作為生物，我們時(shí)時(shí)刻刻的呼吸、眨眼、跑動(dòng)，無(wú)一不是在彰顯生命之神賦予這世界濃墨重彩的生機(jī)。但是，我們也可以說，從亞顯微到整個(gè)生物圈，任何生物的生物，不過是其內(nèi)在基因的意志體現(xiàn)。誘惑者，我們僅僅只是基因的奴隸，毫無(wú)頭緒的任其擺布，過著看似豐富實(shí)則混沌的一生……

這位神，在離開地球之前，賦予了每一個(gè)生命一種能力：演化。演化，不同于進(jìn)化和退化，演化沒有固定方向，沒有目的，只會(huì)讓生物朝著適應(yīng)，朝著更好的生存步步邁進(jìn)。這其中，不乏基因與染色體的變化帶來(lái)的希望和毀滅。那么這一過程是如何實(shí)現(xiàn)的？染色體變異會(huì)帶來(lái)什么？我們?cè)撊绾慰创?/p>

我們都知道，染色體是調(diào)控生命體運(yùn)行的底層保障。如果生命發(fā)生異常，一定是染色體出現(xiàn)了變化。那么染色體會(huì)出現(xiàn)什么樣的變化呢？這樣的變化要基于正常情況來(lái)理解。一般而言，在自然界的生物體內(nèi)，都存在兩個(gè)染色體組。一個(gè)染色體組的定義，就是一組非同源染色體。當(dāng)兩組非同源染色體結(jié)合，便會(huì)形成一個(gè)新的個(gè)體。其實(shí)這就是有性生殖的過程。在這一過程或者生物體內(nèi)，會(huì)因?yàn)槟承┮蛩爻霈F(xiàn)異常情況。一種情況是染色體數(shù)量異常，而另一種情況則是染色體結(jié)構(gòu)異常。兩種因素共同構(gòu)成了染色體變異的原因。

那么兩者分別是如何形成的？這就離不開案例的研究了。

染色體數(shù)量異常：

數(shù)量異常分為兩種情況，一種情況是個(gè)別染色體數(shù)目變異，一種情況是以一套染色體組為單位的成倍變化。我們所熟知的一些疾病就屬于第一種情況，例如21號(hào)三體綜合癥（也就是通常意義上的唐氏綜合癥，患兒有嚴(yán)重智力缺陷，面部結(jié)構(gòu)異常，無(wú)法正常生育），18號(hào)三體綜合癥，以及13號(hào)三體綜合癥。從名字就可以聽出來(lái)，這些遺傳病都出自一對(duì)染色體數(shù)量的異常。因?yàn)閿?shù)量異常，導(dǎo)致基因調(diào)控機(jī)體的功能異常，進(jìn)一步影響生命的表型。

這些疾病發(fā)生于常染色體上，但是異常也有可能出現(xiàn)于性染色體上。在學(xué)術(shù)界和醫(yī)學(xué)界內(nèi)熟知的疾病，如次雄綜合癥（xxy），超雄綜合癥（xyy），超雌綜合癥（xxx），特納氏綜合癥（x），都是性染色體數(shù)量異常的體現(xiàn)。他們的組成都是22對(duì)常染色體與3條/1條性染色體。面對(duì)這樣的癥狀，患者往往會(huì)產(chǎn)生巨大的生理困難和心理壓力。一方面，因?yàn)槿旧w異常導(dǎo)致激素分泌異常，比如出現(xiàn)不發(fā)育、不可育和生理能力障礙。另一方面，生理性別也會(huì)和自身在長(zhǎng)期與社會(huì)互動(dòng)過程中產(chǎn)生的認(rèn)同性別產(chǎn)生沖突，出現(xiàn)一種不一樣的同一性危機(jī)。

PS：在今日時(shí)代，面對(duì)自身基因的特殊情況，患者有自由選擇的機(jī)會(huì)。這關(guān)系到人自身的選擇，也關(guān)系到一個(gè)價(jià)值和意義的實(shí)現(xiàn)。我們要學(xué)會(huì)用更加理性客觀的態(tài)度去看待這類現(xiàn)象。

