基因檢測，讓你更懂如何保命
有一個小男孩，在波士頓的郊外長大，他叫做約翰·伯克利（John Berkeley），那一年他四歲。
一天，他在花園玩的時候，摔了一跤，把他的后腦勺上摔出了一個包，這個包在后來的幾天都沒有消散。他的父母帶他去看了醫(yī)生，診斷結(jié)果是“橫紋肌肉瘤”，一種罕見的癌癥，它生長的位置就在約翰顱骨底部骨骼上附著的肌肉中。
在接下來兩年多的時間里，他不停地進出丹娜-法伯癌癥研究院，這個研究院是以一個患腸道淋巴瘤的小男孩的名字命名的。他們有相似的命運，都患有罕見的在兒童期發(fā)病的腫瘤。
約翰接受了外科手術(shù)，從顱骨上移除了一個高爾夫球大小的腫瘤，并接受了1年的放療和2年的化療。他永遠難以忘記被綁在“桌子”上，身體被結(jié)結(jié)實實纏起來接受儀器治療的痛苦經(jīng)歷。
直到這個勇敢的男孩重新?lián)碛辛藦娊〉捏w魄，這個家庭的麻煩才看似終結(jié)。其實不然，他還有一個弟弟，約翰的故事詭異地再現(xiàn)在弟弟的身上了。同樣是在花園玩耍，同樣是被磕碰了一下，弟弟的腿上長了骨肉瘤，他截肢了。而約翰的父親，在經(jīng)過幾次肉瘤的折騰后，于2007年死于胰腺癌。
基因科技讓真相逐漸浮出水面
為什么奪命的癌癥連續(xù)降臨在同一個家庭？
是惡魔的詛咒，還是命運的安排？
伯克利一家獲得了弗雷德里克·李（Frederick Li）等癌癥學家的遺傳咨詢，三位深受癌癥折磨的人被證實均患有李弗勞明綜合征（ Li-Fraumeni syndrome，LFS），一種家族聚集性的癌癥。對于這一類疾病來說，絕大多數(shù)患者的所有細胞都與生俱來地包含突變的P53基因，有突變的精子或卵細胞發(fā)育的受精卵，隨著細胞分裂，使得最終胎兒身體的所有細胞都包含P53基因突變，導致其在幾乎任何年齡都極易罹患癌癥。
P53基因：基因組的衛(wèi)兵，防癌的衛(wèi)士
正常情況下，P53基因啟動P53蛋白調(diào)控細胞周期，它如同看家護院的愛犬一般時刻檢測著細胞的“身體狀況”。當細胞DNA受到損傷時，P53蛋白就會引發(fā)細胞周期停滯狀態(tài)，繼而誘導細胞衰老或凋亡。
而當細胞出現(xiàn)異常分裂時，P53蛋白也會毫不留情地清除這些異樣細胞，以限制染色體不穩(wěn)定性的產(chǎn)生。就好像含在士兵嘴里的自殺藥片，一旦發(fā)現(xiàn)士兵想要叛變，就會自動融化。
另外，為了維持基因組的完整性，除了以細胞凋亡的利器來消滅出錯細胞外，P53蛋白還可與多種序列相結(jié)合，如反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子，通過調(diào)節(jié)基因的表達水平以降低腫瘤發(fā)病風險。
顯然，功能正常的P53蛋白作為基因組的“守護天使”，確實做到了全方位、無死角的保護基因組。然而一旦它突變黑化后，不僅會提高基因突變產(chǎn)生的頻率，還會降低基因修復的能力，引發(fā)多種腫瘤的發(fā)生。
研究證明，約有一半的腫瘤與P53基因有關(guān)。也就是說，P53基因檢測對早期發(fā)現(xiàn)癌癥、早期預防癌癥意義非凡。檢測P53的變異情況，可以從遺傳角度評估癌癥風險，對于高風險人群，可以及早采取有針對性措施進行后天預防。
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