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OMIM 全稱叫做Online Mendelian Inheritance in Man， 是一個(gè)不斷更新的人類孟德爾遺傳病的數(shù)據(jù)庫。這個(gè)數(shù)據(jù)庫主要關(guān)注人類基因變異和表型性狀之間的關(guān)系。
網(wǎng)址如下：
https://omim.org/
數(shù)據(jù)庫中的每一條記錄,都會(huì)有一個(gè)唯一的由6位數(shù)字組成的OMIM 編號，不同數(shù)字開頭的編號含義不同，其中：
數(shù)字1和2 開頭的，代表常染色體上的相關(guān)位點(diǎn)和表型（1995年之前創(chuàng)建的）
數(shù)字3開頭的，代表X染色體上的相關(guān)位點(diǎn)和表型
數(shù)字4開頭的，代表Y染色體上的相關(guān)位點(diǎn)和表型
數(shù)字5開頭的，代表線粒體上的相關(guān)位點(diǎn)和表型
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數(shù)字6開頭的，代表常染色體上的相關(guān)位點(diǎn)和表型（1995 年之后創(chuàng)建的）
對于等位基因，每一條記錄都有一個(gè)唯一的MIM 編號，由點(diǎn)號分隔的兩部分構(gòu)成，點(diǎn)號之前是突變位點(diǎn)對應(yīng)的OMIM 編號，點(diǎn)號之后是一個(gè)由4位數(shù)字構(gòu)成的唯一ID, 用來記錄等位基因。
以IX 基因?yàn)槔?，對?yīng)的等位基因有 300746.0001 和 300746.0101 兩個(gè)MIM 編號。
這個(gè)數(shù)據(jù)庫是不斷更新的，截止到2018年5月29號，數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)記錄如下：
數(shù)據(jù)庫中的記錄，分成了5個(gè)類別。
1. Gene description
這種記錄以”*”開頭，主要記錄基因的相關(guān)信息，比如100640
2. Gene and phenotype, combined
這種記錄以+開頭，描述了基因和表型之間的關(guān)聯(lián)，比如100650
在網(wǎng)頁上，會(huì)給出基因和表型之間的關(guān)聯(lián)
3. Phenotype description, molecular basis known
這種記錄以#開頭，描述了分子機(jī)制清楚的表型信息，比如100100
在Text字段中，會(huì)給出詳細(xì)的和該表型相關(guān)的基因突變信息
4. Phenotype description or locus, molecular basis unknown
這種記錄以%開頭，描述了分子機(jī)制不清楚的表型信息，通常都有由多種遺傳因素控制的疾病，相關(guān)突變位點(diǎn)較多，比如100070
5. Other
其他類型的記錄，這部分記錄之前沒有任何前綴，比如10050
目前該網(wǎng)站的完整數(shù)據(jù)只面向科研機(jī)構(gòu)開放下載，下載頁面的鏈接如下
https://omim.org/downloads/
其中的mim2gene.txt是大家都可以下載的，里面有數(shù)據(jù)庫所有記錄的編號。
第一列的ID就是omim編號，知道編號之后，可以快速得到對應(yīng)的頁面，鏈接格式如下
https://omim.org/entry/100640
雖然不能下載到完整的數(shù)據(jù)庫，但是只需要根據(jù)編號，也可以快速得到想要的信息。如果你編程能力夠強(qiáng)，也可以抓取所有的網(wǎng)頁，構(gòu)建一個(gè)本地版的數(shù)據(jù)庫。
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