正向遺傳學(xué)的研究是指開(kāi)始于良好表征的表型，然后鑒定影響表型的基因。即通過(guò)生物個(gè)體或細(xì)胞的基因組的自發(fā)突變或人工誘變，尋找相關(guān)的表型或性狀改變，然后從這些特定性狀變化的個(gè)體或細(xì)胞中找到對(duì)應(yīng)的突變基因，并揭示其功能。常用的方法如：T-DNA標(biāo)簽，轉(zhuǎn)座子標(biāo)簽等，以某種方式改變目標(biāo)基因的表達(dá)，從而揭示與通過(guò)插入外源基因而改變的特定表型的關(guān)系。數(shù)量性狀基因座（QTL）圖譜和關(guān)聯(lián)定位等遺傳作圖方法也是。

反向遺傳的研究起始于一個(gè)基因，通過(guò)一定的手段確定基因決定的表型。即改變某個(gè)特定的基因或蛋白質(zhì)，然后再去尋找有關(guān)的表型變化。反向遺傳方法如RNA干擾（RNAi）、反義RNA的基因沉默等，單個(gè)基因的表達(dá)在某種程度上被破壞可能導(dǎo)致植物中可見(jiàn)的突變。

簡(jiǎn)單地說(shuō)，正向遺傳學(xué)是從表型變化研究基因變化，反向遺傳學(xué)則是從基因變化研究表型變化。