學(xué)習(xí)內(nèi)容

怎么區(qū)分一二三代測序

二代測序大體流程

NGS組學(xué)都包括哪些分類

1. 一二三代測序

第一代DNA測序技術(shù)Sanger-雙脫氧鏈終止法是最為經(jīng)典的一代測序技術(shù)。Sanger法是根據(jù)核苷酸某一固定的點(diǎn)開始，隨機(jī)在某一個(gè)特定的堿基處終止，并且在每個(gè)堿基后面進(jìn)行熒光標(biāo)記，產(chǎn)生以A、T、C、G結(jié)束的四組不同長度的一系列核苷酸，然后在尿素變性的PAGE膠上電泳進(jìn)行檢測，從而獲得可見DNA堿基序列的一種方法。成本高、通量低的傳統(tǒng)測序技術(shù)不能滿足深度測序和重復(fù)測序等大規(guī)?；蚪M測序的要求。

第二代DNA測序技術(shù)又稱下一代測序技術(shù)，是對第一代測序技術(shù)的劃時(shí)代變革的核心。

主要平臺有：
　　(1) 羅氏454公司的GS FLX sequencer
　　(2) Illumina solexa genome analyzer
　　(3) ABI公司的SOLiD sequencer

二代測序大幅度提高了測序速度，降低了測序成本，保持了高準(zhǔn)確性。缺點(diǎn)是讀長短，拼接困難，pcr技術(shù)增加了測序的錯(cuò)誤率。

第三代測序技術(shù)是指單分子測序技術(shù)。DNA測序時(shí)，不需要經(jīng)過PCR擴(kuò)增，實(shí)現(xiàn)了對每一條DNA分子的單獨(dú)測序。第三代測序技術(shù)也叫從頭測序技術(shù)，即單分子實(shí)時(shí)DNA測序。

第三代測序技術(shù)的應(yīng)用在基因組測序、甲基化研究、突變鑒定（SNP檢測）這三個(gè)方面上。

2. 二代測序

二代測序.png

3. NGS組學(xué)

NGS（下一代測序技術(shù)）：又稱高通量測序，以高輸出量和高解析度為主要特色，能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列讀取，在提供豐富的遺傳學(xué)信息的同時(shí)，還可大大降低測序費(fèi)用、縮短測序時(shí)間的測序技術(shù)。

它的應(yīng)用領(lǐng)域非常廣泛

（1）遺傳疾病研究：從靶向基因 Panel 到 RNA 表達(dá)和非整倍性檢測

（2）HLA分型：基因分型 I 級和 II 級位點(diǎn)

（3）癌癥研究：從基礎(chǔ)到轉(zhuǎn)化，再到臨床研究

（4）人類身份鑒定：從基因分型到 STR，再到線粒體 DNA

（5）生殖健康研究：從胚胎移植前檢測到先天性缺陷研究

（6）傳染?。簭牟《镜轿⑸锶郝?/h4>