(tài)差異和合子后生殖隔離都十分明顯的“好種”。此外，適應(yīng)不同環(huán)境的姊妹或近緣物種，還可能通過雜交產(chǎn)生雜交后代，而雜交后代則可能交替繼承和固定兩個(gè)親本物種環(huán)境適應(yīng)遺傳通路上的合子前生殖隔離等位基因，再迭代進(jìn)化，與雙親物種同時(shí)形成生殖隔離，快速形成一個(gè)同倍性雜交新物種。
但是，并非所有植物物種或亞種都是環(huán)境適應(yīng)性自然選擇驅(qū)動(dòng)而形成的。多數(shù)栽培植物物種是通過人為馴化而形成的，被視為不同于其祖先的物種或亞種：如大豆、玉米和水稻。人工種植的兩個(gè)水稻亞種——粳稻和秈稻，可能分別馴化自廣義野生稻的兩個(gè)隔離群體，或者分別來自狹義野生稻和尼瓦拉；它們的起源和形成主要是通過人工選擇實(shí)現(xiàn)的。這兩個(gè)亞種之間已經(jīng)形成多個(gè)基因遺傳分化導(dǎo)致的合子后生殖隔離，導(dǎo)致其雜交后代產(chǎn)量以及育性等都顯著下降。兩個(gè)亞種馴化和起源過程中，主要借助人工選擇，發(fā)展出不同的環(huán)境適應(yīng)性，如在耐寒、耐熱和耐澇等方面存在非常明顯的差異（即合子前生殖隔離）。自然分布的模式植物擬南芥，不同環(huán)境適應(yīng)也促成了區(qū)域性生態(tài)型的形成，例如分別具有抗旱和耐澇能力的生態(tài)型。綜上所述，無論是否存在人類影響，環(huán)境適應(yīng)通過減少基因流，都可能促成生態(tài)型、亞種和物種的形成。
額外基因促進(jìn)早期陸生植物的復(fù)雜環(huán)境適應(yīng)和物種多樣化
陸生植物作為一個(gè)單系譜系，包括蘚類、苔類、角苔和維管植物，其祖先生活在相對(duì)穩(wěn)定的水生環(huán)境中。與輪藻類一起，陸生植物共同組成了單系類群鏈球植物；該類群與綠藻門一起構(gòu)成綠色植物。所有陸生植物均通過葉綠素進(jìn)行光合作用，這一關(guān)鍵特征可追溯至其藻類祖先。葉綠素生物合成相關(guān)基因以及光系統(tǒng)相關(guān)基因主要起源于古老的藍(lán)藻，這些基因通過與真核生物的內(nèi)共生作用而獲得，構(gòu)成了一種原始的水平基因轉(zhuǎn)移（HGT），并在后續(xù)演化中經(jīng)歷了基因復(fù)制和功能多樣化。
輪藻類作為陸生植物的姐妹類群，已演化出可捕獲紅光和遠(yuǎn)紅光的光敏素通路，為陸生植物中FHY1、FHY3和LAF1等基因的形成奠定了基礎(chǔ)，這一光感應(yīng)網(wǎng)絡(luò)在植物對(duì)陸地環(huán)境的適應(yīng)中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。這些演化過程共同促成了現(xiàn)代陸生植物復(fù)雜光合通路的建立。為了適應(yīng)高度多變的陸地環(huán)境，植物還發(fā)展出一系列創(chuàng)新的遺傳通路，以應(yīng)對(duì)紫外輻射、水分短缺等環(huán)境脅迫。例如，在登陸之前，輪藻類植物已顯著擴(kuò)增了與信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)、黃酮類化合物生物合成及細(xì)胞壁合成相關(guān)的基因，這些變化為登陸提供了遺傳基礎(chǔ)。這些新增基因多數(shù)通過來自細(xì)菌的水平基因轉(zhuǎn)移、全基因組加倍或片段復(fù)制所獲得的。