臨床體檢常見指標(不全)

許多參考資料來自網(wǎng)絡(百度),只作參考,不是專業(yè)臨床解釋。主要包括以下幾類:

  • 常規(guī)檢查
  • 血清分析:類風濕因子,抗線粒體抗體
  • 血脂分析
  • 免疫五項
  • 肝功能檢查
  • 癌癥診斷標志物
  • 基因檢測:MTHFR
  • 運動功能檢查
  • 可提取性核抗原

常規(guī)檢查

1、一般檢查

一般檢查是檢查的基礎,看似微不足道卻是醫(yī)生對你的身體進行全面評估的基石。體重就是代表一個人身體健康狀況的重要指標之一。通過稱體重,可以發(fā)現(xiàn)有無疾病。河南弘大醫(yī)院陳波終檢師介紹,體重超標或肥胖者往往患有肥胖癥、早期糖尿病、代謝綜合征,高體重是心血管疾病的重要危險因素。而體重在短時間內(nèi)下降過多(未刻意減肥),往往提示有惡性腫瘤、結(jié)核病、糖尿病的可能。

2、測血壓

如果發(fā)現(xiàn)耳鳴、頭暈、失眠、眼花等情況,應隨時注意血壓變化,千萬不要認為是神經(jīng)衰弱而不予理睬。血壓是了解動脈血管彈性大小的較簡便方法,定期測血壓,可以早期發(fā)現(xiàn)高血壓和動脈硬化。因為許多高血壓患者早期并沒有頭痛、眩暈等癥狀,只有通過測血壓才能發(fā)現(xiàn)異常。

3、內(nèi)科檢查

觸摸有無淺表淋巴結(jié)腫大、甲狀腺及乳房腫塊。

4、查眼睛

除檢查視力外,還要檢查眼底及眼壓,可以發(fā)現(xiàn)青光眼、白內(nèi)障、動脈硬化等疾病。查眼底動脈可反映腦動脈硬化的程度。

5、化驗

主要查檢項目有:

①血常規(guī),通過檢查可提示部分血液系統(tǒng)疾病及感染性疾病,進行性貧血提示有腫瘤的可能。

②查尿常規(guī):可了解有無尿路感染、腎炎、泌尿系統(tǒng)結(jié)石、腫瘤等。

③大便常規(guī)+隱血試驗:檢查大便隱血可早期發(fā)現(xiàn)消化道腫瘤。

④血脂、血糖等生化項目檢查??梢栽缙诎l(fā)現(xiàn)高血脂、糖尿病、肝炎、消化道腫瘤等疾病。

⑤癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)。CEA升高往往提示部分消化道腫瘤及肺癌可能。AFP升高提示肝癌可能。

⑥肝功能,對于慢性乙肝患者尤其要經(jīng)常檢查肝功能,如異常,應進一步檢查乙肝兩對半、丙肝抗體等,了解有無急慢性肝炎。

6、DR檢查

正、側(cè)位DR檢查:可早期發(fā)現(xiàn)肺癌,尤其吸煙者應每半年檢查一次。可以早期發(fā)現(xiàn)肺結(jié)核、肺癌、消化道腫瘤。DR發(fā)現(xiàn)胸部有異常者應進一步行胸部CT檢查。

7、心電圖

可早期發(fā)現(xiàn)心肌缺血、心律失常、冠心病等疾病。如有較多危險因素及心前區(qū)不適癥狀,可進一步做24小時動態(tài)心電圖或運動心電圖檢查,必要時可行冠脈造影,了解冠狀動脈供血情況。

8、超聲波

對肝膽、胰腺、腎臟、子宮、附件的超聲檢查,可早期發(fā)現(xiàn)肝膽胰腺腫瘤,婦科腫瘤腫瘤與其他疾病,如脂肪肝、膽石癥、肝硬化等。

9、老年男性應查前列腺,婦女應做婦科檢查。

10、肛門指檢

有助于發(fā)現(xiàn)直腸癌、前列腺癌。


血清分析

類風濕因子

類風濕因子(rheumatoid factor,RF)是一種抗人或動物IgG分子Fc片段抗原決定簇的抗體,是以變性IgG為靶抗原的自身抗體。RF最初由Rose等(1984年)在類風濕性關節(jié)炎(RA)患者血清中發(fā)現(xiàn)。RA患者體內(nèi)有產(chǎn)生RF的B細胞克隆,在變性IgG或EB病毒的直接作用下可大量合成RF。RF主要為IgM類自身抗體,但也有IgG類、IgA類、IgD類和IgE類。

