我們將考察孕期發(fā)展的過程，從基因遺傳開始，直到孕期的最后幾個月。
第一節(jié) 遺傳基礎(chǔ)和人類生命是如何誕生的
第二節(jié) 看看孕期發(fā)展及促進(jìn)產(chǎn)婦和孩子順利生產(chǎn)可能性的產(chǎn)前護(hù)理
第三節(jié) 孕期并發(fā)癥和不孕問題
第一節(jié) 基因遺傳對發(fā)展的影響
遺傳基礎(chǔ)
在包括人類在內(nèi)的所有有機(jī)體中，個體發(fā)展都是從基因遺傳開始的。
基因型與表現(xiàn)型
幾乎所有的人體細(xì)胞都有23對46條染色體 chromosome，其中每對染色體中的一條來自母親，另一條來自父親。
染色體由DNA組成，?而DNA則由基因 gene 片段組成，后者是遺傳信息的基本單位?；蚝幸恍┡鋵Φ幕瘜W(xué)序列，即核苷酸，這些序列帶有細(xì)胞功能和復(fù)制的指令。
人類46條染色體中大約有23000個基因，全部人類基因組 genome 加起來大約有300萬核苷酸對。
并不是所有的23000個基因都會在發(fā)展過程中表達(dá)出來，某個人的基因整體叫基因型 genotype，這個人的實(shí)際特征叫表現(xiàn)型 phenotype。
在某種程度上，基因型和表現(xiàn)型的差別是個體所處環(huán)境作用的結(jié)果。比如，你的基因帶有超強(qiáng)音樂能力，但如果你所處的環(huán)境無法接觸音樂，那你的天賦也得不到發(fā)展。
另外，受基因型和表現(xiàn)型的關(guān)系影響的基因功能是顯性-隱形遺傳 dominant-recessive inheritance。每一對染色體都由兩部分基因組成，一部分遺傳媽媽，另一部分遺傳爸爸。每一個組成基因叫做等位基因。在這些等位基因的大多數(shù)中，顯性-隱性遺傳就會出現(xiàn)。這就意味著，只要兩個基因中的一個是顯性基因，就會影響表現(xiàn)型，而隱性基因不受影響。
比如，你遺傳了父母一個卷發(fā)，一個直發(fā)的基因，你就會是卷發(fā)，因為卷發(fā)是顯性，而直發(fā)是隱性基因。
只有當(dāng)一個隱性基因和另一個隱性基因成對出現(xiàn)時，隱性基因才會在表現(xiàn)型上被解釋出來。一個明顯的顯性-隱性遺傳模式對于單個基因的決定性是顯而易見的，但并不是絕大多數(shù)的特征，只是我們看見的少數(shù)。
其他一些顯隱性特征，如圖
表格呈現(xiàn)了顯性基因和隱性基因截然不同的特征，然而有些時候存在不完全顯性 incomplete dominance，表現(xiàn)型會率先受顯性基因的影響，但并不排除其他的影響。
盡管有時候單個基因在發(fā)展中發(fā)揮了重要作用，但更常見的基因影響都是多基因遺傳?polygenic inheritance 的結(jié)果，是多個基因相互作用的結(jié)果，而不是單個基因的結(jié)果。
性染色體
在23對染色體中，有一對有別于其他，就是性染色體 sex chromosomes，能夠決定人的性別。
女性的染色體是XX，男性的染色體是XY。Y染色體明顯比其他染色體都小，只包含了1/3的遺傳物質(zhì)。
與女性相比，只有一個X染色體的男性會很容易患上一系列與X染色體有關(guān)的隱性疾病，這就是X連鎖遺傳，讓男性X染色體上攜帶的隱性特征得以表達(dá)出來。
基因與環(huán)境
基因和環(huán)境對人類發(fā)展都發(fā)揮了重要作用，不過先天和后天的優(yōu)勢仍然處于爭論當(dāng)中。
行為遺傳學(xué)的基本原理
行為遺傳學(xué) behavior genetics
行為遺傳學(xué)領(lǐng)域的核心問題是基因?qū)θ祟惏l(fā)展的影響力。
單卵雙生子 MZ 或同卵雙胞胎的基因100%相同。二卵雙生子 DZ 或異卵雙胞胎及兄弟姐妹之間的基因有40-60%相似性。
行為遺傳學(xué)家用遺傳力 heritability 來對基因影響特定人群的個體差異的程度進(jìn)行估計。數(shù)值范圍0-1，遺傳力越高，某種特性被認(rèn)為受基因的影響越多。