與其藻類祖先相比，角苔類擴(kuò)增了與RNA編輯、紫外線耐受及抗干旱相關(guān)的基因家族。地錢類植物具備一些獨(dú)特特征，如由F-box蛋白介導(dǎo)的激素通路調(diào)控其有性和無性繁殖過程，并合成具有功能性的酚丙烷類小分子化合物。通過基因復(fù)制事件，多個(gè)關(guān)鍵轉(zhuǎn)錄因子家族在地錢類中顯著擴(kuò)張，這些轉(zhuǎn)錄因子的擴(kuò)展對(duì)于增強(qiáng)植物抗旱性具有重要意義。值得注意的是，來自細(xì)菌水平基因轉(zhuǎn)移顯著影響了陸生植物早期的發(fā)育過程，包括花器官和維管組織的形成、DNA損傷修復(fù)、淀粉代謝以及生物與非生物脅迫抗性等。這些功能通過多個(gè)關(guān)鍵基因的水平轉(zhuǎn)移來實(shí)現(xiàn)，包括參與維管組織發(fā)育的TAL、參與生長素通路的YUC與AEE、淀粉合成相關(guān)的LDA以及萜類合成相關(guān)的MTPSLs。
全基因組加倍或多倍化在維管植物（包括石松類、蕨類、裸子植物和被子植物）的物種多樣化與環(huán)境適應(yīng)中發(fā)揮了重要作用，主要通過增加基因數(shù)量來實(shí)現(xiàn)。在兩個(gè)約3.5億年前分化的石松類譜系中，分別發(fā)生了一到兩次獨(dú)立的全基因組加倍事件。大多數(shù)蕨類譜系也經(jīng)歷了特定的全基因組加倍。這些全基因組加倍所導(dǎo)致的基因擴(kuò)張，促進(jìn)了黃酮類、酚丙烷類、萜類和木質(zhì)素等次級(jí)代謝物的合成，以及細(xì)胞次生壁的加厚，從而增強(qiáng)了植物對(duì)陸生復(fù)雜環(huán)境的適應(yīng)能力。此外，部分蕨類通過與細(xì)菌發(fā)生的水平基因基因轉(zhuǎn)移獲得抗蟲基因，表現(xiàn)出顯著的抗蟲性。此外，所有種子植物都經(jīng)歷了一次共同的全基因組加倍事件，這可能促進(jìn)了與種子發(fā)育相關(guān)基因的擴(kuò)張，包括早期胚胎發(fā)育到種子休眠和萌發(fā)，以及與免疫和脅迫響應(yīng)相關(guān)的所有基因。裸子植物和被子植物各自也經(jīng)歷了特有的全基因組加倍，進(jìn)而產(chǎn)生了適應(yīng)復(fù)雜環(huán)境的特異性表型。如，全基因組加倍對(duì)被子植物特有的結(jié)構(gòu)創(chuàng)新起到了關(guān)鍵推動(dòng)作用，如形成封閉心皮和真正的導(dǎo)管。在多數(shù)被子植物的目和科中，都觀察到特異性的全基因組加倍事件，這些事件主要集中在三個(gè)關(guān)鍵時(shí)間節(jié)點(diǎn)：約1.2億年前、6600萬年前以及2000萬年前之后。尤其是在白堊紀(jì)-古近紀(jì)過渡期發(fā)生的全基因組加倍，產(chǎn)生了大量重復(fù)基因，幫助植物應(yīng)對(duì)當(dāng)時(shí)的全球降溫和黑暗等環(huán)境脅迫。多數(shù)脅迫響應(yīng)相關(guān)的轉(zhuǎn)錄因子在這些全基因組加倍之后被保留，從而提高了植物對(duì)極端環(huán)境的適應(yīng)能力。此外，在被子植物中，種子中的油脂儲(chǔ)存可為種子萌發(fā)及幼苗生長提供能量，其合成通路的形成，主要建立在全基因組加倍后的重復(fù)基因基礎(chǔ)之上。這些研究結(jié)果表明，全基因組加倍通過旁系同源基因的功能分化，在維管植物早期多樣化及其環(huán)境適應(yīng)過程中發(fā)揮了重要作用。