各類RF臨床意義有所不同:
1.IgM型RF:在RA患者血清中IgM型RF效價>80IU/ml并伴有嚴重關節(jié)功能障礙時,通常提示患者預后不良。
2.IgG型RF:在RA患者血清或滑膜液中IgG型RF的出現(xiàn)與患者的滑膜炎、血管炎和關節(jié)的癥狀密切相關。
3.IgA型RF:是RA臨床活動的一項指標,該IgA型RF陽性與患者關節(jié)炎癥狀的嚴重程度以及骨質(zhì)破壞有顯著的相關性。

抗線粒體抗體(AMA)

一種無器官特異性也無種屬特異性的自身抗體,也見于其他自身免疫性疾病患者。線粒體抗原位于真核細胞線粒體膜內(nèi),抗原成分為2一氧酸脫氫酶復合體的亞單位,為一組自身抗原。AMA靶抗原分為9型(M1~M9)。M2是原發(fā)性膽汁性肝硬化患者血清中與AMA反應的主要成分。
常用作原發(fā)性膽汁性肝促甲狀腺激素硬化癥的重要實驗室診斷指標,但AMA與PBC的病期、疾病嚴重程度、治療效果均無相關性。除PBC外,抗線粒體M2型抗體也見于慢性活動性肝炎(CAH)、HBsAg陰性的肝病。由于線粒體抗原成分復雜,對很多抗原的性質(zhì)尚不了解,而原發(fā)性膽汁性肝硬化患者幾乎都出現(xiàn)高效價抗AMA-M2。因此,目前抗AMA-M2測定主要用于PBC的診斷。


血脂分析

膽堿酯酶(CHE)

膽堿酯酶是在肝臟中生成然后分泌到血液中的酶,此酶可將膽堿酯水解成膽堿和有機酸。當實質(zhì)性肝損傷時膽堿酯酶活力降低。
1.增高:Ⅳ型高脂蛋白血癥、脂肪肝、腎臟病變、肥胖癥等。
2.降低:有機磷中毒、肝癌、肝硬化、消化道腫瘤、心肌梗死等。

低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)

低密度脂蛋白-膽固醇約占血漿總膽固醇脂蛋白總量的 40-50%。它的主要生理功能是轉(zhuǎn)運體內(nèi)的膽固醇。將肝臟內(nèi)的膽固醇經(jīng)血液轉(zhuǎn)運到各個組織進行利用。它是動脈硬化的重要檢測指標。LDL-C升高是動脈硬化的危險因素,協(xié)助診斷高脂蛋白血癥。

高密度脂蛋白-膽固醇(HDL-C)

高密度脂蛋白在生理上起著將肝外組織的膽固醇運送到肝臟的運載工具的作用,因而可以防止游離膽固醇在肝外組織細胞上的沉積。高密度脂蛋白膽固醇對冠心病的臨床診斷是一個重要的參考指標。它的降低是臨床冠心病的危險因子之一,并可能促進動脈粥樣硬化的發(fā)展。血清高密度脂蛋白膽固醇的降低,預示著冠心病的出現(xiàn)。臨床上常同時測定高密度脂蛋白和血清總膽固醇,并根據(jù)它們的比值作為冠心病的信息指標。

血清載脂蛋白AI、B(APO)

脂質(zhì)不溶于水,當脂質(zhì)與蛋白質(zhì)結(jié)合后,形成脂蛋白時才能溶于水。能與脂蛋白結(jié)合的蛋白質(zhì)稱載脂蛋白。載脂蛋白可分為許多種,其功能復雜,不論是質(zhì)或量的改變,都會引起脂蛋白代謝異常。
臨床意義: 
(1)APOAI:為高密度脂蛋白(HDL)的主要結(jié)構(gòu)蛋白, APOB為低密度脂蛋白(LDL)的主要結(jié)構(gòu)蛋白。所以它們可以直接反應HDL與LDL的含量與功能。血清中出現(xiàn)高LDL、高APOB、高膽固醇時,易早患冠心病。
  (2)APOAI/APOB:比值與動脈粥樣硬化有密切關系,可作為心血管疾病的危險性大小的指標。

血清總膽固醇(Total Cholesterol,TC)

血液中所有脂蛋白所含膽固醇的總和,包括游離膽固醇和膽固醇酯。血清膽固醇是血脂的成分之一。人體的膽固醇除來自食物外,還可在體內(nèi)由乙酰輔酶A合成,成人肝臟和小腸可提供約90%的內(nèi)源性膽固醇。血清總膽固醇水平受年齡、家族、性別、遺傳、飲食、精神等多種因素的影響,男性高于女性,體力勞動者低于腦力勞動者。由于血清總膽固醇與動脈粥樣硬化、冠心病、腦卒中等心腦血管疾病關系密切,血清總膽固醇測定已成為血脂分析的常規(guī)項目。血清膽固醇和甘油三脂升高與動脈硬化有一定的關系,所以在防治冠心病時了解血酯的變化水平,有一定的實際意義。
臨床意義:
  (1)血清膽固醇升高:動脈粥樣硬化、 腎病綜合征 、肝細胞性黃疸、阻塞性黃疸及重癥 糖尿病 等。
  (2)血清膽固醇降低:惡性 貧血 、溶血性貧血、 甲狀腺 機能亢進、急性感染,營養(yǎng)不良等。

