2022年3月science發(fā)出一系列了關(guān)于這個參考基因組的文章
image.png
但是怎么下載呢
參考網(wǎng)址：
https://zhuanlan.zhihu.com/p/459138541
https://github.com/marbl/CHM13
截至2022年5月，目前的版本有v2.0，v1.1，v1.0等等
因為這個測是一個純合子的完全性葡萄胎的細胞系，所以本來是沒有Y染色體的，所以v2.0整合了來自GIAB HG002 樣本重chY信息進去，使得參考基因組更完整
重點介紹一下v2.0中幾個重要的參考基因組
chm13v2.0.fa.gz
sequence name 以chr*打頭
chY來自NA24385
chrm13v2.0_noY.fa.gz
不包含Y染色體的信息，只包含CHM13 cell line
chm13v2.0_PAR.bed：
假常染色體區(qū)域（PAR）
其他的不過多介紹了，個人覺得一般情況下下載第一個就好了
git中也附帶了NCBI以及UCSC的下載地址
后續(xù)也有附帶的gff文件可供下載
