2017年10月12日，《Nature Communications》在線出版的研究結(jié)果顯示，PI3K抑制劑可以治療脊索瘤（chordoma）。
脊索瘤屬于罕見的骨腫瘤。在英國的發(fā)病率為80萬分之一，涉及所有年齡層人群。脊索瘤的生長緩慢，然而生長在顱骨底部、骶骨、脊柱等部位時(shí)可以威脅生命。脊索瘤很難治療。目前，手術(shù)和放療是唯一有效的治療手段。
研究者第一次使用全基因測序獲得了脊索瘤潛在生物學(xué)特征。脊索瘤樣本來自104名患者，其中16%的腫瘤樣本存在PI3K信號基因改變或突變。這些基因可以成為治療靶點(diǎn)，可用PI3K抑制劑治療。目前，PI3K抑制劑用于治療乳腺癌、肺癌、淋巴瘤等多種腫瘤，但是尚未用于脊索瘤治療。
眾所周知人類brachyury基因（T基因）在脊索瘤發(fā)生過程中起作用。但是研究者第一次發(fā)現(xiàn)只有增加T基因拷貝時(shí)才能發(fā)生脊索瘤。另外，研究者發(fā)現(xiàn)了新的脊索瘤特異性癌癥基因，LYST。其他腫瘤中尚未發(fā)現(xiàn)LYST基因。
該研究共同第一作者Sam Behjati說到：“通過腫瘤全基因測序，我們可以獲得更清晰的脊索瘤基因改變。我們發(fā)現(xiàn)有基因突變的一部分脊索瘤患者，可以用PI3K抑制劑治療?！?/p>
參考文獻(xiàn)
Patrick S. Tarpey, Sam Behjati, Matthew D. Young, et al. The driver landscape of spo‐ radic chordoma. Nature Communications, 2017; 8 (1) DOI: 10.1038/s41467-017-01026-0