血清甘油三酯(TG)

血清甘油三脂是血酯的成分之一。在人體當中甘油三酯處于動態(tài)平衡。血酯的含量可隨膳食的改變而改變,而且變動范圍很大。另外其含量隨年齡增高。  
在血清中,內(nèi)源性甘油三酯主要以極低密度脂蛋白的形式運輸,外源性甘油三酯主要以乳糜微粒的形式運輸。

超敏C反應蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)

血漿中的一種C反應蛋白,又稱為高敏C反應蛋白。超敏C反應蛋白的臨床指導作用主要表現(xiàn)在對心血管疾病,新生兒細菌感染,腎移植等方面。超敏C反應蛋白是由肝臟合成的一種全身性炎癥反應急性期的非特異性標志物, 是心血管事件危險最強有力的預測因子之一。

凝血酶原時間(Prothrombin time,PT)

指在缺乏血小板的血漿中加入過量的組織因子后,凝血酶原轉(zhuǎn)化為凝血酶,導致血漿凝固所需的時間。凝血酶原時間是反映血漿中凝血因子Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ活性的指標。凝血酶原時間測定是檢查機體外源性凝血系統(tǒng)功能有無障礙的過篩試驗,也是臨床抗凝治療的重要監(jiān)測指標。

凝血酶原是一種重要的凝血因子,和凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ有關,均在肝細胞內(nèi)合成。凝血酶原時間(PT)其正常值在12~14秒。肝病時肝細胞損害早期即可有PT延長。肝細胞損害越嚴重,PT延長越明顯。凝血酶原時間是判斷重型肝炎預后的一項重要指標。若PT延長值20秒,則預后不良。
凝血酶原活動度和凝血酶原時間的意義相同,且更能準確地反映凝血因子的活性。凝血酶原活動度(%)=(正常人凝血酶原時間-8.7)/(患者凝血酶原時間-8.7)×100。


免疫五項

免疫球蛋白(Ig)

指具有抗體(Ab)活性或化學結(jié)構(gòu),與抗體分子相似的球蛋白。免疫球蛋白是由兩條相同的輕鏈和兩條相同的重鏈通過鏈間二硫鍵連接而成的四肽鏈結(jié)構(gòu)。免疫球蛋白分為五類,即免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白D(IgD)和免疫球蛋白E(IgE)。

免疫系統(tǒng)由免疫組織、器官、免疫細胞及免疫活性分子等組成。免疫球蛋白是免疫活性分子中的一類,而免疫活性分子包括免疫細胞膜分子,如抗原識別受體、分化抗原、主要組織相容性分子以及一些其他受體分子等;也包括由免疫細胞和非免疫細胞合成和分泌的分子,如免疫球蛋白分子、補體分子以及細胞因子等。免疫球蛋白是化學結(jié)構(gòu)上的概念。所有抗體的化學基礎都是免疫球蛋白,但免疫球蛋白并不都具有抗體活性。

IgG

plasma B cells分泌,血液循環(huán)中最常見的抗體(血清抗體75%)

IgA

粘膜的免疫功能。IgA占血清免疫球蛋白總量10%-20%,可分為血清型和分泌型。分泌型IgA是外分泌液(如初乳、唾液、眼淚、腸道分泌液和支氣管分泌液)中的主要免疫球蛋白。因此,其在抗感染防御第一線中起重要作用,尤其在呼吸道和腸道,可稱為“局部免疫”。

IgM

占血清免疫球蛋白總量的5%-10%,血清濃度約1mg/ml。

補體3

補體4


肝功能檢查

白蛋白/球蛋白比值

白蛋白在肝臟內(nèi)制造,肝功能受損嚴重時白蛋白減少,降低程度與肝炎的嚴重程度相平行。慢性和重型肝炎及肝硬化患者血清白蛋白濃度降低。球蛋白是機體免疫器官制造的,當體內(nèi)存在病毒等抗原時,球蛋白產(chǎn)生增加。慢性肝炎和肝硬化患者的白蛋白產(chǎn)生減少,而同時球蛋白產(chǎn)生增加,造成白蛋白/球蛋白比值(A/G)比值倒置。A/G比值為1.5-2.5/1。

γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(γ-GT)

廣泛分布于人體組織中,腎內(nèi)最多,其次為胰和肝,胚胎期則以肝內(nèi)最多,在肝內(nèi)主要分布于肝細胞漿和肝內(nèi)膽管上皮中,正常人血清中γ-GT主要來自肝臟。此酶在急性肝炎、慢性活動性肝炎及肝硬變失代償時僅輕中度升高。但當阻塞性黃疸時,此酶因排泄障礙而逆流入血,原發(fā)性肝癌時,此酶在肝內(nèi)合成亢進,均可引起血中轉(zhuǎn)肽酶顯著升高,甚至達正常的10倍以上。酒精中毒者γ-GT亦明顯升高,有助于診斷酒精性肝病。

