somatic和germline突變

  • somatic突變是體細(xì)胞突變。主要側(cè)重比較的是正常組織和患病組織的體細(xì)胞突變。體細(xì)胞在復(fù)制的過程中，發(fā)生了突變，導(dǎo)致這種體細(xì)胞突變。更偏重于單個(gè)患者的癌癥分型和發(fā)病機(jī)理的研究。
  • germline突變是可以遺傳的生殖細(xì)胞突變。其突變的概率一般是：0，50%，1.對(duì)應(yīng)的基因型是父、母、子代。雙親均突變，則是1，其中一方突變是0.5，都沒有突變就是0.
    一般研究這種突變的癌癥時(shí)候，需要測雙親的生殖細(xì)胞。
    研究最廣泛的遺傳性癌癥就是乳腺癌，攜帶BRCA1/2基因的突變會(huì)導(dǎo)致患乳腺癌、卵巢癌的幾率增加。
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    對(duì)于遺傳性癌癥，一般關(guān)注germline突變；對(duì)于后天導(dǎo)致的癌癥，一般關(guān)注somatic突變。
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