前言
我還未想到這個(gè)專題叫什么......
暫定“XXX就那樣”？
我們先來個(gè)斗雞眼，看著一下中間的QT。
1.什么是數(shù)量性狀？（quantitative trait，QT）
? ? ? 我覺得，在理解數(shù)量性狀之前，首先需要理解它的“對家”（正如要讀懂女人的話，是要反著聽一樣）——質(zhì)量性狀（discrete characters）。
? ? ?“質(zhì)量”，我覺得翻譯得不好，別人明明就是discrete （adj. 離散的，不連續(xù)的），怎么嘛，叫個(gè)離散性狀也好理解一點(diǎn)。
? ? ? 根據(jù)百度百科，生物界的一類性狀如紅與白、有與無等稱質(zhì)量性狀。那么就是說，你女朋友愛你或不愛你，to be or not to be，就是一個(gè)質(zhì)量性狀。
? ? ? 但是，有一些“愛”，往往不是全或無的關(guān)系，是帶有一定的“漸變過程”，如結(jié)婚后，你老婆說“你越來越不愛我了”！
? ? ? 好了，感覺我們可以開始了解，什么是數(shù)量性狀了。
? ? ? 其實(shí)，自然界中有很多這些“性狀”, 如牛的奶分泌得多不多，你后院種的橘子今年果實(shí)多不多，養(yǎng)的羊毛長不長，你親戚朋友的高血壓、糖尿病嚴(yán)不嚴(yán)重、基因表達(dá)的高低等，當(dāng)然你也可以關(guān)注家里的貓拉的屎多不多（鏟屎官們懂的）。
? ? ? ?因此，所有能夠度量的性狀都可以成為數(shù)量性狀（quantitative character或quantitative traits，QT)，包括“你～問～我愛你～有多深？”
2.什么是數(shù)量性狀位點(diǎn)?？（quantitative trait locus，QTL）
? ? ? ?多了一個(gè)L！
? ? ? ?數(shù)量性狀位點(diǎn)(Quantitative trait locus, QTL)就是一個(gè)性狀由多個(gè)基因決定，每個(gè)基因?qū)Υ诵誀疃际俏⑿У摹?/p>
? ? ? ?簡單來說，你另一半變心了（性狀），是有多個(gè)原因確定的，對你失望了（基因A），有強(qiáng)大的的第三者（基因B），下雨天（基因C，不要問我為什么“分手總要在雨天”，問張學(xué)友～）
? ? ? ?好了，問題來了！ 人嘛，是一種犯賤的動(dòng)物，分手了（某一個(gè)數(shù)量性狀），總是想知道原因的（哪些基因?qū)е铝朔质郑?/b>
? ? ? ?現(xiàn)實(shí)中，你可以請私家偵探，問周邊的人等這些手段，查個(gè)究竟。那么在基因研究中，有哪些手段（分析技術(shù)），查到數(shù)量性狀基因座（各種分手原因）呢？
? ? ? ?常見的數(shù)量性狀基因座（QTL）分析技術(shù)有（私家偵探社都有好幾家啦，名偵探柯南，金田一等）：擴(kuò)增片段長度多態(tài)性（AFLP）或更常見的SNP等分子標(biāo)簽技術(shù)，來對實(shí)際造成性狀變異的基因進(jìn)行鑒定與測序。
3.什么是表達(dá)數(shù)量性狀基因座分析（Expression quantitative trait loci ，eQTL）
? ? ? ?好了，這里又多了一個(gè)e！
? ? ? ?e=expression（基因表達(dá)），就是一個(gè)關(guān)心遺傳變異（QTL）如何導(dǎo)致基因表達(dá)差異。
? ? ? ?簡單來說，就是，變心（遺傳變異）后，所造成分手的差異（有的哭（表達(dá)出來，expreesion），有的分開各自各生活了（splicing），有的狂吃（protein），有的變基佬了（甲基化，methylation），有些核染色質(zhì)（chromatin）、組蛋白（histone）都變了?。?/p>
? ? ? ?所以，你分手后喜歡養(yǎng)貓，那就是CatQTL，喜歡養(yǎng)狗就是DogQTL，喜歡到山上去優(yōu)雅了，那就是山上優(yōu)雅QTL。Whatever～
? ? ? ?總之，eQTL只是眾多QTL研究中的一種，但是，夠你學(xué)的了～任何東西都是細(xì)思恐極的！～
4.進(jìn)一步了解eQTL
? ? ? 好，我們進(jìn)一步深入了解一下山上優(yōu)雅QTL，噢不，是eQTL。
? ? ? 本質(zhì)上，eQTL就是研究基因上某一個(gè)位置的變化（堿基改變，如原本是A的變成了G）后，是如何改變了基因表達(dá)，如下圖：
? ? ? ? ?好了，為什么要研究遺傳突變與基因表達(dá)的相關(guān)性？
? ? ? ? ?很簡單，就是某一個(gè)基因上某一個(gè)位置的變化并不一定會(huì)影響mRNA的產(chǎn)生或者蛋白的改變，也就有可能不會(huì)影響到疾病或其他生物學(xué)過程。（換句話說，就是遺傳學(xué)的單核苷酸多態(tài)性，人都是多狀態(tài)的，但不一定是變態(tài)的（致?。?。
? ? ? ? ?所以，聰明的科學(xué)家就想，既然“I have a 遺傳突變數(shù)據(jù)（如GWAS）“，”I have a 基因表達(dá)數(shù)據(jù)（如轉(zhuǎn)錄組測序）”，如何”UH～～～“在一起研究疾病？
5.最終，實(shí)現(xiàn)“人類GWAS-轉(zhuǎn)錄組-疾病表型補(bǔ)完計(jì)劃”！
つづく
參考文獻(xiàn)：
1.Brandt, Margot, and Tuuli Lappalainen. "SnapShot: discovering genetic regulatory variants by QTL analysis."?Cell171, no. 4 (2017): 980-980.
2.簡書：http://www.itdecent.cn/p/2e1e9d3ccd63
3.https://www.cnblogs.com/leezx/p/10795353.html