前景與展望
樣本和類群拓展
在全球氣候變化的背景下，沒有任何物種或個(gè)體能夠適應(yīng)所有生境或滿足人類的所有需求。為了更深入理解某一植物物種對(duì)環(huán)境的適應(yīng)過程，有必要擴(kuò)大采樣范圍，涵蓋所有品種、生態(tài)型和亞種。因?yàn)槌艘炎R(shí)別的表型外，每個(gè)物種可能還存在更多尚未測(cè)量和發(fā)現(xiàn)的表型特征。通過系統(tǒng)性地挖掘和整合完整的表型變異譜，以及分析物種內(nèi)不同材料與環(huán)境的相關(guān)性，我們可以獲得更深入的認(rèn)知。這一策略不僅探討了一個(gè)物種的表型如何響應(yīng)當(dāng)前多樣化的環(huán)境條件與未來氣候變化，還包括識(shí)別最佳表型組合，以聚合有利等位基因用于培育新品種（見圖3A）。全面的表型多樣性采樣與分析將有助于加深我們對(duì)物種自然進(jìn)化機(jī)制的理解，并為培育符合人類需求的作物新品種提供理論依據(jù)。目前，多環(huán)境條件下植物適應(yīng)性進(jìn)化的研究多集中于模式植物（如擬南芥）和主要作物物種，而對(duì)非模式植物的關(guān)注相對(duì)較少。為了彌補(bǔ)這一空白，有必要將研究拓展至分布較廣泛的非作物植物和非模式物種或物種復(fù)合體中。
通過跨系統(tǒng)發(fā)育距離較遠(yuǎn)類群采集數(shù)據(jù)，可研究在相似環(huán)境壓力下，不同植物物種的適應(yīng)性進(jìn)化是否存在共性基因、通路或等位變異，從而可確定植物適應(yīng)性進(jìn)化的可預(yù)測(cè)性或確定性。這些研究結(jié)果將有助于理解系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系較遠(yuǎn)的物種，如何對(duì)相似環(huán)境脅迫作出適應(yīng)性響應(yīng)？是否源于共同的遺傳機(jī)制，或是通過多樣而獨(dú)特的遺傳機(jī)制而實(shí)現(xiàn)，反映出進(jìn)化的復(fù)雜性與不可預(yù)測(cè)性？此外，這類研究還將揭示環(huán)境變化如何在不同生態(tài)系統(tǒng)與景觀中驅(qū)動(dòng)物種形成與多樣化過程。隨著越來越多來自不同綱和科的維管植物高質(zhì)量基因組數(shù)據(jù)的積累，還可對(duì)全基因組加倍所導(dǎo)致的直系和旁系同源基因的保守性與功能分化進(jìn)行系統(tǒng)追蹤，全面揭示全基因組加倍在物種多樣化過程中的關(guān)鍵作用。
整合多組學(xué)發(fā)掘優(yōu)異等位基因
從生態(tài)型、亞種、物種和屬級(jí)水平獲取多個(gè)體高質(zhì)量基因組，以構(gòu)建泛基因組或超泛基因組，正變得越來越普遍。這些基因組數(shù)據(jù)有助于開展更全面的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），包括SNPs和結(jié)構(gòu)變異，如大片段插入/缺失（indels）和基因拷貝數(shù)差異等。相比于SNPs，結(jié)構(gòu)變異對(duì)植物復(fù)雜環(huán)境中的表型適應(yīng)通常具有更顯著的影響。轉(zhuǎn)錄組學(xué)和代謝組學(xué)數(shù)據(jù)常被用于彌補(bǔ)GWAS的局限性。