智力，大約0.5，人格方面的社交能力，0.4-0.5
遺傳力估計測量的是表現(xiàn)型，而不是基因型。比如，智力遺傳力從童年期到成年期有所增加，基因在此期間沒有改變，但環(huán)境的變化使基因的潛力得到了更多的表達(dá)。
一致率 concordance rate
另外一個反映遺傳影響的統(tǒng)計指標(biāo)，指成對的家庭成員之間表現(xiàn)型相似程度的百分比。范圍是0-100%，一致率越高，兩個人就越相似。
如果MZ的一致率高于DZ，說明某種性狀的部分基礎(chǔ)來自基因遺傳。比如精神分裂一致率同卵雙胞胎是50%，異卵雙胞胎是18%。
基因環(huán)境相互作用：漸成說和反應(yīng)范圍
不只是基因影響發(fā)展，環(huán)境也會影響基因的表達(dá)，漸成說 epigenesis 的觀點(diǎn)就是，發(fā)展是基因型和環(huán)境雙向交互作用的結(jié)果。
按漸成說理論，基因活動經(jīng)常會對環(huán)境影響做出反應(yīng)，發(fā)展受到基因的影響，但并不是單純受到基因的影響。
基因?qū)θ祟惏l(fā)展的影響是通過建立環(huán)境影響的邊界，而不是指向某個精確的特性。基因建立了一個潛在表達(dá)的反應(yīng)范圍 reaction range，而環(huán)境決定了某個人的表現(xiàn)型落在這個范圍內(nèi)的哪個地方。
比如，身高受基因的影響，但實(shí)際身高（表現(xiàn)型）取決于環(huán)境的影響（營養(yǎng)，疾?。?，然而人類身高永遠(yuǎn)不可能到3米或6米。
“基因型->環(huán)境作用”理論
the theory of genotype -> environment 由Sandra Scarr 和 Kathleen McCartney提出，根據(jù)這個理論，基因型和環(huán)境都對人類發(fā)展有重要影響，而遺傳與環(huán)境的相對影響力很難闡明，因為我們的基因?qū)嶋H上也影響了我們所經(jīng)歷的環(huán)境，這就是這個術(shù)語中有一個箭頭的原因。
按照我們的基因型，從某種程度上說是我們自己創(chuàng)建了自己的環(huán)境。
有三種形式：
被動型 Passive
出現(xiàn)在生物學(xué)意義上的家庭中，因為父母為孩子既提供了基因，又提供了環(huán)境。很難將環(huán)境影響與基因影響分離，而且父母很可能會提供一個能夠強(qiáng)化孩子傾向性的環(huán)境，而孩子的傾向性也是通過基因提供的。
激發(fā)型 Evocative
個體的遺傳特征激發(fā)了環(huán)境中其他人的反應(yīng)。如果孩子三歲就開始喜歡讀書，你會給他買更多的書。
你對不同孩子的不同回應(yīng)，取決于他們的性格特點(diǎn)，其假說的關(guān)鍵性附加條件是，比如閱讀能力，運(yùn)動能力，社交能力這樣的特征至少部分建立在基因的基礎(chǔ)之上。
主動型 Active
指人們會尋找與他們的基因特征相對應(yīng)的環(huán)境，這個過程也被稱為利基選擇或生態(tài)選擇 niche-picking。
比如速度快的會選擇加入運(yùn)動隊，人們會被那些與他們的遺傳能力相匹配的環(huán)境所吸引。
隨時間變化
以上三種類型在整個童年期、青少年期和成人期都發(fā)揮著作用，不過他們之間的相對平衡也會隨時間發(fā)生變化。
童年期，被動性尤為明顯。當(dāng)從青少年期進(jìn)入成人期，這種平衡就會發(fā)生變化；父母的控制減弱了，被動型減弱了，自主性增加了，主動型相應(yīng)增加。成人期，被動性完全消失，主動型移到首位。
從童年期到成人期，激發(fā)型保持相對穩(wěn)定。
基因與個體發(fā)展
人類個體的發(fā)展從什么時候開始的？
在精子和卵子結(jié)合之前很長一段時間，形成一個新人類的過程實(shí)際上就已經(jīng)開始了。