脂蛋白(a)

肝臟是 LP(a)合成的主要場所。脂蛋白(a)是一種富含膽固醇的特殊大分子脂蛋白,表面由膽固醇及磷脂包裹,嵌有親水性載脂蛋白,LP(a)可以進入并沉積在血管壁上,有促進動脈粥樣硬化的作用。并與纖溶酶原(PLG)結(jié)構(gòu)同源,可以與纖維酶原競爭結(jié)合纖維蛋白位點,從而抑制纖維蛋白原水解作用,促進血栓形成。因此,LP(a)與動脈粥樣硬化和血栓形成有著密切的相關性。
1.增高:急性心肌梗死、外科手術(shù)等。高LP(a)水平是動脈粥樣硬化的獨立危險因素。
2.降低:肝硬化、肝癌等。


癌癥診斷標志物

甲胎蛋白(AFP)

一種糖蛋白,它屬于白蛋白家族,主要由胎兒肝細胞及卵黃囊合成。甲胎蛋白在胎兒血液循環(huán)中具有較高的濃度,出生后則下降,至生后2~3月甲胎蛋白基本被白蛋白替代,血液中較難檢出,故在成人血清中含量極低。甲胎蛋白具有很多重要的生理功能,包括運輸功能、作為生長調(diào)節(jié)因子的雙向調(diào)節(jié)功能、免疫抑制、T淋巴細胞誘導凋亡等。甲胎蛋白與肝癌及多種腫瘤的發(fā)生發(fā)展密切相關,在多種腫瘤中均可表現(xiàn)出較高濃度,可作為多種腫瘤的陽性檢測指標。目前臨床上主要作為原發(fā)性肝癌的血清標志物,用于原發(fā)性肝癌的診斷及療效監(jiān)測。

糖化血紅蛋白(GHb)

紅細胞中的血紅蛋白與血清中的糖類相結(jié)合的產(chǎn)物。它是通過緩慢、持續(xù)及不可逆的糖化反應形成,其含量的多少取決于血糖濃度以及血糖與血紅蛋白接觸時間,而與抽血時間、患者是否空腹、是否使用胰島素等因素無關。因此,GHb可有效地反映糖尿病患者過去1~2個月內(nèi)血糖控制的情況。GHb由HbA1a、HbA1b、HbA1c組成,其中HbA1c約占70%,且結(jié)構(gòu)穩(wěn)定,因此被用作糖尿病控制的監(jiān)測指標。

癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)

1965年由Gold和Freedman首先從結(jié)腸癌和胚胎組織中提取的一種腫瘤相關抗原,是一種具有人類胚胎抗原特性的酸性糖蛋白,存在于內(nèi)胚層細胞分化而來的癌癥細胞表面,是細胞膜的結(jié)構(gòu)蛋白。在細胞漿中形成,通過細胞膜分泌到細胞外,然后進入周圍體液。因此,可從血清、腦脊液、乳汁、胃液、胸腹水及尿液、糞便等多種體液和排泄物中檢出。
以往把CEA作為早期診斷結(jié)腸癌和直腸癌的特異性標志物,經(jīng)大量的臨床實踐,發(fā)現(xiàn)不僅胃腸道的惡性腫瘤CEA值可以升高,在乳腺癌、肺癌及其他惡性腫瘤的血清中也有升高。因此,癌胚抗原是一種廣譜腫瘤標志物,雖然不能作為診斷某種惡性腫瘤的特異性指標,但在惡性腫瘤的鑒別診斷、病情監(jiān)測、療效評價等方面,仍有重要臨床價值。

糖鏈抗原CA125

上皮性卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、輸卵管癌、肺癌等多種癌癥的腫瘤標志物。其Cutoff值一般為35KU/L,卵巢癌、肺癌、子宮頸癌等患者該指標明顯明顯升高,但因目前為止尚未發(fā)現(xiàn)100%特異性和100%靈敏度的腫瘤標志物,腫瘤與腫瘤標志物之間不是一一對應關系,而只是相關性,因此不能僅僅從該指標陽性就確診是否是癌癥,需要緊密結(jié)合臨床及其他檢查手段綜合判斷。另外,也有假陽性存在,如某些妊娠期前三個月、行經(jīng)期、子宮內(nèi)膜異位、子宮纖維變性、急性輸卵管炎、肝病、胸腹膜感染、心包感染等患者該指標也會呈陽性。

細胞角蛋白19片段(Cytokeratin-19-fragment CYFRA21-1)