表達(dá)數(shù)量性狀位點(diǎn)（eQTL）分析，利用轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)將基因表達(dá)視為一種表型，從而定位影響表達(dá)水平的遺傳變異。近年來，cis-eQTL方法的不斷優(yōu)化，極大提高了對(duì)參與環(huán)境響應(yīng)的基因表達(dá)調(diào)控遺傳變異的識(shí)別效率。同時(shí)，代謝組學(xué)可測(cè)定與氣候變化適應(yīng)和生物脅迫抗性密切相關(guān)的初級(jí)和次級(jí)代謝產(chǎn)物。將代謝組學(xué)與GWAS數(shù)據(jù)整合，研究人員可識(shí)別代謝物合成相關(guān)的關(guān)鍵SNPs和結(jié)構(gòu)等位變異（圖3B）。
需要注意的是，在植物適應(yīng)性表型研究中，表觀遺傳和表觀基因組分析常常被忽視。當(dāng)前多數(shù)適應(yīng)性表型研究假設(shè)這些性狀基于已有序列變異（如隨機(jī)突變）演化而來，而非由主動(dòng)的表觀遺傳變化所驅(qū)動(dòng)。水稻在多代冷脅迫下通過ACT1啟動(dòng)子的低甲基化誘導(dǎo)表觀變異，這類甲基化等位變化可跨代遺傳，促進(jìn)水稻在高緯度地區(qū)的耐寒性。表觀遺傳變異包括DNA與染色質(zhì)的非序列性變化，如DNA甲基化、非編碼RNA以及組蛋白修飾，這些因素對(duì)個(gè)體和群體間的基因表達(dá)及表型多樣性具有顯著影響。全基因組亞硫酸氫鹽測(cè)序（WGBS）是研究表觀基因組學(xué)的主流方法，但其高昂的成本限制了其在群體層面的應(yīng)用。此外，其他重要的表觀遺傳修飾，如組蛋白甲基化、乙酰化、泛素化與磷酸化，以及小分子RNA（sRNA）和長鏈非編碼RNA（lncRNA）等，在群體尺度上的研究仍相對(duì)匱乏。
未來的群體表觀基因組學(xué)研究應(yīng)整合多種互補(bǔ)技術(shù)，如RNA測(cè)序、ATAC-seq以及對(duì)多種表觀遺傳修飾的系統(tǒng)分析。這一整合策略將有助于深入解析表觀遺傳調(diào)控機(jī)制及其在環(huán)境適應(yīng)中的作用。將表觀基因組學(xué)與轉(zhuǎn)錄組、代謝組及基因組學(xué)研究相結(jié)合，能夠更全面地理解遺傳、表觀遺傳與環(huán)境因素之間的復(fù)雜互作機(jī)制，全面揭示自然群體與栽培群體中表型多樣性與環(huán)境適應(yīng)性的分子基礎(chǔ)（圖3B-3C），進(jìn)而拓展作物及其他有用植物優(yōu)良等位基因的發(fā)掘和新品種的培育。在多組學(xué)分析中，識(shí)別關(guān)鍵基因及等位變異的過程，尤其是在不同物種間驗(yàn)證候選基因與等位變異的保守功能時(shí)，仍可能存在不可避免的誤差，因此需要結(jié)合傳統(tǒng)手段進(jìn)行相互驗(yàn)證。例如，圖位克隆與遺傳轉(zhuǎn)化等驗(yàn)證方法（如基因過表達(dá)與基因編輯）因其高度精確性，可用于此類驗(yàn)證。因此，將多組學(xué)策略與傳統(tǒng)驗(yàn)證方法相結(jié)合，為高效獲取并利用植物優(yōu)異遺傳資源提供了堅(jiān)實(shí)框架，從而加速分子育種進(jìn)程。
基因組編輯、AI設(shè)計(jì)和遠(yuǎn)緣雜交