我們要看胎兒發(fā)展的遺產(chǎn)基礎(chǔ)，要從精子和卵子的形成開始。
精子和卵子的形成
人體內(nèi)唯一不包含46條染色體的細(xì)胞是生殖細(xì)胞或叫配子 gametes，即男性體內(nèi)的精子和女性體內(nèi)的卵子 ovum。
配子有男性的睪丸或女性的卵巢產(chǎn)生，經(jīng)過一個被稱為減數(shù)分裂 meiosis 的過程。
減數(shù)分裂是有絲分裂 mitosis 的一種變異，在正常的細(xì)胞復(fù)制過程中，細(xì)胞染色體自我復(fù)制，然后分成兩個細(xì)胞，每個細(xì)胞都包含與原始細(xì)胞相同數(shù)量的染色體。在減數(shù)分裂過程中，細(xì)胞內(nèi)含有的23對染色體開始分裂成46條單獨(dú)的染色體，然后進(jìn)行自我復(fù)制，并分裂成兩個細(xì)胞，每個細(xì)胞都像原始細(xì)胞一樣含有23對染色體。
到目前為止，這個過程和細(xì)胞的有絲分裂是一樣的。
但接下來成對染色體分離成單獨(dú)的染色體，并再次進(jìn)行分裂，這一次每個細(xì)胞含有23條未配對的染色體，而不是原來的46條染色體。
所以，在有絲分裂的末尾睪丸或卵巢中的原始細(xì)胞被分裂成四個新的細(xì)胞，每個細(xì)胞都有23條染色體。
減數(shù)分裂過程存在著重要的性別差異，男性的減數(shù)分裂在精子釋放前就完成了，但女性的減數(shù)分裂的最后階段只發(fā)生在卵子被受精以后。
而且男性減數(shù)分裂的結(jié)果是產(chǎn)生四個有效的精子，女性只能產(chǎn)生一個有效的卵子和三個沒有功能的細(xì)胞極體 polar body。
卵子為自己囤積了大量的細(xì)胞質(zhì) eytoplasm，這些液體將成為受孕后早期營養(yǎng)物質(zhì)的重要來源，而極體的細(xì)胞質(zhì)則所剩無幾。
為什么即便兄弟姐妹的染色體都來自于父母，卻有很大不同？
在染色體第一次分開和復(fù)制之后，細(xì)胞分裂之前，等位基因之間進(jìn)行的了部分遺傳物質(zhì)的互換，這個過程被稱為交換 crossing over。
交換使染色體上的基因進(jìn)行了混合，于是來自父母的遺傳物質(zhì)以無數(shù)種方式進(jìn)行重新排列。
懷孕
通常男性百萬個精子只有幾百個可以到達(dá)輸卵管，在那里發(fā)生受精。
女性，每個月兩個卵巢都會交替釋放一個卵子，在生理期的早期階段，卵子會不斷成熟發(fā)育成卵泡 follicle，卵泡由卵子及包裹在周圍并提供營養(yǎng)物質(zhì)的其他細(xì)胞組成。到第14天左右，成熟的卵泡破裂，進(jìn)行排卵 ovulation，即卵子被釋放到輸卵管。
卵子比精子大2000倍，它容納了很多的細(xì)胞質(zhì)，如果受精，可以提供前兩周發(fā)育的營養(yǎng)，直到它到達(dá)子宮并開始從母體吸收養(yǎng)分。
當(dāng)精子的頭部抵達(dá)卵子的細(xì)胞核時，卵子中減數(shù)分裂的最后階段就被觸發(fā)。受精過程就是將卵子中的23條染色體與精子中的23條染色體結(jié)合起來，于是由兩個配子構(gòu)成的一個新細(xì)胞誕生了，即受精卵 zygote。
第二節(jié) 孕期發(fā)展與產(chǎn)前護(hù)理
孕期發(fā)展
胚芽期（前兩周）Germinal Period
受精后的前兩周稱為胚芽期，受精卵沿著輸卵管下移進(jìn)入子宮，并植入子宮壁。
在移動的同時，受精卵開始細(xì)胞分裂和分化。
第一次細(xì)胞分裂直到受精后30個小時才會出現(xiàn)，但那之后細(xì)胞會以更快的速度進(jìn)行分裂。一周的時候，形成大約100個細(xì)胞組成的球狀體，被稱為囊胚或胚泡 blastocyst。
胚泡分為兩層，外層是滋養(yǎng)層 trophoblast，會發(fā)育成負(fù)責(zé)保護(hù)和營養(yǎng)的結(jié)構(gòu)。
