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人類(lèi)基因組變異協(xié)會(huì)（HGVS：Human Genome Variation Society）規(guī)則是目前學(xué)術(shù)界所公認(rèn)的突變命名規(guī)則。

置換（>）：一個(gè)核苷酸被另一個(gè)核苷酸替代，使用“>”來(lái)表示；
例如g.1318G>T；
缺失（del）：一個(gè)或多個(gè)核苷酸被移除，使用“del”進(jìn)行描述；
例如g.3661_3706del；
倒置（inv）：與原始序列反向互補(bǔ)的新的核苷酸序列（大于1個(gè)核苷酸）替換原始序列；
例如由CTCGA變?yōu)門(mén)CGAG，使用”inv“表示；
重復(fù)（dup）：一個(gè)或多個(gè)核苷酸拷貝直接插入原始序列的下游，使用“dup”表示；
插入（ins）：序列中插入一個(gè)或多個(gè)核苷酸，并且插入序列并非上游序列拷貝；
缺失-插入（delins/indel）：一個(gè)或多個(gè)核苷酸被其他核苷酸替代，但并不是發(fā)生替代、倒置和轉(zhuǎn)置；
轉(zhuǎn)換（con）：一種特殊類(lèi)型的缺失-插入，其中替代原始序列的核苷酸序列是來(lái)自基因組中另一個(gè)位點(diǎn)的序列拷貝。

從不同的維度出發(fā)，相同的基因突變可以有多種不同的表現(xiàn)形式，例如，參考序列的不同、表現(xiàn)層次的不同（DNA、RNA或蛋白質(zhì)水平）都會(huì)導(dǎo)致突變的表現(xiàn)方式產(chǎn)生差異。
目前，通用的參考序列主要包括：基因組參考序列（以前綴“g.”表示）、cDNA參考序列（以前綴“c.”表示）、非編碼DNA參考序列 （以前綴“n.”表示）、RNA參考序列（以前綴“r.”表示）、蛋白質(zhì)參考序列（以前綴“p.”表示）。
參考序列的選擇非常重要。在DNA水平描述突變時(shí)，內(nèi)含子與相鄰?fù)怙@子的關(guān)系對(duì)于臨床研究往往非常重要，為了能更好地闡明內(nèi)含子的變異，通常會(huì)選擇cDNA作為參考序列，這是因?yàn)橐詂DNA作為參考序列，能夠更好的描述內(nèi)含子中突變堿基與相鄰?fù)怙@子之間的關(guān)系。另外，基因突變也常以蛋白質(zhì)水平的變化進(jìn)行描述。

舉例：
A. 以cDNA為參考序列的突變表達(dá)方式

1. 替換：指與參考序列相比，一種堿基被另一種堿基所取代；以符號(hào)“>”進(jìn)行表示；如：c.123A>T，表示與參考序列相比，第123位的A被T所取代；
2. 缺失：指與參考序列相比，一個(gè)或多個(gè)堿基缺失的現(xiàn)象；以“del”進(jìn)行表示；如：c.2052delA，表示與參考序列相比，第2052位發(fā)生A的缺失；
3. 插入：指與參考序列相比，一個(gè)或多個(gè)堿基增添的現(xiàn)象；以“ins”進(jìn)行表示；如：c.5756_5757insAGG，表示與參考序列相比，在第5756 與5757位點(diǎn)之間插入了三個(gè)堿基AGG；
4. 缺失插入：指與參考序列相比，一個(gè)或多個(gè)堿基被其他堿基所取代的現(xiàn)象，并且這種變異不包括替換突變、倒置以及轉(zhuǎn)換突變；以“delins”進(jìn)行表示；如：c.6775delinsGA，表示與參考序列相比，第6775位缺失了一個(gè)堿基，同時(shí)缺失的堿基被GA做取代；
5. 重復(fù)：指與參考序列相比，包含一個(gè)或多個(gè)堿基的拷貝以插入的形式直接摻入序列中的現(xiàn)象；以“dup”進(jìn)行表示；如：c.6_8dupT，表示從第6位到第8位發(fā)生了T的重復(fù)；

B. 為了更好地理解內(nèi)含子中堿基突變的表現(xiàn)形式，我們首先來(lái)了解一下DNA序列中各堿基所處的位置。從起始密碼開(kāi)始到終止密碼為止，外顯子序列的編號(hào)是連續(xù)的，而5'非翻譯區(qū)、3'非翻譯區(qū)以及內(nèi)含子區(qū)的編碼都是與外顯子序列的編碼密切相關(guān)的。
因此，內(nèi)含子中堿基的替換、缺失、插入等突變的表現(xiàn)形式就可以分別表示為：

1. c.36+1G>T（c.36前一段編碼區(qū)域或者說(shuō)前面一個(gè)外顯子的最后一個(gè)堿基位于編碼區(qū)36位，+1代表這個(gè)外顯子挨著的后面的內(nèi)含子的第一個(gè)堿基）；
2. c.(4071+1_4072-1)_(5154+1_5155-1)del（表示兩個(gè)外顯子之間的序列發(fā)生缺失）；
3. c.37+1_37+2insATC（表示在“37+1”與“37+2”位點(diǎn)間插入堿基ATC）；
4. c.4183+795C>T（c.4183前一段編碼區(qū)域或前面一個(gè)外顯子的最后一個(gè)堿基位于編碼區(qū)4183位，+795代表這個(gè)外顯子挨著內(nèi)含子的第795個(gè)堿基) 。

C. 以蛋白質(zhì)為參考序列的突變表達(dá)方式

1. 替換：如p.Trp26Cys，表示第26位的Trp被Cys取代（錯(cuò)義突變）；p.Trp26Ter (p.Trp26*)，表示第26位的Trp變?yōu)榻K止密碼（無(wú)義突變）；p.Cys123=，表示基因突變之后，氨基酸沒(méi)有發(fā)生改變（同義突變）；
2. 缺失：如p.Ala3_Ser5del，表示多肽序列中從第3位的Ala到第5位的Ser發(fā)生了缺失；
3. 插入：如p.Lys2_Gly3insGlnSerLys，表示在第2位的Lys和第3位的Gly之間插入了GlnSerLys；
4. 插入缺失：如p.Cys28delinsTrpVal，表示第28位的Cys缺失，同時(shí)被TrpVal取代；

5.重復(fù)：如p.Ala2[10]，表示第2位的Ala重復(fù)了10次；

1. 移碼突變：在起始密碼子和終止密碼子之間的讀碼框發(fā)生了改變；以“fx”進(jìn)行表示；如p.Arg97ProfsTer23，表示第97位的Arg是首個(gè)發(fā)生改變的氨基酸，且Arg變?yōu)镻ro，同時(shí)發(fā)生移碼突變后，終止密碼的位置變?yōu)榈?3位

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<figcaption style="margin-top: 0.66667em; padding: 0px 1em; font-size: 0.9em; line-height: 1.5; text-align: center; color: rgb(153, 153, 153);">基因中的常用符號(hào)和縮寫(xiě)</figcaption>

轉(zhuǎn)載自：輕楓柳曳1208和解螺旋·臨床醫(yī)生科研成長(zhǎng)平臺(tái)

參考文獻(xiàn)：Guidelines for Human Gene Nomenclature (Doi:https://doi.org/10.1006/geno.2002.6748)