肺泡上皮細胞凋亡時,其細胞中含有的角蛋白的碎片降解后變成可溶性物質(zhì)而進入血液,使血中含量增高。非小細胞肺癌的首選標志物。特別是鱗狀上皮細胞癌目前首選的腫瘤標志物,靈敏度可達60%,特異性可達95%。它對非小細胞肺癌(NSCLC)的早期診斷、療效監(jiān)測和預后判斷均有重要意義。

前列腺特異抗原(prostate specific antigen,PSA)

由前列腺上皮細胞分泌產(chǎn)生,屬激肽酶家族蛋白,存在于前列腺組織和精液中,正常人血清中含量極微。前列腺特異抗原在血清中主要以三種形式存在:①游離前列腺特異抗原(fPSA),占總前列腺特異抗原(tPSA)的10%~30%;②前列腺特異抗原與α1-抗糜蛋白酶結(jié)合形成的復合物(PSA-ACT);③前列腺特異抗原與α2-巨球蛋白酶結(jié)合形成的復合物(PSA-α2M)。后兩者又稱復合前列腺特異抗原(cPSA)。前列腺特異抗原的主要生理功能是可防止精液凝固,具有極高的組織器官特異性,是目前診斷前列腺癌的首選標志物。

鱗狀上皮細胞癌抗原

指的是腫瘤相關抗原TA-4的亞型,是一種糖蛋白。SCC存在于子宮、子宮頸、肺、頭頸等鱗狀上皮細胞癌的細胞漿中,特別在非角化癌的細胞中,含量更豐富。

癌抗原15-3

又稱糖類抗原15-3,屬2株單克隆抗體識別的糖類抗原,分別來源于乳汁脂肪酸和乳腺細胞癌細胞,是一種與乳腺癌等惡性腫瘤相關的抗原,對乳腺癌和卵巢癌的診斷意義較好,但對乳腺癌早期敏感性不高。癌抗原15-3也是術(shù)后隨訪、監(jiān)測腫瘤復發(fā)、轉(zhuǎn)移的指標。

抗心磷脂抗體(anti cardiolipin antibody,ACA)

一種以血小板和內(nèi)皮細胞膜上帶負電荷的心磷脂作為靶抗原的自身抗體,為抗磷脂抗體的一種,也是抗磷脂抗體綜合征(anti-phospholipid syndrome,APS)的標志性抗體。常見于系統(tǒng)性紅斑狼瘡及其他自身免疫性疾病??剐牧字贵w可用于習慣性流產(chǎn)、血栓形成、血小板減少和狼瘡腦病的輔助診斷。

抗磷脂抗體是一組針對各種帶負電荷磷脂的自身抗體的總稱,其中以心磷脂抗體(ACA)最具代表性,它的靶抗原是存在于細胞膜和線粒體膜中帶負電荷的心磷脂,為甘油磷脂類結(jié)構(gòu)。病理狀態(tài)下這類磷脂分布到細胞膜外,當其與血清中的β2-糖蛋白1型結(jié)合后即暴露出抗原位點,誘導產(chǎn)生相應的自身抗體,即抗β2-糖蛋白1抗體。目前檢測抗β2-糖蛋白1抗體的方法有酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)、免疫印跡法和固相放射免疫分析法。該抗體主要見于抗磷脂抗體綜合征,同時也是自然流產(chǎn)的病因之一。
進行抗β2-糖蛋白1抗體檢測的指征有:①外周血管、腦血管及心、肺、腎等臟器的血管血栓。②突然發(fā)生的腦卒中,可無任何前驅(qū)癥狀。且腦卒中患者可伴有心瓣膜病及皮膚的網(wǎng)狀青斑。③二尖瓣和主動脈瓣受累如瓣膜小葉增厚、血栓性贅生物、二尖瓣反流和狹窄等。④自然流產(chǎn)。


肝功能/血常規(guī)檢測

天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)

主要分布于心肌,其次為肝臟、骨骼肌和腎臟等組織中。正常情況下,AST在血清中的含量很低,當相關組織器官發(fā)生損傷時,AST在血清中的濃度會發(fā)生相應的變化。
血清天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶測定有助于判定心和肝細胞有無壞死及損傷程度。AST增高:常見于急、慢性重癥肝炎、肝硬變、心肌炎、心肌梗塞、腎炎、膽管炎、皮肌炎、胰腺炎等病癥。
由于心肌含AST量最高,其次是肝臟,所以心和肝細胞損傷后血中酶活性能迅速升高。但僅僅測定總AST活性不能完全反映心與肝損傷程度和判定預后。測定血清m-AST可間接了解肝細胞超微結(jié)構(gòu)損傷及線粒體損害的嚴重程度。m-AST不僅能作為心、肝細胞壞死的指標,也能作為對心與肝臟疾病動態(tài)監(jiān)測的指標。癌胚抗原

