本周最新文獻(xiàn)速遞20210725
一、精細(xì)解讀文獻(xiàn) 一
文獻(xiàn)題目： Distinction between the effects of parental and fetal genomes on fetal growth
不想看英文題目： 親本和胎兒基因組對(duì)胎兒生長影響的迥異
雜志和影響因子： Nat Genet (IF: 27.603; Q1)
研究意義： 出生體重是衡量胎兒發(fā)育的常用指標(biāo)，其受胎兒基因組的直接影響和母體基因組的間接影響，可通過全基因組關(guān)聯(lián)分析研究 (GWAS)闡明胎兒基因組和母體基因組對(duì)體重的遺傳效應(yīng)。
結(jié)論：
- 在兒童基因組中發(fā)現(xiàn) 156 個(gè)影響出生體重的基因座以及43 個(gè)次級(jí)信號(hào)（采用近似條件聯(lián)合分析），在母本基因組中發(fā)現(xiàn)了 64 個(gè)影響后代出生體重的基因座以及14 個(gè)次級(jí)信號(hào)，在父本基因組中發(fā)現(xiàn)了 6 個(gè)影響后代出生體重的變異；
- 另外有 10 個(gè)變異位點(diǎn)與出生體長相關(guān)、7 個(gè)變異位點(diǎn)與 BMI 相關(guān)；
- 為了解析兒童基因組和親本基因組各自對(duì)出生體重影響的迥異，對(duì)影響出生體重的所有變異進(jìn)行分類，發(fā)現(xiàn) 66 個(gè)為影響出生體重的兒童基因組特異性位點(diǎn)，9 個(gè)為影響后代出生體重的父本基因組特異性位點(diǎn)，13 個(gè)為影響后代出生體重的母本基因組特異性位點(diǎn)；
- 影響兒童生長的父母本基因組特異性位點(diǎn)同時(shí)與三種血糖特征（HbA1c、空腹血糖、T2D）相關(guān)，其中包括典型的基因組印記基因 GLIS3，該基因主要在胎盤中表達(dá)，通過母本基因組傳遞；
- 之前文獻(xiàn)報(bào)道成人特征與兒童生長表型（出生體重、出生身長和胎齡）相關(guān)，為了表征這種相關(guān)性是否具有因果關(guān)系，作者對(duì)成人特征與兒童生長表型進(jìn)行多基因分險(xiǎn)評(píng)分（PRS），發(fā)現(xiàn)僅基于母體基因組的血糖特征（HbA1c、空腹血糖、T2D） PRS 與出生體重和身長正相關(guān)，基于兒童基因組則呈負(fù)相關(guān)；
- 基于兒童基因組的 SBP 和高血壓的 PRS 與出生體重和身長呈負(fù)相關(guān)；
亮點(diǎn)：
- 與傳統(tǒng)關(guān)聯(lián)分析不同的是，該研究考慮了親本以及個(gè)體自身的遺傳背景對(duì)表型的影響，且把這種影響用不同的方式（基于模型的聚類、PRS）進(jìn)行度量；
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00896-x
公開的資料：
GWAS summary statistics：
https://www.decode.com/summarydata/
http://mccarthy.well.ox.ac.uk/publications/2019/EggBirthWeight_NatureGenetics/Fetal_BW_European_meta.NG2019.txt.gz
http://mccarthy.well.ox.ac.uk/publications/2019/EggBirthWeight_NatureGenetics/Maternal_BW_European_meta.NG2019.txt.gz
https://egg-consortium.org/downloads/EGG-GWAS-BL.txt.gz
code:
https://github.com/birthw/code
二、精細(xì)解讀文獻(xiàn) 二
文獻(xiàn)題目： Quantifying the contribution of Neanderthal introgression to the heritability of complex traits
不想看英文題目： 尼安德特人基因滲入對(duì)復(fù)雜性狀遺傳度的貢獻(xiàn)
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)
研究意義： 歐亞人混有 2% 的尼安德特人（尼人）血統(tǒng)，但尼安德特人基因滲入對(duì)現(xiàn)代人類疾病的影響仍然不是很清楚。為此，作者量化了尼人滲入位點(diǎn)對(duì) 400 多個(gè)性狀的遺傳貢獻(xiàn)。
結(jié)論：
- 使用 Sprime 算法識(shí)別現(xiàn)代人類的尼人滲入?yún)^(qū)域，并用 S-LDSC 進(jìn)行分區(qū)遺傳度分析，發(fā)現(xiàn)除了曬傷、膚色和曬黑表型，尼人滲入?yún)^(qū)域相關(guān)的表型大多數(shù)表現(xiàn)為遺傳度耗竭；
- 與尼人滲入的位點(diǎn)相比，阿爾泰匹配的滲入位點(diǎn)（代表更為古老的變異位點(diǎn)）在大多數(shù)表型上表現(xiàn)為遺傳度富集，說明古老位點(diǎn)貢獻(xiàn)更多的遺傳度；
- 對(duì) 405 個(gè)性狀進(jìn)行分區(qū)遺傳度分析，發(fā)現(xiàn)尼人滲入?yún)^(qū)域顯著富集在皮膚相關(guān)表型，而認(rèn)知相關(guān)表型的遺傳度則顯著耗竭；
- 根據(jù)位點(diǎn)的作用方向?qū)B入位點(diǎn)進(jìn)行分類，發(fā)現(xiàn)尼人滲入位點(diǎn)與脫發(fā)（q ?= 0.01）、更早的更年期（q ?= 0.04）、更大的肺容量（FVC，q ?= 0.03）和早起（q ?= 0.03）相關(guān)，且尼人滲入位點(diǎn)對(duì)厭食癥 ( r f ?= -0.93%, q ?= 4 × 10 -5 ) 和精神分裂癥 ( r f ?= -0.27%, q ?= 0.01）具有保護(hù)作用；
- 利用 SLDP 回歸發(fā)現(xiàn)了更多潛在影響表型的尼人滲入?yún)^(qū)域，比如基因組區(qū)域（chr9：16641651?16787775，r ?= +0.83）與曬傷風(fēng)險(xiǎn)具有顯著的正相關(guān)性，NMUR2附近的基因組區(qū)域（chr5：151745423?151931514）與早起傾向正相關(guān)，基因組區(qū)域（chr7：50649920-50739129，r ?= -0.84）與自身免疫性疾病負(fù)相關(guān)；
亮點(diǎn)：
- 首次利用 GWAS 解析尼人滲入位點(diǎn)對(duì)現(xiàn)代人類疾?。ū硇停┑挠绊懀?/li>
