十月懷胎，一朝分娩，每對(duì)父母都希望能有一個(gè)健康的孩子。然而，出生缺陷并不少見(jiàn)。

衛(wèi)生部出生缺陷防治報(bào)告（2012）顯示，我國(guó)的出生缺陷率為5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬(wàn)例。

近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)已悄然走進(jìn)人們的視野，那關(guān)于“懷孕”與“產(chǎn)后”，基因檢測(cè)到底能起啥作用？

一、孕前階段：攜帶者篩查

單基因遺傳病種類(lèi)繁多，大多數(shù)疾病患病后果嚴(yán)重，對(duì)人類(lèi)健康造成很大威脅。

根據(jù)WHO公布的數(shù)據(jù)，全球已經(jīng)確認(rèn)的單基因遺傳病約有7000多種，其中只有2000多種的發(fā)病機(jī)制比較明確。

研究發(fā)現(xiàn)，平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病突變，這就意味著看似健康的夫妻，他們的后代很有可能患病，這些都是常規(guī)體檢無(wú)法檢測(cè)出來(lái)的。

目前普遍開(kāi)展的地中海貧血基因診斷和耳聾基因診斷等技術(shù)可及時(shí)發(fā)現(xiàn)致病基因攜帶情況，在幫助人們了解自身健康狀況的同時(shí)有效避免嚴(yán)重缺陷患兒的出生，做到真正意義上的優(yōu)生優(yōu)育。

二、孕期階段：外周血或羊水產(chǎn)前檢測(cè)

很多孕媽為孕期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)苦惱不已。此時(shí)，醫(yī)生都會(huì)建議孕婦進(jìn)行外周血無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）或羊水染色體診斷。

目前NIPT已廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前檢測(cè)，主要是通過(guò)孕期母體的外周血，對(duì)其中的游離的胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序，來(lái)判斷胎兒是否患有21、18及13-三體綜合征，以及一些性染色體三體型及X單體型，其準(zhǔn)確率達(dá)99%。

此外高通量基因測(cè)序、CNV技術(shù)等都可在一定程度上減少出生缺陷的發(fā)生。

三、產(chǎn)后階段：新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是在嬰兒出生三天后采取足跟血，用快速靈敏的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的先天性內(nèi)分泌異常、遺傳代謝病進(jìn)行篩查。

其目的是對(duì)患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過(guò)篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。

目前對(duì)新生兒進(jìn)行的48種遺傳代謝病的質(zhì)譜篩查，不能對(duì)疾病進(jìn)行精確的鑒別診斷，這就需要借助基因測(cè)序技術(shù)。

優(yōu)檢基因發(fā)現(xiàn)基因測(cè)序能對(duì)基因亞型進(jìn)行再分，輔助診療，這也為患兒父母下一胎的產(chǎn)前診斷建立了必要的基礎(chǔ)，從根本上減少出生缺陷的發(fā)生。