乳酸脫氫酶

增高:主要見于心肌梗死、肝炎、惡性腫瘤、肺梗塞、白血病、溶血性貧血、腎臟疾病、進行性肌萎縮等。正常人血清中LDH-2>LDH-1。如有心肌酶釋放入血則LDH-1>LDH-2,利用此指標可以觀察診斷心肌疾病。

血磷

高血磷(1) 分布異常:重癥溶血性疾病,橫紋肌溶解癥(含腎損害)、腫瘤細胞的溶解(化療)給予diphosphonate(磷排泄被抑制)、甲狀腺功能亢進(與磷排泄抑制及骨吸收亢進有關)?!?2) 腎排泄減退:腎功能不全(急性、慢性)、甲狀旁腺功能減退癥、假性甲狀旁腺功能減退癥、生長激素過剩?!?3) 急性磷中毒:靜脈內(nèi)給予(低磷血癥的治療時)過量含磷制劑?!?br> 低血磷: (1) 分布異常:呼吸性堿中毒(無酵解亢進)或糖皮質(zhì)激素的治療等?!?2) 腸道吸收減少:飲食性、維生素D缺乏、吸收不良綜合征、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(由腎喪失)、磷結(jié)合劑(口服Mg、Ca、Al)、腎上腺糖皮質(zhì)激素、嘔吐、胃液吸引(代謝性堿中毒)?!?3) 由腎丟失:?、?腎小管損害:Fanconi綜合征(腎病-糖尿性侏儒癥伴低血磷性佝僂病)、腎移植后(含繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥、腎上腺糖皮質(zhì)激素過剩)維生素D抵抗癥、骨軟化癥、腫瘤性骨軟化癥(腸管、腎小管磷輸送障礙、維生素D代謝異常),特發(fā)性高鈣尿癥、尿路阻塞解除后、急性腎小管壞死恢復期?!、?代謝異常和藥物:PTH分泌過剩、糖尿(滲透性利尿、磷再吸收與結(jié)合)、乙酰唑胺、代謝性堿中毒、代謝性酸中毒、呼吸性酸中毒、胰高血糖素過多、糖皮質(zhì)類固醇過多、低鉀血癥、低鎂血癥等。

同型半胱氨酸

缺乏亞甲基四氫葉酸還原酶遺傳病,會出現(xiàn)高半胱氨酸尿癥。而高半胱氨酸較高的人會容易患上血栓癥及心血管疾病。
血清內(nèi)高半胱氨酸的高水平是心血管疾病及中風的風險因素,是這種疾病的標記。

甲狀腺素

由甲狀腺濾泡上皮細胞合成和分泌的激素。妊娠、哺乳、肝硬化、腎病綜合征等可使血清甲狀腺素結(jié)合球蛋白濃度及其結(jié)合力發(fā)生改變,可使游離甲狀腺素濃度發(fā)生變化。游離甲狀腺素的測定不受血清結(jié)合蛋白(主要是TBG)的影響,是甲狀腺功能體外試驗的靈敏指標。即使在生理及病理情況下引起血清甲狀腺素結(jié)合球蛋白濃度和結(jié)合力改變時,也能較準確地反映甲狀腺的功能。
升高見于甲狀腺功能亢進;減低見于甲狀腺功能減退,垂體功能減退及嚴重全身性疾病等。

當人體內(nèi)各組織器官活動或病變時,就會把其中的ALT釋放到血液中,使血清ALT含量增加。例如,肝臟發(fā)炎時,轉(zhuǎn)氨酶就會從肝細胞釋放到血液中,肝臟有病,血清轉(zhuǎn)氨酶一定增高,當肝細胞千分之一有炎癥時,血清轉(zhuǎn)氨酶含量就會增高一倍以上,因此,血清轉(zhuǎn)氨酶數(shù)量是肝臟病變程度的重要指標。

甲狀腺過氧化物酶,英文名:thyroid peroxidase??s寫:TPO,TPO是催化甲狀腺激素的重要酶。TPO由甲狀腺濾泡細胞合成

血清前列腺特異抗原(prostate specific antigen,PSA)

PSA在血清中可以游離態(tài)和結(jié)合態(tài)的形式存在,游離PSA是指游離在血漿中不被結(jié)合那部分PSA,表示為fPSA;血清總PSA以tPSA表示。fPSA濃度在癌癥患者中低于良性增生患者。臨床上就是應用這個差異,從良前列腺增生病人中,將早期前列癌篩檢出來。應用fPSA/tPSA比值來輔助鑒別前列腺癌和良性增生獲得廣泛使用。參考值為0.16,即其比值<0.16則患前腺癌的可能性高。fPSA的百分比低,提示患前列腺癌的可能性較高.
前列腺特異抗原(PSA)是由前列腺上皮細胞分泌產(chǎn)生,屬激肽酶家族蛋白,存在于前列腺組織和精液中,正常人血清中含量極微。前列腺特異抗原在血清中主要以三種形式存在:①游離前列腺特異抗原(fPSA),占總前列腺特異抗原(tPSA)的10%~30%;②前列腺特異抗原與α1-抗糜蛋白酶結(jié)合形成的復合物(PSA-ACT);③前列腺特異抗原與α2-巨球蛋白酶結(jié)合形成的復合物(PSA-α2M)。后兩者又稱復合前列腺特異抗原(cPSA)。前列腺特異抗原的主要生理功能是可防止精液凝固,具有極高的組織器官特異性,是目前診斷前列腺癌的首選標志物。

丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶

一種參與人體蛋白質(zhì)新陳代謝的酶(相當于工業(yè)生產(chǎn)中的催化劑),起加快體內(nèi)蛋白質(zhì)氨基酸在體內(nèi)轉(zhuǎn)化的作用,它廣泛存在于人體各種組織.器官.肌肉.骨骼中,以肝臟細胞的細胞漿中最多,血清中ALT的正常含量參考值是:男9---51U/L,女8---41U/L(各醫(yī)院的測試方法不同,參考值不完全相同)。 當人體內(nèi)各組織器官活動或病變時,就會把其中的ALT釋放到血液中,使血清ALT含量增加。例如,肝臟發(fā)炎時,轉(zhuǎn)氨酶就會從肝細胞釋放到血液中,肝臟有病,血清轉(zhuǎn)氨酶一定增高,當肝細胞千分之一有炎癥時,血清轉(zhuǎn)氨酶含量就會增高一倍以上,因此,血清轉(zhuǎn)氨酶數(shù)量是肝臟病變程度的重要指標。


基因檢測

MTHFR

5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,亞甲基四氫葉酸還原酶,主要作用是在葉酸代謝通路中將5,10-亞甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)化為具有生物學功能的5-甲基四氫葉酸。5-甲基四氫葉酸可以進一步進入甲基傳遞通路,通過同型半胱氨酸的重新甲基化過程間接為DNA甲基化和蛋白質(zhì)甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸水平保持在一個較低的水平。此外葉酸的中間代謝產(chǎn)物在核苷酸合成過程中也有重要的作用,通過一碳單位代謝為嘌呤環(huán)的形成提供碳原子。

MTHFR基因的缺陷將導致機體多個基礎生化過程的紊亂,包括細胞周期調(diào)控、DNA復制、DNA以及蛋白質(zhì)甲基化修飾等,并進而引發(fā)神經(jīng)管缺陷、癌癥、心腦血管疾病等多種病癥。MTHFR基因的缺陷對孕婦人群會引起神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、妊娠期高血壓疾病,自發(fā)性流產(chǎn)。

如果這兩種途徑所涉及到的酶發(fā)生缺陷或缺失,將導致通路的阻塞,使血液中的同型半胱氨酸的濃度增加,對血管壁產(chǎn)生損傷。葉酸在這個代謝循環(huán)過程中的重要性在于,如果葉酸缺乏,N5-甲基四氫葉酸合成不足,同型半胱氨酸向甲硫氨酸的轉(zhuǎn)換就會發(fā)生障礙,相繼引發(fā)出一系列病理變化:(1)同型半胱氨酸堆積,導致甲基化作用的減弱,這就直接影響50多種重要物質(zhì)的合成;(2)高濃度的同型半胱氨酸能損害血管的內(nèi)皮細胞,成為重要的心腦血管致病因素;(3)高濃度的同型半胱氨酸作用于敏感的胚胎神經(jīng)細胞,可造成無腦畸形和脊柱裂等不可逆損害;(4)同型半胱氨酸溶解性小,易于在泌尿系統(tǒng)形成結(jié)石。因此,葉酸缺乏這個營養(yǎng)問題由此而引起廣泛的關注。

SNPs
(1)MTHFR C677T rs1801133;
(2)MTHFR A1298C rs1801131;
(3)MTRR A66G rs1801394;
研究認為,以上位點多態(tài)性與多種疾病相關:
(1)婦幼保健類:神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、妊娠期高血壓疾病,自發(fā)性流產(chǎn);(2)腫瘤類:肺癌、胃癌、大腸癌等;(3)高血壓、冠心病、腦梗塞、腦溢血;(4)精神類疾病

