作為生物，我們時時刻刻的呼吸、眨眼、跑動，無一不是在彰顯生命之神賦予這世界濃墨重彩的生機。但是，我們也可以說，從亞顯微到整個生物圈，任何生物的生物，不過是其內(nèi)在基因的意志體現(xiàn)。誘惑者，我們僅僅只是基因的奴隸，毫無頭緒的任其擺布，過著看似豐富實則混沌的一生……

這位神，在離開地球之前，賦予了每一個生命一種能力：演化。演化，不同于進化和退化，演化沒有固定方向，沒有目的，只會讓生物朝著適應，朝著更好的生存步步邁進。這其中，不乏基因與染色體的變化帶來的希望和毀滅。那么這一過程是如何實現(xiàn)的？染色體變異會帶來什么？我們該如何看待？

我們都知道，染色體是調控生命體運行的底層保障。如果生命發(fā)生異常，一定是染色體出現(xiàn)了變化。那么染色體會出現(xiàn)什么樣的變化呢？這樣的變化要基于正常情況來理解。一般而言，在自然界的生物體內(nèi)，都存在兩個染色體組。一個染色體組的定義，就是一組非同源染色體。當兩組非同源染色體結合，便會形成一個新的個體。其實這就是有性生殖的過程。在這一過程或者生物體內(nèi)，會因為某些因素出現(xiàn)異常情況。一種情況是染色體數(shù)量異常，而另一種情況則是染色體結構異常。兩種因素共同構成了染色體變異的原因。

那么兩者分別是如何形成的？這就離不開案例的研究了。

染色體數(shù)量異常：

數(shù)量異常分為兩種情況，一種情況是個別染色體數(shù)目變異，一種情況是以一套染色體組為單位的成倍變化。我們所熟知的一些疾病就屬于第一種情況，例如21號三體綜合癥（也就是通常意義上的唐氏綜合癥，患兒有嚴重智力缺陷，面部結構異常，無法正常生育），18號三體綜合癥，以及13號三體綜合癥。從名字就可以聽出來，這些遺傳病都出自一對染色體數(shù)量的異常。因為數(shù)量異常，導致基因調控機體的功能異常，進一步影響生命的表型。

這些疾病發(fā)生于常染色體上，但是異常也有可能出現(xiàn)于性染色體上。在學術界和醫(yī)學界內(nèi)熟知的疾病，如次雄綜合癥（xxy），超雄綜合癥（xyy），超雌綜合癥（xxx），特納氏綜合癥（x），都是性染色體數(shù)量異常的體現(xiàn)。他們的組成都是22對常染色體與3條/1條性染色體。面對這樣的癥狀，患者往往會產(chǎn)生巨大的生理困難和心理壓力。一方面，因為染色體異常導致激素分泌異常，比如出現(xiàn)不發(fā)育、不可育和生理能力障礙。另一方面，生理性別也會和自身在長期與社會互動過程中產(chǎn)生的認同性別產(chǎn)生沖突，出現(xiàn)一種不一樣的同一性危機。

PS：在今日時代，面對自身基因的特殊情況，患者有自由選擇的機會。這關系到人自身的選擇，也關系到一個價值和意義的實現(xiàn)。我們要學會用更加理性客觀的態(tài)度去看待這類現(xiàn)象。

那么這一過程是如何發(fā)生的？根據(jù)已有認知，生命的誕生離不開減數(shù)分裂和和受精作用。受精是兩個配子結合的過程。一般有性生殖中，配子含有一個染色體組（一組非同源染色體），正常情況下的配子結合后便會形成擁有兩個染色體組的受精卵，進一步發(fā)育并可以成為個體。但是，配子內(nèi)的染色體數(shù)量可否變化？可以。精原細胞和卵原細胞都要經(jīng)歷兩次減數(shù)分裂才可以成為配子（卵子或者精子），如果減數(shù)分裂過程中，細胞的染色體沒有照常分裂至兩個子細胞中，便會產(chǎn)生染色體加倍的情況。如此，在促進了形成時，便會形成2+1等于3的情況，體現(xiàn)在疾病中就是“n號染色體3體綜合癥”。

當然，減數(shù)分裂發(fā)生異常的情況也分兩種。減1期中，如果同源染色體沒有分離，就會造成在第二次結束分裂開始時，次級精/卵細胞的材料加倍，導致最后的配子中含有姐妹染色單體。減2期中，如果姐妹染色單體沒有分離，同樣會導致配子中出現(xiàn)兩條染色體。