那么這一過程是如何發(fā)生的？根據(jù)已有認(rèn)知，生命的誕生離不開減數(shù)分裂和和受精作用。受精是兩個(gè)配子結(jié)合的過程。一般有性生殖中，配子含有一個(gè)染色體組（一組非同源染色體），正常情況下的配子結(jié)合后便會(huì)形成擁有兩個(gè)染色體組的受精卵，進(jìn)一步發(fā)育并可以成為個(gè)體。但是，配子內(nèi)的染色體數(shù)量可否變化？可以。精原細(xì)胞和卵原細(xì)胞都要經(jīng)歷兩次減數(shù)分裂才可以成為配子（卵子或者精子），如果減數(shù)分裂過程中，細(xì)胞的染色體沒有照常分裂至兩個(gè)子細(xì)胞中，便會(huì)產(chǎn)生染色體加倍的情況。如此，在促進(jìn)了形成時(shí)，便會(huì)形成2+1等于3的情況，體現(xiàn)在疾病中就是“n號(hào)染色體3體綜合癥”。

當(dāng)然，減數(shù)分裂發(fā)生異常的情況也分兩種。減1期中，如果同源染色體沒有分離，就會(huì)造成在第二次結(jié)束分裂開始時(shí)，次級(jí)精/卵細(xì)胞的材料加倍，導(dǎo)致最后的配子中含有姐妹染色單體。減2期中，如果姐妹染色單體沒有分離，同樣會(huì)導(dǎo)致配子中出現(xiàn)兩條染色體。

但是，染色體數(shù)量有沒有益處呢？其實(shí)是有的。現(xiàn)在我們常吃的香蕉和無(wú)籽西瓜其實(shí)并非自然本有，而是經(jīng)過人工篩選處理得出的品種。原始香蕉的種子非常大，不僅果肉很少，吃起來(lái)苦澀且硬。而可食用香蕉種子變小的原因就出自染色體數(shù)量整倍性的變異。這出自于其染色體數(shù)量相較于他爹增長(zhǎng)了1.5倍，擁有三個(gè)染色體組。顯然，這會(huì)導(dǎo)致其無(wú)法產(chǎn)生可育配子，便產(chǎn)生了果肉較多的栽培品種。無(wú)籽西瓜同樣如此，其染色體足也是三個(gè)，無(wú)法產(chǎn)生配子，自然就沒有種子。并且染色體組的增多也會(huì)造就作物更加飽滿的現(xiàn)象。比如四倍體的馬鈴薯，相較于他爹（二倍體原始馬鈴薯）更為飽滿，更適合食用。

大家肯定會(huì)好奇，這樣的品種究竟是如何選育出來(lái)的？唉，這就很神奇了。根據(jù)已有認(rèn)知，一個(gè)生物個(gè)體一般源自父母本的配子。在產(chǎn)生下一代的過程中，如果減數(shù)分裂和胚胎細(xì)胞的有絲分裂發(fā)生異常，就會(huì)導(dǎo)致作物細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)量變化。例如在低溫環(huán)境下，細(xì)胞分裂會(huì)受到影響，導(dǎo)致紡錘絲難以形成，自然無(wú)法牽引染色體進(jìn)行分離。于是，復(fù)制之后的染色體便留在了一個(gè)細(xì)胞之內(nèi)。如此一來(lái)，對(duì)于配子來(lái)說，這形成了一個(gè)二倍體。對(duì)于受精卵而言，形成了四倍體。受精卵繼續(xù)發(fā)育便可以成為四倍體的植株。而我們同樣可以利用四倍體植株產(chǎn)生的二倍體配子與正常一倍體的配子結(jié)合，形成三倍體植株苗。當(dāng)三倍體植株受精后（父本一般是正常二倍體），便可以產(chǎn)生三倍體子房，但是內(nèi)部不含種子。

PS：完成這一過程的方法除了低溫誘導(dǎo)（降低細(xì)胞內(nèi)的酶活性）外，還有秋水仙素誘導(dǎo)。秋水仙素是一種來(lái)自于水仙花的化學(xué)物質(zhì)，能夠抑制并破壞細(xì)胞內(nèi)的紡錘體，使得細(xì)胞停留在有絲分裂中期，產(chǎn)生染色體加倍的細(xì)胞。如此以來(lái)，我們便可以通過人工篩選培養(yǎng)選育出滿足我們需求的品種/作物。

