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• Ensembl是一個(gè) 脊椎動(dòng)物 基因組的基因組瀏覽器，支持比較基因組學(xué)、進(jìn)化、序列變異和轉(zhuǎn)錄調(diào)控的研究。Ensembl注解基因，計(jì)算多種校準(zhǔn)，預(yù)測調(diào)節(jié)功能和收集疾病數(shù)據(jù)。

Ensembl 的特點(diǎn)：
1、物種種類齊全。
2、提供物種基因組序列。
3、有比對(duì)工具：BLAST, BLAT, BioMart和變異效應(yīng)預(yù)測器(VEP)。

Ensembl提供搜索功能，種類包括Gene, Transcript, Variant, Phenotype, Structural variation, Somatic mutation, Protein families, Gene tree, GenomicAlignment, Translation, Protein domains, Clones and regions, Marker.

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提供物種數(shù)據(jù)的大類：
Protein-coding and non-coding genes, splice variants, cDNA and protein sequences, non-coding RNAs.
其中

• FASTA files for genes, cDNAs, ncRNA,
• proteins GTF or GFF3 files for genes, cDNAs, ncRNA, proteins

其中cDNA是互補(bǔ)DNA，是由mRNA反轉(zhuǎn)錄來的DNA，不包括ncRNA.雙鏈DNA縮寫是dsDNA，ncRNA表示非編碼RNA.

CDS是編碼序列（Coding sequence）的縮寫。DNA轉(zhuǎn)錄成mRNA，mRNA經(jīng)剪接等加工后翻譯出蛋白質(zhì)，所謂CDS就是與蛋白質(zhì)序列一 一對(duì)應(yīng)的DNA序列

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• primary_assembly 結(jié)尾的文件，該文件內(nèi)部有完整的基因組信息（包括每條染色體的序列信息），一般做比對(duì)選它。
• alt 結(jié)尾的參考基因組文件，這個(gè)文件的alt代表：Alternate loci，不同的單倍體型，里面有不同的HLA序列，基因在一條染色體上的組合稱單元型(haplotype ，又稱單倍型)
• chromosome+數(shù)字 結(jié)尾的代表每個(gè)染色體的序列信息
• 以toplevel結(jié)尾的文件，其內(nèi)部包括了很多該物種的亞型，或者說包括了大量的變異信息，其余很多部分都是冗余的，不建議做比對(duì)時(shí)使用，否則建索引就很慢。
• dna_rm: 該類序列為dna repeat masker序列，即屏蔽重復(fù)序列，該序列中，所有重復(fù)序列均會(huì)變成N；在做比對(duì)時(shí)不建議使用
• dna_sm: 該類序列為dna soft masker序列，即軟屏蔽重復(fù)序列，該類序列中，所有重復(fù)序列均會(huì)變成小寫；有些軟件在比對(duì)時(shí)可以進(jìn)行大小寫轉(zhuǎn)換，有些則不會(huì)

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