高通量表型分析技術(shù)使研究人員能夠在多樣環(huán)境條件下高效采集多種表型數(shù)據(jù)，為深入探索表型間關(guān)聯(lián)及基因型與環(huán)境互作提供了有力支撐，并助力培育不利環(huán)境條件下、甚至在無法實(shí)地測(cè)試的區(qū)域中仍能保持穩(wěn)定高產(chǎn)的作物，更好滿足人類育種需求，應(yīng)對(duì)全球氣候變化帶來的挑戰(zhàn)。人工智能（AI）技術(shù)可支撐海量數(shù)據(jù)的綜合分析，并能輔助篩選每個(gè)基因的優(yōu)異等位變異?；蚪M編輯工具持續(xù)優(yōu)化，目前已實(shí)現(xiàn)了多堿基替代、小片段插入/缺失（indels）以及千堿基級(jí)DNA片段的精準(zhǔn)替代。這些技術(shù)進(jìn)步可將優(yōu)異等位基因精準(zhǔn)整合至目標(biāo)植物材料中，實(shí)現(xiàn)特定時(shí)間與空間下的基因表達(dá)調(diào)控。AI技術(shù)還可預(yù)測(cè)基因編輯可能產(chǎn)生的系列表型與復(fù)雜性狀。當(dāng)然，大田試驗(yàn)是驗(yàn)證這些基因編輯作物，實(shí)現(xiàn)作物高產(chǎn)與強(qiáng)抗逆性協(xié)同優(yōu)化的最后檢驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)?；趦?yōu)良等位基因發(fā)掘與組合所設(shè)計(jì)的基因編輯作物（見圖3D），將成為未來重要的發(fā)展趨勢(shì)。
另一重要方式是利用雜交手段將優(yōu)異等位基因引入目標(biāo)作物或植物中，可在不同品種、栽培品系、亞種和種間進(jìn)行（見圖3D）。在遺傳差異顯著的品系間雜交，雜交后代常表現(xiàn)出“雜種優(yōu)勢(shì)”，即通過優(yōu)異等位基因的有益重組，獲得更強(qiáng)的綜合性狀表現(xiàn)。然而，種或亞種之間的遠(yuǎn)緣雜交往往會(huì)因合子后生殖隔離加劇、而導(dǎo)致雜交后代數(shù)量減少、育性和產(chǎn)量下降等雜交衰敗現(xiàn)象。為將優(yōu)良性狀和優(yōu)異等位基因穩(wěn)定引入目標(biāo)作物，為克服遠(yuǎn)緣雜交過程中的雜交衰敗，通常需要反復(fù)回交，最后滲入少量優(yōu)異等位（直系同源）基因。相比之下，同倍體雜交物種形成，能夠有效整合兩個(gè)親本的基因組和優(yōu)異基因；通過種間雜交后代的迭代進(jìn)化，克服雜交衰敗和有性生殖恢復(fù)，可人工創(chuàng)制兼具雙親特性或產(chǎn)生新性狀的雜交新物種/新品種。這一育種策略形成的雜交品種展現(xiàn)出更高的基因組雜合度，增加了突變率，可產(chǎn)生更多的可塑性性狀，從而具有更為廣泛的應(yīng)用潛力。
總之，結(jié)合先進(jìn)組學(xué)數(shù)據(jù)分析與功能驗(yàn)證手段，研究人員能夠挖掘更廣泛的遺傳多樣性（等位變異），深入解析復(fù)雜的基因-環(huán)境互作機(jī)制，豐富優(yōu)異基因及等位基因資源。通過基因組編輯、AI技術(shù)與遠(yuǎn)緣雜交等手段，可將這些遺傳資源應(yīng)用于作物性狀改良，提升其在多變環(huán)境下的適應(yīng)性，推動(dòng)優(yōu)良品種的培育，服務(wù)于全球氣候變化背景下的農(nóng)業(yè)可持續(xù)發(fā)展目標(biāo)。
四川大學(xué)侯靜博士為文章第一作者，劉建全教授和劉喚喚副研究員為共同通訊作者。
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