MTHFR的677T純合子與神經(jīng)管缺陷的發(fā)病風險高度相關,可以使發(fā)病風險增加7.2倍(P=0.001)。


運動功能檢查

隨意運動:是受意識支配的動作。

肌力

先觀察自主活動時的肢體動度,再用作對抗動作的方式測試上、下肢伸肌和屈肌的肌力,雙手的握力和分指力等。須排除因疼痛、關節(jié)強直或肌張力過高所致的活動受限。
肌力的記錄采用0~5級的六級分級法。
0 級 完全癱瘓,測不到肌肉收縮。
1 級 可見肌肉輕微收縮,但無肢體活動。
2 級 肢體能在床上水平移動,但不能抵抗自身重力,即不能抬離床面。
3 級 肢體可以抬離床面,但不能抗阻力。
4 級 肢體能做對抗外界阻力的運動,但力量不到正常肌力。
5 級 肌力正常,運動自如。
臨床意義:不同程度的肌力減退可分別命名為完全性癱瘓和不完全性癱瘓。不同部位或不同組合的癱瘓可分別命名為:①單癱:單一肢體癱瘓,多見于脊髓灰質(zhì)炎;②偏癱:為一側(cè)肢體(上、下肢)癱瘓,常伴有同側(cè)腦神經(jīng)損害,多見于顱內(nèi)病變或腦卒中;③交叉性偏癱:為一側(cè)偏癱及對側(cè)腦神經(jīng)損害;④截癱:為雙下肢癱瘓,是脊髓橫貫性損傷的結(jié)果,見于脊髓外傷、炎癥等。

肌張力

肌張力增高分為痙攣性及強直性,分別為錐體束及錐體外系損害所致。①痙攣性肌張力增高:見于錐體束病變,系牽張反射被釋放而增強所致。上肢屈肌張力增高,呈“折刀狀”,下肢伸肌張力增高。②強直性肌張力增高:見于錐體外系病變,如震顫麻痹等。伸、屈肌張力均增高,呈“鉛管樣”或“齒輪狀”。 肌張力降低見于周圍神經(jīng)炎、脊髓前角灰質(zhì)炎和小腦病變等。

共濟運動

機體任意動作的完成都必須有一定的肌群參加,如主動肌、對抗肌、協(xié)調(diào)肌和固定肌等,這些肌群的協(xié)調(diào)一致主要靠小腦的功能,前庭神經(jīng)、視神經(jīng)、深感覺、錐體外系等均一起參與,此時動作才能準確無誤。
1.檢查法 有指鼻試驗、對指試驗、輪替動作、跟一膝一脛試驗、起坐試驗、閉目難立(Romberg's)征、反擊征等。
2.臨床意義 正常人動作協(xié)調(diào),穩(wěn)準,如動作笨拙和不協(xié)調(diào)時,稱為共濟失調(diào)。按病損部位分為小腦性、感覺性及前庭性共濟失調(diào)。

姿勢與步態(tài)

姿勢與步態(tài)是體檢的項目之一。姿勢是身體呈現(xiàn)的樣子。姿勢的異常與身體的健康、個人習慣有密切關系。步態(tài)是指患者步行時的姿勢,是一種復雜的運動過程,要求神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉的高度協(xié)調(diào),同時涉及許多的脊髓反射和大、小腦的調(diào)節(jié),以及各種姿勢反射的完整、感覺系統(tǒng)和運動系統(tǒng)的相互協(xié)調(diào)。
正常范圍沒有一個統(tǒng)一的標準,一般存在主觀因素,因此要按醫(yī)生個人的標準評價。

肌容積

觀察、觸摸肢體、軀干乃至顏面的肌肉有無萎縮及其分布情況,兩側(cè)對比。必要時用尺測量骨性標志,如髕、踝、腕骨上下一定距離處兩側(cè)肢體對等位置上的周徑。
  肌萎縮見于下運動神經(jīng)元性癱瘓,亦可見于各種肌病,如肌營養(yǎng)不良癥等。后者稱肌源性肌萎縮。失用性肌萎縮見于上運動神經(jīng)元性癱瘓,關節(jié)固定等。
  肌病時還須注意腓腸肌等處有無假性肥大。


可提取性核抗原

抗RNP抗體

抗u1-RNP或抗u1-SnRNP的簡稱,全中文名是抗U1小核糖核蛋白抗體,其抗原是U1小分子細胞核核糖核蛋白粒子,屬于抗ENA(可提取核抗原抗體)中的一種??箄1-RNP抗體可見于30%~50%的系統(tǒng)性紅斑狼瘡病人和95~100%的“混合結(jié)締組織病”患者,其他風濕性疾病也可檢出,但陽性率不高,該抗體能進入活的淋巴細胞,干擾細胞功能,誘導細胞凋亡。

抗Sm抗體:陽性,系統(tǒng)性紅斑狼瘡。
抗U1RNP抗體:陽性,混合性結(jié)締組織病。
抗SS-A抗體和抗SS-B抗體:陽性,干燥綜合征。
抗Scl-70抗體:陽性,硬皮病。
抗Jo-1抗體:陽性,判斷多發(fā)性肌炎和皮肌炎有一定價值。
抗Rib抗體:陽性,系統(tǒng)性紅斑狼瘡。
需要檢查人群皮膚,肌肉,關節(jié)的異常病變的診斷。

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