但是，染色體數(shù)量有沒有益處呢？其實是有的?，F(xiàn)在我們常吃的香蕉和無籽西瓜其實并非自然本有，而是經(jīng)過人工篩選處理得出的品種。原始香蕉的種子非常大，不僅果肉很少，吃起來苦澀且硬。而可食用香蕉種子變小的原因就出自染色體數(shù)量整倍性的變異。這出自于其染色體數(shù)量相較于他爹增長了1.5倍，擁有三個染色體組。顯然，這會導致其無法產(chǎn)生可育配子，便產(chǎn)生了果肉較多的栽培品種。無籽西瓜同樣如此，其染色體足也是三個，無法產(chǎn)生配子，自然就沒有種子。并且染色體組的增多也會造就作物更加飽滿的現(xiàn)象。比如四倍體的馬鈴薯，相較于他爹（二倍體原始馬鈴薯）更為飽滿，更適合食用。

大家肯定會好奇，這樣的品種究竟是如何選育出來的？唉，這就很神奇了。根據(jù)已有認知，一個生物個體一般源自父母本的配子。在產(chǎn)生下一代的過程中，如果減數(shù)分裂和胚胎細胞的有絲分裂發(fā)生異常，就會導致作物細胞內(nèi)染色體數(shù)量變化。例如在低溫環(huán)境下，細胞分裂會受到影響，導致紡錘絲難以形成，自然無法牽引染色體進行分離。于是，復制之后的染色體便留在了一個細胞之內(nèi)。如此一來，對于配子來說，這形成了一個二倍體。對于受精卵而言，形成了四倍體。受精卵繼續(xù)發(fā)育便可以成為四倍體的植株。而我們同樣可以利用四倍體植株產(chǎn)生的二倍體配子與正常一倍體的配子結合，形成三倍體植株苗。當三倍體植株受精后（父本一般是正常二倍體），便可以產(chǎn)生三倍體子房，但是內(nèi)部不含種子。

PS：完成這一過程的方法除了低溫誘導（降低細胞內(nèi)的酶活性）外，還有秋水仙素誘導。秋水仙素是一種來自于水仙花的化學物質，能夠抑制并破壞細胞內(nèi)的紡錘體，使得細胞停留在有絲分裂中期，產(chǎn)生染色體加倍的細胞。如此以來，我們便可以通過人工篩選培養(yǎng)選育出滿足我們需求的品種/作物。

除了多倍體，也存在反方向的處理，也就是單倍體。只不過，這樣的處理并非人工處理，而是自然的選擇。比如蜜蜂。在蜂群中，存在三類蜂，分別是蜂王、工蜂、雄蜂。蜂王、工蜂體內(nèi)的染色體都是正常的二倍體，它們一共包含16對染色體（32條）。但奇怪的是，作為給蜂王提供配子的雄蜂，居然只有16條染色體！也就是說，雄峰其實就是一個行走的配子！盡管我們不知道為什么，但我們一定能夠推測，雄峰產(chǎn)生配子的方式必定異于其它生物。由于自己本身就是一個配子，所以雄峰配子的產(chǎn)生不存在同源染色體的分離，只存在第二次結構分裂中的同種染色體分離。同時，為了保證配子的質量，一個雄蜂的精原細胞只會產(chǎn)生一個精子。其余兩個，一個不含染色體，一個退化。

單倍體情況，有關生物在多年的演化中得出的選擇方式?？赡埽淙簽榱斯?jié)省能量和生殖成本，又或者根據(jù)群體生存，出現(xiàn)了這樣的結果。當然，人類也通過利用單倍體技術在雜交水稻方面取得了效率上的突破。配子可以直接作為單倍體通過秋水仙素的處理發(fā)展為生殖細胞，從而產(chǎn)生我們想要的優(yōu)良水稻品種。比如在矮稈、感病的第二代雜交水稻雜合子的配子里存在配子dT，通過秋水仙素就可以得到ddTT的可育優(yōu)良品種。

一般來說，單倍體生物相較于多倍體，會有表型上的缺陷。因為蛋白質產(chǎn)生量的減少，會使得生命體出現(xiàn)高度不育和矮小的情況。當然，判斷不育的標準還要看染色體能否發(fā)生聯(lián)會。只要可以聯(lián)會，盡管是單倍體也可以產(chǎn)生可育配子。

染色體結構異常：

染色體結構異常的情況就比較復雜了。其與染色體數(shù)量異常的區(qū)別在于單個染色體中的一部分或者多個部分發(fā)生異常，例如缺失、增添、易位、重組等情況。具體我們還要結合案例來分析。