除了多倍體，也存在反方向的處理，也就是單倍體。只不過，這樣的處理并非人工處理，而是自然的選擇。比如蜜蜂。在蜂群中，存在三類蜂，分別是蜂王、工蜂、雄蜂。蜂王、工蜂體內(nèi)的染色體都是正常的二倍體，它們一共包含16對(duì)染色體（32條）。但奇怪的是，作為給蜂王提供配子的雄蜂，居然只有16條染色體！也就是說，雄峰其實(shí)就是一個(gè)行走的配子！盡管我們不知道為什么，但我們一定能夠推測(cè)，雄峰產(chǎn)生配子的方式必定異于其它生物。由于自己本身就是一個(gè)配子，所以雄峰配子的產(chǎn)生不存在同源染色體的分離，只存在第二次結(jié)構(gòu)分裂中的同種染色體分離。同時(shí)，為了保證配子的質(zhì)量，一個(gè)雄蜂的精原細(xì)胞只會(huì)產(chǎn)生一個(gè)精子。其余兩個(gè)，一個(gè)不含染色體，一個(gè)退化。

單倍體情況，有關(guān)生物在多年的演化中得出的選擇方式?？赡埽淙簽榱斯?jié)省能量和生殖成本，又或者根據(jù)群體生存，出現(xiàn)了這樣的結(jié)果。當(dāng)然，人類也通過利用單倍體技術(shù)在雜交水稻方面取得了效率上的突破。配子可以直接作為單倍體通過秋水仙素的處理發(fā)展為生殖細(xì)胞，從而產(chǎn)生我們想要的優(yōu)良水稻品種。比如在矮稈、感病的第二代雜交水稻雜合子的配子里存在配子dT，通過秋水仙素就可以得到ddTT的可育優(yōu)良品種。

一般來(lái)說，單倍體生物相較于多倍體，會(huì)有表型上的缺陷。因?yàn)榈鞍踪|(zhì)產(chǎn)生量的減少，會(huì)使得生命體出現(xiàn)高度不育和矮小的情況。當(dāng)然，判斷不育的標(biāo)準(zhǔn)還要看染色體能否發(fā)生聯(lián)會(huì)。只要可以聯(lián)會(huì)，盡管是單倍體也可以產(chǎn)生可育配子。

染色體結(jié)構(gòu)異常：

染色體結(jié)構(gòu)異常的情況就比較復(fù)雜了。其與染色體數(shù)量異常的區(qū)別在于單個(gè)染色體中的一部分或者多個(gè)部分發(fā)生異常，例如缺失、增添、易位、重組等情況。具體我們還要結(jié)合案例來(lái)分析。

沒錯(cuò)，人體結(jié)構(gòu)異常也會(huì)引發(fā)個(gè)體疾病。在遺傳學(xué)中比較常見的疾病“貓叫綜合癥”就是5號(hào)染色體短臂缺失造成的?；純阂?yàn)槁晭Оl(fā)育不全，哭聲類似貓叫，同時(shí)患有嚴(yán)重的智能障礙?？梢娙旧w結(jié)構(gòu)異常也會(huì)給生命帶來(lái)嚴(yán)重影響。但是難道所有的染色體結(jié)構(gòu)異常都會(huì)有這樣的性質(zhì)嗎？并不一定。

這就需要我們了解其本質(zhì)。結(jié)構(gòu)異常，其實(shí)出自于染色體在鍛煉之后發(fā)生的重組錯(cuò)誤。人體內(nèi)兢兢業(yè)業(yè)的工作酶不可能總是常勝將軍，外界因素也不可避免（特別是在現(xiàn)代多樣化的環(huán)境下）。所以在這樣的因素之下，染色體內(nèi)的基因片段就會(huì)出現(xiàn)排列順序錯(cuò)誤或者缺失/增加的情況。與堿基發(fā)生變異不同的是，片段變異容易被發(fā)現(xiàn)，并且不會(huì)產(chǎn)生新的基因。那么其變異具體如何呢？會(huì)有幾種可能？