- 強(qiáng)調(diào)了尼人滲入位點(diǎn)對(duì)皮膚相關(guān)表型的重要貢獻(xiàn)；
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-24582-y
公開的資料：
尼人滲入位點(diǎn)和片段：
https://data.mendeley.com/datasets/y7hyt83vxr
https://drive.google.com/drive/folders/0B9Pc7_zItMCVWUp6bWtXc2xJVkk?resourcekey=0-Cj8G4QYndXQLVIGPoWKUjQ
LDSC數(shù)據(jù)：
https://data.broadinstitute.org/alkesgroup/LDSCORE/independent_sumstats/
http://www.nealelab.is/uk-biobank
code:
https://github.com/emcarthur/trait-h2-neanderthals
三、其他文獻(xiàn)推薦
下面的文獻(xiàn)也挺精彩的，但由于下不到原文，或博主時(shí)間有限，沒法精細(xì)解讀，故列出來供各位參閱；
當(dāng)然，你們有精彩的文獻(xiàn)想讓我解讀的（前提是一周內(nèi)剛出爐的文獻(xiàn)），可給我發(fā)pdf（然而可能種種原因，我不一定有時(shí)間解讀，不要對(duì)我抱太高期待）；
文獻(xiàn)題目： Highly accurate protein structure prediction for the human proteome
不想看英文題目： 對(duì)人類蛋白質(zhì)組進(jìn)行高精度蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測
雜志和影響因子： Nature (IF: 42.778; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41586-021-03828-1
文獻(xiàn)題目： An atlas of protein-protein interactions across mouse tissues
不想看英文題目： 跨小鼠組織的蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)互作圖譜
雜志和影響因子： Cell (IF: 38.637; Q1)
文章鏈接：
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)00704-2
文獻(xiàn)題目： Identification of 22 susceptibility loci associated with testicular germ cell tumors
不想看英文題目： 鑒定了 22 個(gè)睪丸生殖細(xì)胞腫瘤相關(guān)的易感位點(diǎn)
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-24334-y
文獻(xiàn)題目： Identifying individuals with high risk of Alzheimer’s disease using polygenic risk scores
不想看英文題目： 使用多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分識(shí)別阿爾茨海默病高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-24082-z
文獻(xiàn)題目： Early-life social experience affects offspring DNA methylation and later life stress phenotype
不想看英文題目： 早年社會(huì)經(jīng)歷影響后代 DNA 甲基化和晚年生活壓力表型
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-24583-x
四、工具或資源類介紹
文獻(xiàn)題目： flDPnn: Accurate intrinsic disorder prediction with putative propensities of disorder functions
不想看英文題目： 從蛋白質(zhì)序列中準(zhǔn)確、快速、全面進(jìn)行蛋白質(zhì)內(nèi)在紊亂預(yù)測 (CAID)
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-24773-7
文獻(xiàn)題目： miRAnno—network-based functional microRNA annotation
不想看英文題目： miRAnno——基于網(wǎng)絡(luò)的功能性 microRNA 注釋
雜志和影響因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章鏈接：
https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab527
文獻(xiàn)題目： A fast Data-Driven method for genotype imputation, phasing, and local ancestry inference: MendelImpute.jl
不想看英文題目： 一種用于基因型插補(bǔ)、定相和血統(tǒng)推斷的新方法：MendelImpute.jl
雜志和影響因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章鏈接：
https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab489
文獻(xiàn)題目： FlowGrid enables fast clustering of very large single-cell RNA-seq data
不想看英文題目： 對(duì)大規(guī)模單細(xì)胞 RNA-seq 數(shù)據(jù)進(jìn)行快速聚類的工具 FlowGrid
雜志和影響因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章鏈接：
https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab521
致謝橙子牛奶糖（陳文燕），請(qǐng)用參考模版：We thank the blogger (orange_milk_sugar, Wenyan Chen) for XXX
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