phesant(PHEnome Scan Analysis Tool)

想著好久沒更新了,但我的粉絲們還是會經(jīng)常來看看我,所以,決定把最近學(xué)的東西掛出來。

搜了下中文網(wǎng),幾乎沒有對這個方法進(jìn)行介紹的,一個可能是新出的,一個可能是手里沒有大樣本,不進(jìn)行這樣的處理,實(shí)用性不強(qiáng)。

但作為科研狗,必要的方法還是要知道一些的,尤其是專門為UKBB這么大項目開發(fā)的方法。開始吧~

(UKBB是啥?是英國50萬人的大項目,數(shù)據(jù)涵蓋基因、生活習(xí)慣、影像數(shù)據(jù)、唾液尿液樣本、疾病等等,自己百度吧)


簡單介紹

這個方法是干啥的:一個感興趣的trait(可以是一個snp,也可以是PRS多基因危險分?jǐn)?shù)、也可以是一個表型)與多個表型之間的相關(guān)分析。

有點(diǎn)暈是不?回顧一下GWAS,是一個表型和全基因組的相關(guān)分析,phesant就倒過來了,是一個snp和全部表型的相關(guān)分析。也可以是一個表型和其他全部表型的相關(guān)分析。還沒懂得同學(xué)認(rèn)真理解下吧,畫個圖。

這個軟件好在哪呢:專門為UKBB設(shè)計的,UKBB的表型,不知大家看過它的表型分類庫沒,那叫一個多,分好幾級別,看鏈接http://biobank.ctsu.ox.ac.uk/showcase/browse.cgi?id=-2,有嚴(yán)格的等級制度,表型數(shù)量也是十分龐大啊,而且每個指標(biāo)的值類型都不一樣,所以用到的相關(guān)分析模型也不一樣,這可咋辦,沒有現(xiàn)成的軟件,只能自己開發(fā)啦,瞧瞧他們平地而起的樣本庫,開發(fā)一個軟件不是分分鐘的事,于是就有了phesant。號稱自動進(jìn)行表型掃描并自動選擇相關(guān)分析模型,做相關(guān)分析的軟件。

好不好只有合適才是最重要的,自己看吧!

先上圖,一作通訊都是她。感興趣的看全文吧。

再上圖,github打開界面,附鏈接:https://github.com/MRCIEU/PHESANT

表型主要分為四大類,如圖,然后進(jìn)行細(xì)分,再歸類到不同的相關(guān)分析中。


跑程序

總共分三步:

1.掃描表型、相關(guān)分析

2.合并結(jié)果

3.結(jié)果可視化。

前兩個用R語言,最后一個用JAVA。

第一步:掃描表型文件,做相關(guān)分析

1.準(zhǔn)備文件:

(1)表型文件:像這樣。

(2)the trait of interest 文件(一個snp or PRS or trait):像這樣

(3)協(xié)變量:可以加在上面的表型文件里。

(4)數(shù)據(jù)代碼文件(data coding):長這樣。這個比較復(fù)雜,自己數(shù)據(jù)的話就要在這塊下功夫。

(5)變量信息文件(variable information):長這樣。這個就是表型的基本信息。

2.開始跑代碼

也可以跑并行。

一個步就ok啦,上結(jié)果圖。

第二部:合并結(jié)果


看結(jié)果圖:

OO圖,顯著性很強(qiáng)哦
二分類變量的森林圖


連續(xù)變量的森林圖


排序變量的森林圖

第三步:可視化(java)

上代碼:

cd bin/ java -cp

.:../jar/json-simple-1.1\ 2.jar ResultsToJSON <RESULTS_FILE_PATH> "../node-positions.csv" "../web/java-json.json"

python -m http.server --bind 服務(wù)器ip 8000?

就得到結(jié)果圖啦

看一下她文獻(xiàn)中10624個表型和BMI的PRS做相關(guān)的結(jié)果,密集恐懼癥啊。

講完啦~當(dāng)然啦,自己要用的話還得花時間去看,我就是拋磚引玉。大家加油吧!

為祖國的生信事業(yè)做貢獻(xiàn)!

有問題可留言交流!愛你們的小菜鳥!

最后編輯于
?著作權(quán)歸作者所有,轉(zhuǎn)載或內(nèi)容合作請聯(lián)系作者
【社區(qū)內(nèi)容提示】社區(qū)部分內(nèi)容疑似由AI輔助生成,瀏覽時請結(jié)合常識與多方信息審慎甄別。
平臺聲明:文章內(nèi)容(如有圖片或視頻亦包括在內(nèi))由作者上傳并發(fā)布,文章內(nèi)容僅代表作者本人觀點(diǎn),簡書系信息發(fā)布平臺,僅提供信息存儲服務(wù)。

友情鏈接更多精彩內(nèi)容