第一種情況是缺失。片段上的基因會(huì)有概率因?yàn)闊o(wú)紡錘絲牽連而發(fā)生丟失。比如果蠅的刻翅就是因?yàn)榛蛉笔б鸬?，其發(fā)育會(huì)產(chǎn)生障礙，難以存活。另一方面，我們得知生物DNA是雙鏈結(jié)構(gòu)，如果一條鏈上發(fā)生基因缺失，必定無(wú)法完全配對(duì)，同時(shí)缺失鏈會(huì)變短，所以會(huì)在聯(lián)會(huì)的時(shí)候發(fā)生無(wú)對(duì)應(yīng)堿基片段的彎折。我們能夠在顯微鏡下觀察到此現(xiàn)象。

第二種情況是重復(fù)。顧名思義，就是同一基因片段在本位或其他位置上重復(fù)出現(xiàn)。這樣也會(huì)造成染色體雙鏈結(jié)構(gòu)中的配對(duì)異常，發(fā)生凸起彎折或者叉開現(xiàn)象，同樣可以觀察到。果蠅的棒眼正是由此產(chǎn)生，其眼睛結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致視力相較于正常果蠅降低，影響生存。

第三種情況是易位。這種情況較為復(fù)雜，是染色體一片段轉(zhuǎn)移到另一條染色體上發(fā)生的變異?？赡芑Q，也有可能相互易位。在顯微鏡下，我們能夠觀察到一些十字狀態(tài)的聯(lián)會(huì)染色體，這就是易位變異染色體的聯(lián)會(huì)現(xiàn)象。由于能夠相互配對(duì)的染色體片段處于不同條的染色體上，為了保證正常聯(lián)會(huì)，便產(chǎn)生了十字狀（橫、豎）。說到互換，可能大家會(huì)聯(lián)想到基因重組，事實(shí)上易位變異有區(qū)別于它。前者發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體上（減數(shù)分裂1期的四分體聯(lián)會(huì)時(shí)期），而后者則發(fā)生于非同源染色體中，且可見。

第四種情況是倒位。顧名思義，當(dāng)染色體上出現(xiàn)倆斷裂點(diǎn)，并點(diǎn)位中間的染色體片段位置發(fā)生顛倒，就產(chǎn)生了倒位變異。果蠅的平翅和卷翅就是這種變異的產(chǎn)物。顛倒意味著一片段在位點(diǎn)上旋轉(zhuǎn)了180度。如此，在雙鏈聯(lián)會(huì)的時(shí)候，顛倒的鏈為了配對(duì)，就會(huì)通過蜷縮的方式與正常鏈配對(duì)，就會(huì)產(chǎn)生一個(gè)類似物理量點(diǎn)位歐姆的符號(hào)形態(tài)。這也是可以在顯微鏡看到的。

總結(jié)：

將近兩個(gè)月的生物變異單元，既能夠習(xí)得生物帝國(guó)中的變數(shù)，也能夠看盡人間百態(tài)?？赡?，變異正是一種實(shí)然狀態(tài)下的生命。生命的存在本身就是一種巨大的豪賭，演化之路沒有方向，更沒有盡頭。盡管生命無(wú)法確定道路，但是他們用幾十億年的時(shí)間證明只要不向前走，就會(huì)被淘汰。這樣的生命運(yùn)行邏輯更是奠定了沖置于人類社會(huì)和自然社會(huì)的叢林法則。我們可以驚嘆，也能夠認(rèn)識(shí)遇到一些殘酷的事情。但是另一方面，因?yàn)槿说拇嬖?，使得生命變異有了更多的可能性。人類必定是?dāng)之無(wú)愧的“二極管”，可我們也無(wú)法否認(rèn)興盛的前沿科學(xué)技術(shù)。技術(shù)之下，是我們踏向破譯生命本身的一步步嘗試，技術(shù)之上，是我們走向充盈、尋找豐富的價(jià)值&意義的一生。

是的，可能我們?cè)谡麄€(gè)社會(huì)甚至宇宙面前顯得無(wú)限渺小，但最后，我仍想以流浪地球中的一句話結(jié)束本單元：無(wú)論最終結(jié)果將人類歷史導(dǎo)向何處，我們決定，選擇希望！

PS：我們能否將基因可控？如果可控，人類的命運(yùn)可控嗎？?jī)|萬(wàn)年的底層生存邏輯會(huì)被摧毀嗎？人會(huì)在理性自負(fù)中走向失敗嗎？一切，都需給予時(shí)間了。