沒錯，人體結構異常也會引發(fā)個體疾病。在遺傳學中比較常見的疾病“貓叫綜合癥”就是5號染色體短臂缺失造成的?；純阂驗槁晭Оl(fā)育不全，哭聲類似貓叫，同時患有嚴重的智能障礙?？梢娙旧w結構異常也會給生命帶來嚴重影響。但是難道所有的染色體結構異常都會有這樣的性質嗎？并不一定。

這就需要我們了解其本質。結構異常，其實出自于染色體在鍛煉之后發(fā)生的重組錯誤。人體內(nèi)兢兢業(yè)業(yè)的工作酶不可能總是常勝將軍，外界因素也不可避免（特別是在現(xiàn)代多樣化的環(huán)境下）。所以在這樣的因素之下，染色體內(nèi)的基因片段就會出現(xiàn)排列順序錯誤或者缺失/增加的情況。與堿基發(fā)生變異不同的是，片段變異容易被發(fā)現(xiàn)，并且不會產(chǎn)生新的基因。那么其變異具體如何呢？會有幾種可能？

第一種情況是缺失。片段上的基因會有概率因為無紡錘絲牽連而發(fā)生丟失。比如果蠅的刻翅就是因為基因缺失引起的，其發(fā)育會產(chǎn)生障礙，難以存活。另一方面，我們得知生物DNA是雙鏈結構，如果一條鏈上發(fā)生基因缺失，必定無法完全配對，同時缺失鏈會變短，所以會在聯(lián)會的時候發(fā)生無對應堿基片段的彎折。我們能夠在顯微鏡下觀察到此現(xiàn)象。

第二種情況是重復。顧名思義，就是同一基因片段在本位或其他位置上重復出現(xiàn)。這樣也會造成染色體雙鏈結構中的配對異常，發(fā)生凸起彎折或者叉開現(xiàn)象，同樣可以觀察到。果蠅的棒眼正是由此產(chǎn)生，其眼睛結構異常，導致視力相較于正常果蠅降低，影響生存。

第三種情況是易位。這種情況較為復雜，是染色體一片段轉移到另一條染色體上發(fā)生的變異。可能互換，也有可能相互易位。在顯微鏡下，我們能夠觀察到一些十字狀態(tài)的聯(lián)會染色體，這就是易位變異染色體的聯(lián)會現(xiàn)象。由于能夠相互配對的染色體片段處于不同條的染色體上，為了保證正常聯(lián)會，便產(chǎn)生了十字狀（橫、豎）。說到互換，可能大家會聯(lián)想到基因重組，事實上易位變異有區(qū)別于它。前者發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體上（減數(shù)分裂1期的四分體聯(lián)會時期），而后者則發(fā)生于非同源染色體中，且可見。

第四種情況是倒位。顧名思義，當染色體上出現(xiàn)倆斷裂點，并點位中間的染色體片段位置發(fā)生顛倒，就產(chǎn)生了倒位變異。果蠅的平翅和卷翅就是這種變異的產(chǎn)物。顛倒意味著一片段在位點上旋轉了180度。如此，在雙鏈聯(lián)會的時候，顛倒的鏈為了配對，就會通過蜷縮的方式與正常鏈配對，就會產(chǎn)生一個類似物理量點位歐姆的符號形態(tài)。這也是可以在顯微鏡看到的。

總結：

將近兩個月的生物變異單元，既能夠習得生物帝國中的變數(shù)，也能夠看盡人間百態(tài)?？赡?，變異正是一種實然狀態(tài)下的生命。生命的存在本身就是一種巨大的豪賭，演化之路沒有方向，更沒有盡頭。盡管生命無法確定道路，但是他們用幾十億年的時間證明只要不向前走，就會被淘汰。這樣的生命運行邏輯更是奠定了沖置于人類社會和自然社會的叢林法則。我們可以驚嘆，也能夠認識遇到一些殘酷的事情。但是另一方面，因為人的存在，使得生命變異有了更多的可能性。人類必定是當之無愧的“二極管”，可我們也無法否認興盛的前沿科學技術。技術之下，是我們踏向破譯生命本身的一步步嘗試，技術之上，是我們走向充盈、尋找豐富的價值&意義的一生。

是的，可能我們在整個社會甚至宇宙面前顯得無限渺小，但最后，我仍想以流浪地球中的一句話結束本單元：無論最終結果將人類歷史導向何處，我們決定，選擇希望！

PS：我們能否將基因可控？如果可控，人類的命運可控嗎？億萬年的底層生存邏輯會被摧毀嗎？人會在理性自負中走向失敗嗎？一切，都需給予時間了。