尤文肉瘤家族（ESFT）包括：骨尤文肉瘤、周圍原始神經(jīng)外胚層腫瘤及Askin瘤，皆屬于地分化的小圓細(xì)胞腫瘤。

1.來源：神經(jīng)外胚葉，屬于原始性神經(jīng)外胚葉腫瘤（PNET）

2.病因（基因改變）：t（11；22）（q24；q12）染色體轉(zhuǎn)位；EWS/ETS基因融合

3.常見部位：長骨和骨盆；股骨>骨盆>腓骨>脛骨

4.臨表：局部脹痛，但全身癥狀較少→疼痛加劇并出現(xiàn)局部腫塊、腫脹以致于活動受限，轉(zhuǎn)移后可出現(xiàn)漸進(jìn)性發(fā)熱、進(jìn)行性貧血、疲倦和消瘦。

5.實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞增多，核左移，紅細(xì)胞沉降率加快。

6.轉(zhuǎn)移：早期可出現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移，其次好發(fā)部位為骨和骨髓；淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移晚。

7.分型——病變范圍

I型：孤立性骨內(nèi)病損；

II型：孤立性病損并有骨外侵犯；

III型：多處骨骼受累；

IV型：遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移

懷疑→診斷性檢查

1.詳細(xì)和全面體檢：明確病灶部位及范圍

2.患處影像學(xué)檢查：X線→CT、MRI等

3.實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、肝腎功能、紅細(xì)胞沉降率、血LDN、尿VMA和HVA（鑒別神經(jīng)母細(xì)胞瘤）

4.活檢：確診；穿刺/切開活檢

5.遺傳學(xué)檢查、電鏡超微結(jié)構(gòu)檢查

治療

1.目的：（1）控制全身轉(zhuǎn)移；（2）清除局部病灶；（3）保存患肢功能

2.方式：術(shù)前聯(lián)合化療（縮腫瘤）→腫瘤廣泛切除→術(shù)后原腫瘤所外骨放療+聯(lián)合化療

手術(shù)切除——改善局部癥狀，減少局部復(fù)發(fā)，提高生存率。

放射治療——敏感；但單純放療效果差

化學(xué)治療——最敏感；常用方案：VA次、VAAC、VAC-IVP

化療主要毒副作用：胃腸道反應(yīng)、骨髓抑制性毒性——治療：高效止嘔藥、白細(xì)胞生長刺激因子、無菌凈化病房等

影響預(yù)后的因素：

1.確診時的腫瘤負(fù)荷和手術(shù)邊緣是否殘留，對化療的反應(yīng)及瘤床能否增加放射治療

2.有淋巴轉(zhuǎn)移和廣泛血道轉(zhuǎn)移者預(yù)后差