內(nèi)層是胚盤 embryonic disk，將發(fā)育成新的生命體的胚胎。
受精第二周，胚泡牢固嵌入子宮內(nèi)壁時，著床便發(fā)生了。
在第二周內(nèi)，滋養(yǎng)層細(xì)胞開始分化出幾個結(jié)構(gòu)，它的一部分形成了一種細(xì)胞膜，即羊膜 amnion，將發(fā)育中的有機(jī)體包裹起來，并有液體充盈其中，能夠幫助新生命體保持穩(wěn)定的溫度，及保護(hù)它免受母親運(yùn)動的摩擦造成的傷害。
在子宮壁和胚盤之間，一個圓形結(jié)構(gòu)開始發(fā)育，即胎盤 placenta，它可以將營養(yǎng)物質(zhì)從母親那里輸送給正在發(fā)育的有機(jī)體，并確保廢物被清除。它也保護(hù)有機(jī)體遠(yuǎn)離母親血液中的細(xì)菌和廢物，而且還能分泌激素以保持子宮內(nèi)壁中的血液，促使孕婦的乳房分泌乳汁。
臍帶 umbilical cord 也開始發(fā)育，將胎盤和母體的子宮連接起來。
胚胎期（3-8周）embryonic period
胚胎期的六周，幾乎所有的主要器官系統(tǒng)都已經(jīng)形成了。
在胚胎期第一周（即受孕后第三周）胚盤發(fā)育成三層，外層即外胚層 ectoderm，將分化成皮膚，頭發(fā)，指甲，感覺器官和神經(jīng)系統(tǒng)。中胚層 mesoderm，將分化成肌肉，骨骼，生殖系統(tǒng)和循環(huán)系統(tǒng)。內(nèi)胚層 endoderm，將分化為消化系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。
神經(jīng)系統(tǒng)率先發(fā)育，也是發(fā)育速度最快的一個系統(tǒng)。到受孕后到第三周結(jié)束，外胚層的一部分發(fā)育成了神經(jīng)管，這部分最終將發(fā)育成脊髓和腦。神經(jīng)管一旦形成，就開始產(chǎn)生數(shù)量巨大的神經(jīng)元 neurons，即構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的細(xì)胞。
在第四周，頭部的形狀變得明顯，眼睛，鼻子，嘴巴和耳朵開始形成。在這一周里，心臟開始跳動，肋骨，肌肉和消化道也出現(xiàn)了。
在第四周的末尾，胚胎雖然只有一英寸長，但已經(jīng)明顯分化了。
從第5周到第8周，發(fā)育仍然保持快速增長，能夠發(fā)育成胳膊和腿的胚芽在第五周出現(xiàn)，發(fā)育出蹼狀的手指和腳趾，到第8周才會失去指蹼。
胎盤和臍帶功能發(fā)育完全，消化系統(tǒng)開始發(fā)育，肝臟開始生產(chǎn)血細(xì)胞，心臟開始形成分隔的心室，神經(jīng)管的頂部繼續(xù)發(fā)育成腦，但第五周底部看起來像尾巴，到第八周逐漸萎縮，看起來像脊髓。
第八周結(jié)束，胚胎2.5厘米，1克重。然而身體的主要部分全部都形成了，同時發(fā)育出除了性器官之外的所有主要器官。
對觸碰有反應(yīng)了，特別是嘴附近，它可以移動。
胎兒期（9周到出生）fetal period
在此期間，器官持續(xù)發(fā)育并在規(guī)模上有巨大的增長，出生平均3.4千克，51厘米。
到第三個月末，生殖器官已經(jīng)形成，開始釋放激素，影響孕期發(fā)展接下來的部分，包括腦組織，身體大小和活動水平。
在第三個月，手指甲，腳趾甲和味蕾開始發(fā)展，心臟的發(fā)育已經(jīng)可以通過聽診器聽到心跳了。
產(chǎn)前發(fā)展每3個月為一個妊娠期 trimester，分別為妊娠初期，中期，晚期。第三個月末，標(biāo)志著第一個妊娠初期的結(jié)束。
在中期，胎兒變得活躍并開始對環(huán)境做出反應(yīng)。到第四個月末，母親可以感受到胎兒的動作，到中期末，胎兒能夠把羊水吸進(jìn)去吐出來，會踢，轉(zhuǎn)身，打嗝，吸吮拇指，能對聲音做出反應(yīng)，
