參考：

hic_breakfinder ，HiNT，HiCtrans
Nature Genetics|多種測(cè)序手段系統(tǒng)鑒定基因組SV
Nature Genetics 突破 |岳峰組等找到檢測(cè)癌癥基因組里的結(jié)構(gòu)變異和三維結(jié)構(gòu)變化的新方法——藍(lán)斐點(diǎn)評(píng)
如何通過3D基因組研究結(jié)構(gòu)變異
HiCtrans_HiCnv
http://www.ebiotrade.com/newsf/2017-12/2017128110135347.htm

Tips:

目前通常用WGS數(shù)據(jù)檢測(cè)易位，同時(shí)染色體結(jié)構(gòu)變異，會(huì)影響片段之間交互，進(jìn)而用HiC技術(shù)可以檢測(cè)SV發(fā)生
下圖展示了不同結(jié)構(gòu)變異，三維交互熱圖.

image.png

HiCTrans 工具介紹

https://github.com/ay-lab
https://github.com/ay-lab/HiCtrans 提供了R腳本，可以計(jì)算染色體之間的易位現(xiàn)象.
Identification of copy number variations and translocations in cancer cells from Hi-C data

image.png

HiCTrans 測(cè)試

• 下載此倉(cāng)庫(kù)

git clone https://github.com.cnpmjs.org/ay-lab/HiCtrans.git

• 編譯build_matrix.cpp
  g++ build_matrix.cpp -o build_matrix
  
  image.png
  
  如果報(bào)錯(cuò)，可以拷貝HiC-pro 中提供的build_matrix 編譯好的腳本
• 修改hictrans.v3.R 中 build_matrix 路徑

## Change the path of build_matrix program when running from different folder##
buildMatrixPath <- "/public/home/kcao/tools/HiC_Translocations/HiCtrans/build_matrix"
buildMatrixPath <- normalizePath(buildMatrixPath) 

• 測(cè)試實(shí)例文件
  Rscript ../hictrans.v3.R --mat T47D_20Kb_chr10_chr20.matrix --bed T47D_20Kb_chr10_chr20_abs.bed --chrA chr10 --chrB chr20 --prefix T47D_20Kb_chr10_chr20 --resolutions 2,3,4,5,6,8,10 --covq 0.1 --chromsize chrom_hg19.sizes

• 結(jié)果
  此文件夾記錄不同分辨率檢測(cè)到的translocation 結(jié)果
  

  image.png

易位內(nèi)容如下：

chrA    BoundaryAS  BoundaryAE  chrB    BoundaryBS  BoundaryBE  zscore  count   resolution  class
chr1    40560000    40680000    chr2    26520000    26640000    9.6101235474172 10  120000  BreakPoint
chr1    40440000    40560000    chr2    42480000    42600000    9.6101235474172 11  120000  BreakPoint
chr1    40520000    40600000    chr2    122360000   122400000   4.57532982576992    12  40000   BreakPoint

• juicerbox 可視化效果

  
  
  image.png

• 或者用基因組瀏覽器查看類似效果 http://promoter.bx.psu.edu/hi-c/view.php
  

  image.png

歡迎評(píng)論交流~~??