胎脂 vernix 覆蓋在皮膚上，防止羊水將皮膚泡皸裂，胎毛 lanugo 幫助將胎脂粘在皮膚上。
在第三個妊娠期開始階段，存活力的主要障礙是肺還沒有成熟。
在妊娠晚期，腦還遠(yuǎn)不如肺成熟，但腦的不成熟不會對存活力產(chǎn)生阻礙。
到了妊娠晚期末尾，腦的發(fā)育進(jìn)行到了關(guān)鍵點(diǎn)，在第28周，胎兒的“睡眠-覺醒”周期與新生兒類似。胎兒能夠越來越多地覺察到外部環(huán)境，尤其是傾聽和記憶聲音的能力。
產(chǎn)前護(hù)理
產(chǎn)前護(hù)理的變化
產(chǎn)前護(hù)理指導(dǎo)主要集中在三個重要領(lǐng)域：飲食，鍛煉和避免潛在的致畸劑。
致畸劑 teratogen
包括可能對發(fā)育中的有機(jī)體造成傷害的行為，環(huán)境和身體條件。
營養(yǎng)不良
世界上最常見的致畸劑是營養(yǎng)不良，醫(yī)學(xué)專家建議孕婦要增重11-16公斤。健康均衡的飲食包括蛋白質(zhì)，谷物，水果，蔬菜。
葉酸是預(yù)防先天無腦畸形，脊柱裂的關(guān)鍵成分；另外孕期容易缺碘和鐵。
傳染病
胚胎期感染風(fēng)疹，生出的寶寶一半以上都會有嚴(yán)重問題，包括失明，耳聾，智力障礙，心臟、生殖器、腸道系統(tǒng)發(fā)育畸形。
胎兒期風(fēng)疹會出現(xiàn)低出生體重，聽力問題，骨骼缺陷。
另一種傳染病是艾滋病 AIDS。
酒精
孕婦最安全的飲酒量是完全不喝，較少飲酒會讓發(fā)育中的孩子處于，出生時體長較短，體重較輕，頭部較小，智力較低，攻擊性高的風(fēng)險中。
大量飲酒，孩子就會出現(xiàn)胎兒酒精綜合征 FASD，包括面部畸形，心臟問題，肢體畸形，各種認(rèn)知問題（智力障礙，注意或記憶缺損）。
煙草
孕期吸煙流產(chǎn)喝早產(chǎn)的風(fēng)險高。
其他
環(huán)境污染，輻射，嚴(yán)重的心理壓力。
第三節(jié) 孕期問題
孕期問題
染色體疾病
在減數(shù)分裂形成配子的過程中，有時候會發(fā)生錯誤，以致染色體未能完全分離，結(jié)果，有的人會出現(xiàn)45或47條染色體。
染色體疾病有兩種類型：
性染色體疾病
會出現(xiàn)某種類型的認(rèn)知缺陷，智力障礙，學(xué)習(xí)障礙，語言損傷。
或青春期生殖系統(tǒng)發(fā)育異常。
唐氏綜合征
第21對染色體上多出一條染色體的情況被稱為唐氏綜合征，他們有明顯的生理特征，包括體形短粗，面部扁平，大舌頭，眼瞼皮膚的多余褶皺等特征。
他們還可能有認(rèn)知缺陷，包括智力障礙喝言語問題。很多人生理發(fā)育也有問題，聽力受損和心臟缺陷。
胎毛的社會性發(fā)展變異比較大，笑容較少，眼神交流方面有問題；有些患者則會格外快樂和可愛。
他們比一般人容易衰老，腦容量在20歲出頭的時候就開始下降。
父母的年齡與染色體體疾病
染色體有問題的孩子往往是因為父母的年齡，尤其是母親的年齡造成的。
女性卵細(xì)胞的產(chǎn)生發(fā)生在她還在自己母親的子宮里的時候，年齡大，卵細(xì)胞在卵巢里的時間越長。受精發(fā)生的同時，第二次減數(shù)分裂的最后一個部分在卵細(xì)胞中完成，女性年齡越大，其染色體不完全分離的可能性就越大，因為它們暫停在減數(shù)分裂最后一個階段太長時間了。
產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前檢測技術(shù)：
超聲波檢查 ultrasound
羊膜穿刺 amniocentesis
絨毛膜絨毛取樣 CVS
遺產(chǎn)咨詢
包括家族病史，夫妻基因型
不孕不育 Infertility
不孕的原因及治療
在美國，20世紀(jì)不孕不育概率維持在10-15%。
不孕不育的原因
男性：精子數(shù)量過少，質(zhì)量較差，存活率低（移動問題）
女性：往往是排卵問題。女性20-30多歲，生育能力下降，在40歲之后大幅下降。
不孕不育的治療
人工受精，生育藥物，體外受精
